Τοξική πρωτεΐνη προκαλεί μυική δυστροφία και & αρινία
Τοξική πρωτεΐνη: Ο συνδυασμός του μεταλλαγμένου γονιδίου SMCHD1 και ενός τροποποιητή του περιβάλλοντος, όπως ένας ιός, μπορεί να πυροδοτήσει την τοξική πρωτεΐνη DUX4.
Τοξική πρωτεΐνη: Ο συνδυασμός του μεταλλαγμένου γονιδίου SMCHD1 και ενός τροποποιητή του περιβάλλοντος, όπως ένας ιός, μπορεί να πυροδοτήσει την τοξική πρωτεΐνη DUX4.