Νευρολογικές Διαταραχές: Η μετωποκροταφική άνοια (FTD) είναι μια ομάδα νευρολογικών διαταραχών που σχετίζονται με αλλαγές στην προσωπικότητα, τη συμπεριφορά, τη γλώσσα ή την κίνηση. Ορισμένες μορφές μετωποκροταφικής άνοιας FTD κληρονομούνται και άλλες όχι. Συνήθως, οι άνθρωποι αναπτύσσουν συμπτώματα μετωποκροταφικής άνοιας FTD πριν από την ηλικία των 60 ετών. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την προοδευτική πτώση, η έρευνα για τη FTD έχει κάνει σημαντικά βήματα τις τελευταίες δύο δεκαετίες, λέει ο Δρ Bradley Boeve (boh-VAY), νευρολόγος της Mayo Clinic. «Υπάρχουν λίγες άλλες νευροεκφυλιστικές διαταραχές στις οποίες έχουμε μάθει τόσα πολλά σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα», λέει ο Δρ. Boeve, συν-κύριος ερευνητής της Μελέτης ALLFTD, μιας διεθνούς κοινοπραξίας που στοχεύει τη μετωποκροταφική άνοια FTD. “Κατανοούμε πολύ καλύτερα τη βιολογία της νόσου. Η αισιοδοξία για τη θεραπεία είναι πολύ μεγαλύτερη από ό,τι πριν από δύο ή τρία χρόνια. Σίγουρα υπάρχει ελπίδα.”
Ποιοι είναι οι τύποι των διαταραχών FTD; Όπως υποδηλώνει το όνομα, η FTD επηρεάζει τον μετωπιαίο λοβό και/ή τους κροταφικούς λοβούς του εγκεφάλου. Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν, ανάλογα με το τμήμα του εγκεφάλου που ατροφεί ή συρρικνώνεται. Γενετικές μεταλλάξεις και δυσλειτουργικές πρωτεΐνες στον εγκέφαλο έχουν συνδεθεί με μετωποκροταφική άνοια FTD. Αρκετές διαταραχές εμπίπτουν στον γενικό όρο της μετωποκροταφικής εκφύλισης. Μετωποκροταφική άνοια (γνωστή και ως παραλλαγή της συμπεριφοράς μετωποκροταφική άνοια): Οι αλλαγές στον εγκέφαλο, κυρίως στον μετωπιαίο λοβό, προκαλούν τις αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά της μετωπιοκροταφικής άνοιας. Κοινά σημάδια είναι: Όλο και πιο ακατάλληλη κοινωνική συμπεριφορά, απώλεια ενσυναίσθησης και δεξιοτήτων άλλων ανθρώπων, όπως η ευαισθησία στα συναισθήματα του άλλου Έλλειψη κρίσης Απώλεια αναστολής Έλλειψη ενδιαφέροντος (απάθεια), η οποία μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα με κατάθλιψη Επαναλαμβανόμενη ψυχαναγκαστική συμπεριφορά, όπως χτυπήματα, παλαμάκια ή χτυπήματα στα χείλη Μείωση της προσωπικής υγιεινής Αλλαγές στις διατροφικές συνήθειες, συνήθως υπερκατανάλωση τροφής ή προτίμηση γλυκών και υδατανθράκων “Οι αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά τείνουν να συμβαίνουν νωρίς.
Απαγορευμένη συμπεριφορά – κάνοντας πράγματα που είναι λίγο άχρωμα ή άγνωστα για αυτό το άτομο”, εξηγεί ο Δρ Boeve. «Απώλεια ενσυναίσθησης, για παράδειγμα, εάν κάποιος επρόκειτο να είναι σε μια κηδεία, χωρίς να δείχνει τα συνηθισμένα είδη λύπης για ένα τόσο ζοφερό περιβάλλον».
Πρωτοπαθής προοδευτική αφασία: Οι άνθρωποι χάνουν την ικανότητα να μιλούν και να γράφουν και/ή να κατανοούν τη γραπτή ή προφορική γλώσσα. Η πρωτοπαθής προοδευτική αφασία έχει επίσης υποτύπους. «Μερικοί άνθρωποι δυσκολεύονται να εκφράσουν τη γλώσσα», εξηγεί ο Δρ Boeve. “Καταλαβαίνουν αρκετά καλά, αλλά το να κάνουν τα χείλη και τη γλώσσα να χειραγωγούν έτσι ώστε οι λέξεις να βγαίνουν με ευχέρεια είναι περισσότερο μια πρόκληση. Σε αντίθεση με μια άλλη παραλλαγή, η κύρια δυσκολία είναι να βρουν ονόματα ανθρώπων ή αντικειμένων. “Ο επιπολασμός της παραλλαγής συμπεριφοράς της μετωποκροταφικής άνοιας και των υποτύπων της πρωτογενούς προοδευτικής αφασίας της FTD παγκοσμίως είναι αβέβαιος. Οι εκτιμήσεις είναι μεταξύ 15 και 22 ανά 100.000 άτομα ηλικίας 45 έως 64 ετών που έχουν FTD. Στις Η.Π.Α., η παραλλαγή της συμπεριφοράς μετωποκροταφικής άνοιας και η πρωτογενής προοδευτική αφασία εκτιμάται ότι επηρεάζουν 50.000-60.000 άτομα.
