Σύνδρομο Ανήσυχων Ποδιών: Το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών εμφανίστηκε σε περίπου 40% των ενηλίκων με Χ-συνδεδεμένη αδρενολευκοδυστροφία, με βάση δεδομένα από 32 άτομα. Δρ Τζον Βίνκελμαν Οι ασθενείς με Χ-συνδεδεμένη αδρενελευκοδυστροφία (ALD), μια νευροεκφυλιστική νόσο, συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα βάδισης και ισορροπίας, καθώς και δυσφορία στα πόδια, διαταραχές ύπνου και πόνο, έγραψε ο John W. Winkelman, MD, του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης, Βοστώνη και οι συνεργάτες του. Το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών (RLS) έχει συσχετιστεί με νευρολογικές παθήσεις συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Parkinson, αλλά ο επιπολασμός του συνδρόμου RLS σε ασθενείς με Χ-συνδεδεμένη αδρενελευκοδυστροφία ALD δεν έχει εξεταστεί, είπαν.
Σε μια πιλοτική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Sleep Medicine, οι ερευνητές εντόπισαν 21 γυναίκες και 11 άνδρες με Αδρενολευκοδυστροφία ALD που έλαβαν θεραπεία σε ένα μόνο κέντρο.
Η διάμεση ηλικία των ασθενών ήταν 45,9 έτη.
Είκοσι επτά ασθενείς είχαν συμπτώματα μυελοπάθειας, με μέση ηλικία έναρξης τα 34 έτη.
Οι ερευνητές αξιολόγησαν τη σοβαρότητα του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών RLS χρησιμοποιώντας ερωτηματολόγια και το Hopkins Telephone Diagnostic Interview (HTDI), ένα επικυρωμένο εργαλείο αξιολόγησης του συνδρόμου RLS. Εξέτασαν επίσης τα διαγράμματα ασθενών για δεδομένα σχετικά με νευρολογικές εξετάσεις, λειτουργικά μέτρα βάδισης και εργαστηριακές αξιολογήσεις.
Οι αξιολογήσεις λειτουργικής βάδισης περιελάμβαναν τη δοκιμή βάδισης 25 ποδιών (25-FW), τη δοκιμή Timed Up and Go (TUG) και τη δοκιμή Six Minute Walk (6MW). Δεκατρείς ασθενείς (10 γυναίκες και 3 άνδρες) πληρούσαν τα κριτήρια για το σύνδρομο RLS με βάση τα Διαγνωστικά υψηλής τεχνολογίαςHTDI.
Η διάμεση ηλικία έναρξης του RLS ήταν τα 35 έτη.
Έξι ασθενείς με RLS (46,2%) ανέφεραν ότι χρησιμοποιούσαν φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και οκτώ ασθενείς με RLS είχαν ιστορικό χρήσης αντικαταθλιπτικών. Επιπλέον, έξι ασθενείς με RLS ανέφεραν ιστορικό αναιμίας ή έλλειψης σιδήρου.
Τα επίπεδα φερριτίνης ήταν διαθέσιμα για 14 ασθενείς: 8 γυναίκες με RLS και 4 γυναίκες και 2 άνδρες χωρίς RLS.
Τα μέσα επίπεδα φερριτίνης ήταν 74,0 mcg/L σε ασθενείς με RLS και 99,5 mcg/L σε ασθενείς χωρίς RLS.
Από τους επτά ασθενείς με ΑδρενολευκοδυστροφίαALD με εγκεφαλικές βλάβες, όλοι ήταν άνδρες, μόνο δύο διαγνώστηκαν με το σύνδρομο RLS και και οι επτά περιπτώσεις ήταν ήπιες, σημείωσαν οι ερευνητές. Συνολικά, οι ασθενείς με RLS είχαν περισσότερα νευρολογικά σημεία και συμπτώματα από εκείνους χωρίς RLS. τα πιο σημαντικά ήταν ο πόνος και η δυσκολία στο βάδισμα.
Ωστόσο, οι ασθενείς με RLS είχαν επίσης περισσότερες πιθανότητες από εκείνους χωρίς RLS να αναφέρουν σπαστικότητα, μυϊκή αδυναμία, διαταραχή συντονισμού, υπεραντανακλαστικότητα, μειωμένη αίσθηση και παραισθησία, καθώς και δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης, του εντέρου και της στυτικής δυσλειτουργίας.
Ο επιπολασμός 40,6% του RLS σε ασθενείς με Αδρενολευκοδυστροφία ALD είναι σημαντικά υψηλότερος από αυτόν του γενικού πληθυσμού, στον οποίο ο επιπολασμός του RLS είναι 5%-10%, έγραψαν οι ερευνητές στη συζήτησή τους. «Σύμφωνα με τα πρότυπα που παρατηρήθηκαν στον γενικό πληθυσμό, οι παράγοντες κινδύνου για RLS σε αυτή την ομάδα ενηλίκων με Αδρενολευκοδυστροφία ALD περιελάμβαναν το γυναικείο φύλο, την αυξημένη ηλικία, τους χαμηλότερους δείκτες σιδήρου και τη χρήση σεροτονινεργικών αντικαταθλιπτικών», είπαν.
Τα ευρήματα της μελέτης περιορίστηκαν από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του μικρού μεγέθους και της πιθανής συμβολής της χρήσης αντικαταθλιπτικών στο υψηλό ποσοστό RLS, σημείωσαν οι ερευνητές.
«Η ευαισθητοποίηση του RLS σε ασθενείς με Αδρενολευκοδυστροφία ALD θα επέτρεπε την αποτελεσματική θεραπεία του, η οποία μπορεί να βελτιώσει τις λειτουργικές βλάβες καθώς και την ποιότητα ζωής, τη διάθεση και τα προβλήματα άγχους σε αυτούς με Αδρενολευκοδυστροφία ALD», κατέληξαν.