Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) δημοσίευσε τα προτιμώμενα χαρακτηριστικά προϊόντος διαγνωστικών βιοδεικτών με βάση το αίμα για τη νόσο Alzheimer (AD). Η κατευθυντήρια γραμμή στοχεύει να ενημερώσει την ανάπτυξη διαγνωστικών βιοδεικτών με βάση το αίμα (δοκιμές) για Αλτσχάιμερ, διασφαλίζοντας ότι οι δοκιμές επιτυγχάνουν τη βέλτιστη κλινική απόδοση και θα είναι κατάλληλες για μελλοντική χρήση σε μια σειρά από περιβάλλοντα, συμπεριλαμβανομένων των χωρών χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος (LMICs).
Το κύριο κοινό αυτής της κατευθυντήριας περιλαμβάνει οντότητες που σκοπεύουν να αναζητήσουν τελικά συστάσεις πολιτικής και προεπιλογή του ΠΟΥ. Προσφέρει καθοδήγηση σε χρηματοδότες, ερευνητές, προγραμματιστές προϊόντων και ρυθμιστικούς φορείς για την ανάπτυξη και εφαρμογή διαγνωστικών εργαλείων που χρησιμοποιούν βιοδείκτες με βάση το αίμα για τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Συνειδητοποίηση της δυνατότητας των βιοδεικτών με βάση το αίμα για τη διάγνωση
Η άνοια είναι η κύρια αιτία αναπηρίας και η έβδομη κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως. Το 2019, πάνω από 55 εκατομμύρια άνθρωποι υπολογίζεται ότι ζουν με άνοια, εκ των οποίων το 60-70% προκλήθηκε από ΝΑ. Η λήψη έγκαιρης και ακριβούς διάγνωσης της AD είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την πρόσβαση σε υπηρεσίες και υποστήριξη για το άτομο, τις οικογένειες και τους συνεργάτες φροντίδας.
Επί του παρόντος, η διάγνωση της AD βασίζεται σε κλινική κρίση, η οποία μπορεί να υποστηριχθεί από απεικονιστικές τεχνικές και εργαστηριακή ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ). Ωστόσο, υπάρχει παγκόσμια έλλειψη καταρτισμένων επαγγελματιών υγείας και η πρόσβαση στην απεικόνιση και στην ανάλυση ΕΝΥ είναι εξίσου περιορισμένη, ιδιαίτερα στα LMIC, όπου ο αριθμός του εξειδικευμένου εργατικού δυναμικού στον τομέα της υγείας είναι χαμηλός.
Επιστημονικά στοιχεία σχετικά με τη χρήση βιοδεικτών με βάση το αίμα για την υποστήριξη της διάγνωσης της AD έχουν δείξει πολλά υποσχόμενες προόδους τα τελευταία χρόνια, συμπεριλαμβανομένης της βελτιωμένης ευαισθησίας και ειδικότητας της ανάλυσης, της δυνατότητας για πρώιμη ανίχνευση της νόσου του Αλτσχάιμερ σε προκλινικά στάδια και της υψηλής διαγνωστικής ακρίβειας στη διάκριση της AD από όλες τις άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες σε άτομα με γνωστική εξασθένηση.
Η χρήση βιοδεικτών με βάση το αίμα έχει επομένως τεράστιες δυνατότητες να υποστηρίξει τα συστήματα υγείας στη βελτίωση της διάγνωσης της AD. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό σε περιβάλλοντα όπου το μέγεθος του εξειδικευμένου εργατικού δυναμικού της υγειονομικής περίθαλψης είναι σημαντικά χαμηλό και η υποδομή και η χρηματοδότηση του συστήματος υγείας δεν είναι σε θέση να παρέχουν εξειδικευμένες νευρολογικές υπηρεσίες με βιώσιμο τρόπο στους πληθυσμούς.
