Γενετική: Οι ερευνητές ελπίζουν ότι με περαιτέρω πρόοδο στην τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων, περισσότεροι ασθενείς με LCA και άλλες γενετικές διαταραχές μπορούν να επωφεληθούν από αυτήν την καινοτόμο θεραπευτική προσέγγιση.
Πώς οι αλλαγές στο γονίδιο SCN2A επηρεάζουν το εάν ένα παιδί θα αναπτύξει αυτισμό ή επιληψία, την ηλικία στην οποία ξεκινούν οι κρίσεις για τα άτομα με επιληψία και τη σοβαρότητα των άλλων βλαβών του παιδιού;
«Η μελέτη υποστηρίζει την υπόθεση ότι η γενετική προδιάθεση προέρχεται από μικρές αλλαγές στα γονίδια που σχετίζονται με τη λυσοσωμική λειτουργία».
O επιπολασμός των αυτοάνοσων νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό είναι τουλάχιστον 5%-10%, και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες πρόωρης θνησιμότητας κυρίως σε νεαρές και μεσήλικες γυναίκες.
"Εντοπίσαμε δύο γονίδια με παραλλαγές που έχουν τον πιο βαθύ αντίκτυπο στον κίνδυνο παχυσαρκίας σε επίπεδο πληθυσμού που έχουμε δει ποτέ, αλλά ίσως το πιο σημαντικό είναι ότι η παραλλαγή στο Bassoon συνδέεται με την εμφάνιση παχυσαρκίας στους ενήλικες και όχι στην παιδική ηλικία. Έτσι, τα ευρήματα αυτά μας δίνουν μια νέα εκτίμηση της σχέσης μεταξύ γενετικής, νευροανάπτυξης και παχυσαρκίας".
Ατοπική δερματίτιδα: Η συχνότητα της ατοπικής δερματίτιδας αυξάνεται καθώς οι κοινωνίες γίνονται πιο βιομηχανοποιημένες, επειδή η ασθένεια συνδέεται με το περιβάλλον.
Το άγχος ή η κατάθλιψη ευθύνεται για σχεδόν το ένα τέταρτο της σχέσης μεταξύ του γενετικά προκαλούμενου στρες και των καρδιακών προσβολών που προκαλούνται από το στρες.
Οι ερευνητές δεν έχουν στοιχεία για την ποιότητα του σπέρματος και για τους μοριακούς δείκτες από αρκετά μεγάλες ομάδες υγιών ανδρών αναπαραγωγικής ηλικίας.
Υπάρχουν περίπου 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στον άνθρωπο που περιέχουν περίπου 180.000 γνωστά εσωτερικά εξόνια. Αυτές οι περιοχές κωδικοποίησης πρωτεΐνης αντιπροσωπεύουν μόνο το ένα τοις εκατό ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Γήρανση εγκεφάλου: Έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications έχει εμβαθύνει στα μυστήρια του τρόπου με τον οποίο ο διατροφικός περιορισμός επηρεάζει τη γήρανση του εγκεφάλου
