Krabbe

Η διάγνωση του συνδρόμου Krabbe γίνεται με βάση την κλινική εκτίμηση, τις εργαστηριακές εξετάσεις για την ανίχνευση της έλλειψης του ενζύμου GALC, καθώς και τη γενετική ανάλυση. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να σταματήσει ή να αντιστρέψει την πορεία της ασθένειας. Η διαχείριση των συμπτωμάτων περιλαμβάνει υποστηρικτική φροντίδα, φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και επαφή με ειδικούς για την καλύτερη υποστήριξη των οικογενειών.