Σύνδρομο angelman: Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα, προκαλώντας σοβαρές διανοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες
Σύνδρομο LNS: Το σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει πρωτίστως τους άνδρες, και εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 380.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων παγκοσμίως.
Αλμπινισμός: Ο αλμπινισμός είναι μια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από έλλειψη χρωστικής μελανίνης στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Η μελανίνη είναι υπεύθυνη για το χρώμα σε αυτούς τους ιστούς
Σύνδρομο Klinefelter: Το σύνδρομο Klinefelter (KS) είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τους άνδρες. Εμφανίζεται όταν ένα αγόρι γεννιέται με ένα ή περισσότερα επιπλέον χρωμοσώματα Χ
Nόσος Pearson: Η νόσος Pearson, επίσης γνωστή ως σύνδρομο μυελού-παγκρέατος Pearson, είναι μια σπάνια και συχνά σοβαρή γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον μυελό των οστών και το πάγκρεας.
Σύνδρομο Charge: Το σύνδρομο φορτίου είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα οργάνων στο σώμα.
Σύνδρομο Nance-Horan: Το NHS (σύνδρομο Nance-Horan) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγγενή καταρράκτη, οδοντικές ανωμαλίες και δυσμορφισμούς του προσώπου.
Σύνδρομο Μπρακ: Το σύνδρομο Bruck, γνωστό και ως σύνδρομο Bruck τύπου 1 ή osteogenesis imperfecta με συγγενείς συσπάσεις των αρθρώσεων, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή
Σύνδρομο Williams: Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών παθήσεων.
Σύνδρομο CHARGE: Το σύνδρομο CHARGE, μια συγγενής ανωμαλία με υψηλό ποσοστό θνησιμότητας, υπογραμμίζει τη σημασία της έγκαιρης προγεννητικής διάγνωσης για αποτελεσματική αντιμετώπιση.
