Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Ρεπορτάζ Υγείας

Σύνδρομο Noonan: Ευαισθητοποίηση για την σπάνια γενετική κατάσταση

Σύνδρομο Noonan: Ευαισθητοποίηση για την σπάνια γενετική κατάσταση

Σύνδρομο Noonan: Η γενετική πάθηση είναι πιο διαδεδομένη από το σύνδρομο Down, επηρεάζοντας περίπου μία στις 2.250 γεννήσεις στο Ηνωμένο Βασίλειο, σύμφωνα με το NHS.


Οικογένειες μοιράζονται τις εμπειρίες τους για μια πάθηση που λένε ότι είναι εκπληκτικά κοινή. Ωστόσο, συχνά οι γιατροί που συμμετέχουν στη θεραπεία δεν έχουν ακούσει γι’ αυτήν. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Loughborough μίλησαν σε 67 οικογένειες που ζουν με σύνδρομο Noonan. Η γενετική πάθηση είναι πιο διαδεδομένη από το σύνδρομο Down, επηρεάζοντας περίπου μία στις 2.250 γεννήσεις στο Ηνωμένο Βασίλειο, λέει το NHS.

Η έρευνα, λένε οι οικογένειες, υπογραμμίζει την ανάγκη για περισσότερη κοινωνική υποστήριξη για τις οικογένειες και την ιατρική ευαισθητοποίηση. Η πάθηση μπορεί να προκαλέσει:

  • διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου,
  • χαμηλό ανάστημα,
  • και σοβαρά προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένων καρδιακών ελαττωμάτων σε όσους έχουν το γονίδιο.

 

Το πανεπιστήμιο συνεργάστηκε με το The Noonan Syndrome Association για να διαδώσει την ευαισθητοποίηση – μεταξύ άλλων μεταξύ των επαγγελματιών της ιατρικής – και να ζητήσει περαιτέρω έρευνα και αυξημένη υποστήριξη για τις οικογένειες. Ο Ian Legg, συνιδρυτής της Ένωσης Συνδρόμου Noonan, λέει ότι ο γιος του έζησε μια γεμάτη ζωή. «Αυτό που πέτυχε σε 33 χρόνια, οι περισσότεροι από εμάς δεν το πετυχαίνουν ποτέ στα 70», είπε.

Οικογένειες καλούν για ευαισθητοποίηση

«Μας είπαν ότι η κόρη μας δεν θα μπορούσε ποτέ να φάει στερεά τροφή, μπορεί να μπορεί να περπατήσει, αλλά θα καθυστερούσε πολύ και δεν θα μπορούσε να έχει έναν κανονικό τρόπο ζωής παιδιού», είπε η Karina. «Δεν αναφέρθηκε ότι το σύνδρομο Noonan θα μπορούσε να επηρεάσει διαφορετικά τους ανθρώπους. Ήταν τρομακτικό. Βρήκαμε, και εξακολουθούμε να βρίσκουμε, εμείς είμαστε αυτοί που πρέπει να εξηγήσουμε τι είναι το σύνδρομο Noonan στους επαγγελματίες υγείας

Η Δρ Catherine Coveney, επικεφαλής της έρευνας, δήλωσε: «Πολύ συχνά οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα δεν γνωρίζουν πολλά για το σύνδρομο Noonan, αν μη τι άλλο. Οι οικογένειες μας είπαν για κακή υποστήριξη, έλλειψη κατανόησης και δυσκολίες πρόσβασης στη φροντίδα NHS. Αυτό, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι δάσκαλοι, κοινωνικοί λειτουργοί, οικογένεια και φίλοι δεν έχουν ακούσει ποτέ για την πάθηση, οι οικογένειες αισθάνονται σαν να είναι μόνες τους».

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Αταξία Φρίντριχ: Μια σπάνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος

Η κίνηση είναι το κλειδί για την υποστήριξη ενηλίκων με σύνδρομο Down

Σπάνια νοσήματα Γιατροί ΕΚΠΑ: Διευκρινίσεις - επιπτώσεις στους ασθενείς και τις οικογένειές τους

Η ιγμορίτιδα συνδέεται με 40% αυξημένο κίνδυνο ρευματικής νόσου

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ειδική επιτροπή για αξιολόγηση Βηματοδοτικών Κέντρων στο Κεντρικό Συμβούλιο Υγείας

Συγκροτήθηκε επιτροπή για την Αξιολόγηση Βηματοδοτικών Κέντρων και Κέντρων τοποθέτησης Απινιδωτών καθώς και των όρων, προϋποθέσεων και ενδείξεων, στο Κεντρικό Συμβούλιο Υγείας (Κε.Σ.Υ.) .

Μνημόνιο Συνεργασίας υπέγραψε το ΕΚΠΑ με την Google

Στην πλήρη ενεργοποίηση του Μνημονίου Συνεργασίας που υπέγραψε τον Οκτώβριο του 2024 με την Google προχωράει το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, εγκαινιάζοντας μία σειρά εκπαιδευτικών δράσεων που αποσκοπούν στην εμβάθυνση της γνώσης και στην αξιοποίηση της Τεχνητής Νοημοσύνης (AI) στον ακαδημαϊκό και ερευνητικό χώρο.

Συγκέντρωση χρημάτων και τροφίμων για τους σεισμοπαθείς της Μιανμάρ

Ο Ελληνικός Ερυθρός Σταυρός (E.E.Σ.), αναγνωρίζοντας την τεράστια ανθρωπιστική κρίση που έχει προκαλέσειο φονικός σεισμός που έπληξε την Μιανμάρ την Παρασκευή (28/3) και τους χιλιάδες κατοίκους της που αναγκάστηκαν να εγκαταλείψουν τις εστίες τους, απευθύνει κάλεσμα στον κόσμο για συγκέντρωση χρημάτων και τροφίμων.

Αιμοδοσία 8 Απριλίου στην Κυψέλη

Λίγο πριν το Πάσχα, το Bloode μας καλεί για προσφορά στο καθιερωμένο ραντεβού του στη Δημοτική Αγορά Κυψέλης. Τρίτη, 8 Απριλίου, ώρες 10:00 – 13:00 σας περιμένουμε όλους να σηκώσουμε τα μανίκια για τους ασθενείς του Αγίου Σάββα.

Εικοσιτέσσερα μητρώα για Σπάνια Νοσήματα το 2026

Στο Υπουργείο Υγείας έχουμε προχωρήσει σημαντικά με το κομμάτι των Μητρώων και δρομολογούνται 24 Μητρώα για Σπάνια Νοσήματα, ενώ με τον Εθνικό Ηλεκτρονικό Φάκελο Υγείας η χώρα από το τέλος του έτους και μετά θα έχει τη δυνατότητα να παράγει αυτόματα αμέτρητα μητρώα ασθενών όσα χρειάζεται για κάθε κλινική οντότητα, με υπομητρώα», λέει η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη.

Close Icon