Ορισμένοι ειδικοί βλέπουν το τελευταίο έργο ως απόδειξη ότι, μετά από πολλά χρόνια υπόσχεσης, η γενετική έρευνα αρχίζει τελικά να αποφέρει οφέλη.
"Επιπλέον, οι μεταλλάξεις σε οποιαδήποτε από αυτές τις δύο περιοχές του DNA είναι πιθανό να προκαλέσουν διανοητική αναπηρία ή αυτισμό στους ανθρώπους, επομένως είναι σημαντικό να ακολουθηθούν αυτές οι περιοχές κατά τον έλεγχο για γενετικές αιτίες νευροαναπτυξιακών διαταραχών"
Σπάνιες παιδικές ασθένειες: Ένα νέο πιλοτικό πρόγραμμα του Πανεπιστημίου της Αλμπέρτα στοχεύει να βρει απαντήσεις και καλύτερες θεραπείες για παιδιά που ζουν με σπάνιες γενετικές παθήσεις.
Βιολογικό ρολόι: Εάν αντιμετωπίσατε ποτέ ένα άσχημο jet lag, γνωρίζετε πώς μια διαταραχή στον κιρκάδιο ρυθμό του σώματός σας καθιστά δύσκολη τη λειτουργία του οργανισμού.
Οι ερευνητές εξέτασαν το RNA που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται COPA, η οποία επηρεάζει την ανάπτυξη των καρκίνων του ήπατος, του οισοφάγου, του στομάχου και του μαστού.
Η κυτταρική διαίρεση κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσει σε μεταλλάξεις, άρα και σε γενετική διαφοροποίηση, κάτι που έως τώρα δεν είχε μελετηθεί στους μονοζυγωτικούς διδύμους.
Οι ιοί RNA μεταλλάσσονται συνήθως περισσότερο από τους ιούς DNA, αλλά οι κορωνοϊοί, εμφανίζουν λιγότερες μεταλλάξεις από τους περισσότερους ιούς RNA επειδή διαθέτουν διορθωτικούς μηχανισμούς του γενετικού τους υλικού.
Κοινές γενετικές αλληλουχίες στους ασθενείς που νοσούν βαριά από COVID-19 ανακάλυψαν οι επιστήμονες, ρίχνοντας φως στους μηχανισμούς που επηρεάζουν τη σοβαρότητα της ασθένειας
Οι μεταλλάξεις σε πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνη Η1, οι οποίες βοηθούν στη συσκευασία του DNA στα χρωμοσώματα, αποτελούν συχνή αιτία λεμφωμάτων, σύμφωνα με μια μελέτη
Το νέο διαγνωστικό τεστ όχι μόνο μπορεί να παράγει θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα, αλλά μετρά επίσης το ιικό φορτίο (ή τη συγκέντρωση του SARS-CoV-2, του ιού που προκαλεί COVID-19) σε ένα δεδομένο δείγμα.