Άλλες διαταραχές ομαδοποιούνται επίσης κάτω από την ομπρέλα FTD: Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, που ονομάζεται επίσης νόσος του Lou Gehrig, προκαλεί έλλειψη μυϊκού ελέγχου. Συσπάσεις των μυών και αδυναμία των άκρων ή μπερδεμένη ομιλία είναι συχνά τα πρώτα σημάδια. Το κορτικοβασικό σύνδρομο έχει ως αποτέλεσμα κακό συντονισμό και δυσκαμψία στα χέρια ή τα πόδια (συχνά χειρότερα στη μία πλευρά του σώματος από την άλλη) δυσκολία στη σκέψη και προβλήματα με την ομιλία και τη γλώσσα. Η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση προκαλεί προβλήματα με το περπάτημα, την ισορροπία, τις κινήσεις των ματιών και την κατάποση.
Εάν οι διαταραχές FTD έχουν τόσες πολλές ομοιότητες, πώς διαγιγνώσκονται; Ο προσδιορισμός μιας διάγνωσης μπορεί να είναι δύσκολος. Οι ασθενείς με παραλλαγή της συμπεριφοράς μετωποκροταφικής άνοιας μερικές φορές διαγιγνώσκονται λανθασμένα με ψυχιατρική ή σχετιζόμενη με το στρες ασθένεια, όπως άτυπη κατάθλιψη, διπολική διαταραχή όψιμης έναρξης ή σχιζοφρένεια, ή ακόμα και κρίση μέσης ηλικίας, λέει ο Δρ Boeve. Με τη βοήθεια δοκιμών για τον αποκλεισμό άλλων διαταραχών, ένας γιατρός διαγιγνώσκει έναν ασθενή με βάση τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, εάν οι ασθενείς παρουσιάζουν περισσότερες αλλαγές συμπεριφοράς και προσωπικότητας -με ή χωρίς προβλήματα γλώσσας ή κινητικότητας- εάν έχουν πρόβλημα με την επίλυση προβλημάτων και την κρίση, αλλά η μνήμη διατηρείται σχετικά, αυτό είναι πιο χαρακτηριστικό της παραλλαγής συμπεριφοράς της μετωποκροταφικής άνοιας, λέει ο Boeve.
Οι εξετάσεις απεικόνισης εγκεφάλου είναι σημαντικές. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να δείξει συρρίκνωση του μετωπιαίου ή κροταφικού λοβού του εγκεφάλου. Μια σάρωση PET μπορεί να δείξει μεταβολικές αλλαγές σε αυτές τις ίδιες περιοχές του εγκεφάλου.
Ο γενετικός έλεγχος είναι επίσης χρήσιμος. Για παράδειγμα, το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να προκαλέσει έναν αδελφό να έχει μετωποκροταφική άνοια και μια αδελφή να έχει ALS, λέει ο Δρ Boeve. «Σχεδόν το 20% έως 40% των ατόμων με FTD έχουν γενετική αιτία, και αυτό είναι πιο συχνό από ό,τι στη νόσο του Αλτσχάιμερ, τη νόσο του σώματος Lewy και άλλες νευρολογικές διαταραχές», λέει ο Δρ. Boeve, Καθηγητής του Lewy Body στο The Little Family Foundation.
Άνοια. Η πρωτογενής προοδευτική αφασία συνήθως μπορεί να διαγνωστεί με γλωσσικές εξετάσεις και μελέτες απεικόνισης εγκεφάλου. Το φλοιοβασικό σύνδρομο και η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση μπορούν να διαγνωστούν με νευρολογική εξέταση και μελέτες απεικόνισης εγκεφάλου. Για την ALS, άλλες εξετάσεις όπως το ηλεκτρομυογράφημα ή το ΗΜΓ, εκτός από τα συμπτώματα και τις σαρώσεις του ασθενούς, μπορεί να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της διάγνωσης. Κατά μέσον όρο, χρειάζονται περισσότερα από τρία χρόνια για να ληφθεί μια ακριβής διάγνωση, σύμφωνα με την Ένωση για τον Μετωποκεφαλικό Εκφυλισμό (AFTD). «Συχνά το ονομάζουμε διαγνωστική οδύσσεια της FTD», λέει ο Δρ Boeve, μέλος του Ιατρικού Συμβουλευτικού Συμβουλίου AFTD.
Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες; Δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τη διακοπή ή την επιβράδυνση της FTD, αλλά οι κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη. Σήμερα, η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Για την παραλλαγή της συμπεριφοράς της μετωποκροταφικής άνοιας, για παράδειγμα, τα αντικαταθλιπτικά και τα αντιψυχωσικά φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση των προβλημάτων συμπεριφοράς, αλλά όλα τα φάρμακα έχουν παρενέργειες, επομένως πρέπει να εξετάζονται με προσοχή. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη νόσο του Αλτσχάιμερ μπορεί να μην είναι αποτελεσματικά, κάτι που είναι ένας άλλος λόγος που η ακριβής διάγνωση είναι σημαντική, σημειώνει ο Δρ Boeve. «Ο βασικός άξονας της θεραπείας είναι οι μη φαρμακευτικές προσεγγίσεις – πώς να βοηθήσετε τον ασθενή και την οικογένεια να διαχειριστούν την αναστολή ή την επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά, ειδικά όταν βρίσκονται σε κοινωνικά περιβάλλοντα ή στο κοινό», λέει ο Δρ Boeve. «Είναι αρκετά δύσκολο για τις οικογένειες, αλλά αυτές οι στρατηγικές μπορεί να είναι χρήσιμες».
Οι μη φαρμακευτικές στρατηγικές περιλαμβάνουν: Αποφυγή δραστηριοτήτων που προκαλούν την ανεπιθύμητη συμπεριφορά. Διατήρηση ήρεμου περιβάλλοντος. Παροχή δομημένων ρουτινών. Απλοποίηση καθημερινών εργασιών. Απόσπαση ή ανακατεύθυνση της προσοχής από προβληματικές συμπεριφορές. Για γλωσσικά προβλήματα, η λογοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη. Για κινητικές διαταραχές, η σωματική και εργοθεραπεία, μαζί με δομημένες ασκήσεις, μπορεί να βοηθήσουν στη δύναμη, την κινητικότητα και την ισορροπία.
Σε τι διαφέρει η μετωποκροταφική άνοια από τη νόσο του Αλτσχάιμερ; Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι πιο συχνή σε άτομα 75 ετών και άνω. Ωστόσο, τα άτομα με πρώιμη έναρξη Alzheimer ή μετωποκροταφική άνοια συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα στη μέση ηλικία, περίπου από την ηλικία των 30 έως τα 60. Οι αλλαγές στη μνήμη είναι λιγότερο συχνές με την μετωποκροταφική άνοια παρά με τη νόσο του Alzheimer. Στην FTD, οι δυσλειτουργικές πρωτεΐνες στον εγκέφαλο, που ονομάζονται tau ή TDP-43, μπορεί να είναι οδηγοί ασθένειας. Στη νόσο του Αλτσχάιμερ, το αμυλοειδές και το ταυ είναι οι δύο δυσλειτουργικές πρωτεΐνες και μπορούν να μετρηθούν στο νωτιαίο υγρό ενός ασθενούς. Η μορφή του μη φυσιολογικού ταυ που μπορεί να εμπλέκεται στη FTD είναι διαφορετική από τη νόσο του Αλτσχάιμερ, γεγονός που προσθέτει στην πολυπλοκότητα της διάγνωσης όταν χρησιμοποιούνται βιοδείκτες, λέει ο Δρ Boeve. “Υπάρχει ένα προφίλ αυτών των πρωτεϊνών που είναι πολύ χρήσιμο για την ισχυρή υποστήριξη της υποκείμενης νόσου Αλτσχάιμερ ή για την ισχυρή άρνηση της υποκείμενης νόσου Αλτσχάιμερ” λέει ο Δρ Boeve. «Δεν έχουμε ακόμη αυτούς τους τύπους βιοδεικτών υγρών που βασίζονται σε εξετάσεις αίματος ή εγκεφαλονωτιαίο υγρό για FTD, αν και αυτός είναι ένας ενεργός τομέας έρευνας».
Ποιοι πόροι είναι διαθέσιμοι; Ομάδες υποστήριξης και ιατρικοί σύλλογοι για τις διάφορες διαταραχές του μετώπιου κροταφικού εκφυλισμού μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς, τις οικογένειές τους και τους συνεργάτες φροντίδας να τις αντιμετωπίσουν. «Η καθιέρωση μιας έγκαιρης και ακριβούς διάγνωσης της FTD είναι το πρώτο βασικό βήμα», λέει ο Δρ Boeve. “Στη συνέχεια, οι ασθενείς και οι οικογένειές τους μπορούν να αναπτύξουν ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα διαχείρισης με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψής τους. Η δέσμευση με άλλους πόρους και εθνικούς οργανισμούς που είναι αφοσιωμένοι στη φροντίδα και την έρευνα FTD μπορεί να προσφέρει πρόσθετες μεθόδους για την αντιμετώπιση των μελλοντικών προκλήσεων.”