Ανάπτυξη προσβάσιμων και δίκαιων διαγνωστικών εργαλείων
Οι τρέχουσες εξετάσεις αίματος AD μελετώνται σε κλινικά περιβάλλοντα με υψηλούς πόρους, προσεκτικά ελεγχόμενα, που συχνά περιλαμβάνουν πληθυσμούς με περιορισμένη ποικιλομορφία. Η εφαρμογή των αιματολογικών εξετάσεων AD σε πραγματικό κόσμο απαιτεί περαιτέρω επικύρωση σε μεγαλύτερη κλίμακα, με διαφορετικούς πληθυσμούς και λαμβάνοντας υπόψη τα κλινικά πλαίσια στα οποία θα χρησιμοποιηθούν. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό στην περίπτωση των LMIC, όπου αναμένεται να συμβεί η αναμενόμενη παγκόσμια αύξηση του επιπολασμού της άνοιας.
Ως εκ τούτου, η κατευθυντήρια ορίζει μια σειρά χαρακτηριστικών για την προώθηση της ανάπτυξης μελλοντικών διαγνωστικών προϊόντων που θα παρουσιάζουν κατάλληλα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το προβλεπόμενο πλαίσιο χρήσης. Καθορίζει την προβλεπόμενη χρήση και τον πληθυσμό-στόχο για αυτές τις δοκιμές και περιγράφει την επιθυμητή κλινική απόδοσή της. Τονίζει επίσης τη σημασία της παροχής καθοδήγησης σχετικά με τον τρόπο ερμηνείας των αποτελεσμάτων, η οποία πρέπει να λαμβάνει υπόψη παράγοντες όπως η ηλικία, το φύλο, οι γενετικές μεταλλάξεις, τα φάρμακα, οι συννοσηρότητες, οι τοπικές/περιφερειακές συνθήκες και το στάδιο της νόσου.
Επιπλέον, υπογραμμίζει βασικές πτυχές που πρέπει να ληφθούν υπόψη, όπως η προσβασιμότητα, η οικονομική προσιτότητα, η ικανότητα και εκπαίδευση του εργατικού δυναμικού, οι απαιτήσεις τεχνικής υποστήριξης και η συντήρηση του εξοπλισμού. Υπογραμμίζει επίσης, σύμφωνα με το παγκόσμιο σχέδιο δράσης του ΠΟΥ για την άνοια, τη σημασία του συνδυασμού διαγνωστικών εργαλείων με αυξημένη πρόσβαση στη μετα-διαγνωστική υποστήριξη, καθώς και τη συμμετοχή και ενδυνάμωση ατόμων με βιωμένη εμπειρία στη διαδικασία ανάπτυξης τέτοιων τεστ.
Επισκόπηση της διαδικασίας ανάπτυξης της νόσου Αλτσχάιμερ
Η κατευθυντήρια αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα προφίλ προϊόντων Στόχου της ΠΟΥ, τα προτιμώμενα χαρακτηριστικά προϊόντος και τα προφίλ σχήματος στόχου: τυπική διαδικασία, δεύτερη έκδοση, 2024. Οι προτιμώμενες παράμετροι των διαγνωστικών βιοδεικτών με βάση το αίμα για Αλτσχάιμερ αναπτύχθηκαν σε συνεργασία με την Ομάδα Ανάπτυξης PPC, που αποτελείται από 20 κορυφαίους επιστήμονες και ειδικούς. Μεταξύ Απριλίου και Μαΐου 2024, ένα προσχέδιο αναρτήθηκε στο διαδίκτυο για δημόσια διαβούλευση. Συνολικά 18 άτομα ή οργανισμοί υπέβαλαν σχόλια.
Οι εισροές συζητήθηκαν με την Ομάδα Ανάπτυξης και έγιναν αναθεωρήσεις όπου ήταν σκόπιμο και σχετικό. Άτομα που ζουν με άνοια συμμετείχαν στην ανάπτυξη αυτής της κατευθυντήριας. Οι συστάσεις τους περιλαμβάνονται στο έγγραφο και υπογραμμίζουν τη σημασία του να λαμβάνεται υπόψη η οπτική γωνία των ατόμων με βιωμένη εμπειρία για τη διασφάλιση της καταλληλότητας και της αποδοχής.