Οικογένειες μοιράζονται τις εμπειρίες τους για μια πάθηση που λένε ότι είναι εκπληκτικά κοινή. Ωστόσο, συχνά οι γιατροί που συμμετέχουν στη θεραπεία δεν έχουν ακούσει γι’ αυτήν. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Loughborough μίλησαν σε 67 οικογένειες που ζουν με σύνδρομο Noonan. Η γενετική πάθηση είναι πιο διαδεδομένη από το σύνδρομο Down, επηρεάζοντας περίπου μία στις 2.250 γεννήσεις στο Ηνωμένο Βασίλειο, λέει το NHS.
Η έρευνα, λένε οι οικογένειες, υπογραμμίζει την ανάγκη για περισσότερη κοινωνική υποστήριξη για τις οικογένειες και την ιατρική ευαισθητοποίηση. Η πάθηση μπορεί να προκαλέσει:
- διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου,
- χαμηλό ανάστημα,
- και σοβαρά προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένων καρδιακών ελαττωμάτων σε όσους έχουν το γονίδιο.
Το πανεπιστήμιο συνεργάστηκε με το The Noonan Syndrome Association για να διαδώσει την ευαισθητοποίηση – μεταξύ άλλων μεταξύ των επαγγελματιών της ιατρικής – και να ζητήσει περαιτέρω έρευνα και αυξημένη υποστήριξη για τις οικογένειες. Ο Ian Legg, συνιδρυτής της Ένωσης Συνδρόμου Noonan, λέει ότι ο γιος του έζησε μια γεμάτη ζωή. «Αυτό που πέτυχε σε 33 χρόνια, οι περισσότεροι από εμάς δεν το πετυχαίνουν ποτέ στα 70», είπε.
Οικογένειες καλούν για ευαισθητοποίηση
«Μας είπαν ότι η κόρη μας δεν θα μπορούσε ποτέ να φάει στερεά τροφή, μπορεί να μπορεί να περπατήσει, αλλά θα καθυστερούσε πολύ και δεν θα μπορούσε να έχει έναν κανονικό τρόπο ζωής παιδιού», είπε η Karina. «Δεν αναφέρθηκε ότι το σύνδρομο Noonan θα μπορούσε να επηρεάσει διαφορετικά τους ανθρώπους. Ήταν τρομακτικό. Βρήκαμε, και εξακολουθούμε να βρίσκουμε, εμείς είμαστε αυτοί που πρέπει να εξηγήσουμε τι είναι το σύνδρομο Noonan στους επαγγελματίες υγείας.»
Η Δρ Catherine Coveney, επικεφαλής της έρευνας, δήλωσε: «Πολύ συχνά οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα δεν γνωρίζουν πολλά για το σύνδρομο Noonan, αν μη τι άλλο. Οι οικογένειες μας είπαν για κακή υποστήριξη, έλλειψη κατανόησης και δυσκολίες πρόσβασης στη φροντίδα NHS. Αυτό, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι δάσκαλοι, κοινωνικοί λειτουργοί, οικογένεια και φίλοι δεν έχουν ακούσει ποτέ για την πάθηση, οι οικογένειες αισθάνονται σαν να είναι μόνες τους».