Οι μηχανισμοί της παθογένεσης της σοβαρής νόσου Covid-19 και η σχετιζόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητοί, όμως σε όλες τις αναλύσεις μέχρι σήμερα η ηλικία και το άρρεν φύλο σχετίζονται με υψηλότερη θνησιμότητα. Επίσης έχουν αναφερθεί σαν παράγοντες κινδύνου η παρουσία υποκείμενων νοσημάτων όπως υπέρταση, διαβήτης, παχυσαρκία και καρδιαγγειακά νοσήματα. Oι πιθανοί γενετικοί παράγοντες που μπορεί να σχετίζονται με τη σοβαρότητα της νόσου όμως δεν έχουν αποσαφηνιστεί ούτε έχουν περιγραφεί επαρκώς.
Ερευνητές από την Ιταλία και την Ισπανία πραγματοποίησαν μια μελέτη συσχέτισης γονιδιώματος σε μια προσπάθεια να κατανοήσουν τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν σε σοβαρή Covid-19 που εκδηλώνεται με αναπνευστική ανεπάρκεια. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στις 17 Ιουνίου 2020 στο έγκυρο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine.
Ο αναπληρωτής καθηγητής της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ευστάθιος Καστρίτης, και Θάνος Δημόπουλος (καθηγητής Θεραπευτικής και πρύτανης ΕΚΠΑ) συνοψίζουν τα ευρήματα αυτής της μελέτης. Οι ερευνητές ανέλυσαν τους γονοτύπους (δηλαδή το DNA) 1.980 ασθενών με επιβεβαιωμένη με μοριακό τεστ λοίμωξη από τον SARS-CoV-2, με σοβαρή Covid-19, που νοσηλεύτηκαν με αναπνευστική ανεπάρκεια είτε σε μονάδες εντατικής θεραπείας είτε σε κοινούς θαλάμους σε επτά νοσοκομεία σε τέσσερις πόλεις της Ιταλίας και της Ισπανίας. Οι παραπάνω ασθενείς συγκρίθηκαν με τους γονοτύπους από 2.381 άτομα (ομάδα ελέγχου) από την Ιταλία και την Ισπανία, αποτελούμενη κυρίως από υγιείς αιμοδότες.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι δύο γονιδιακές περιοχές συσχετίστηκαν με αναπνευστική ανεπάρκεια από Covid-19: μια γενετική παραλλαγή στο χρωμόσωμα 3 (στην περιοχή 3p21.31) και μια γενετική παραλλαγή στο χρωμόσωμα 9 (περιοχή 9q34.2). Και οι δύο γενετικές περιοχές έδειξαν σημαντική συσχέτιση τόσο στην Ισπανική όσο και στην Ιταλική υποανάλυση, ακόμα και μετά διόρθωση για την ηλικία και το φύλο των ασθενών. Επιπλέον 24 διαφορετικές περιοχές στο γονιδίωμα έδειξαν επίσης ενδεικτικά στοιχεία για συσχέτιση με αναπνευστική ανεπάρκεια από την Covid-19.
Η περιοχή στο χρωμόσωμα 3 (3p21.31) που έδειξε ισχυρή συσχέτιση με τη σoβαρή νόσο Covid-19 περιελάμβανε έξι γονίδια (SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 και XCR1) τα οποία φαίνεται να επηρεάζονται από τη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή. Διαπίστωσαν επίσης ότι η συχνότητά της ήταν υψηλότερη μεταξύ των ασθενών που διασωληνώθηκαν από ό,τι μεταξύ εκείνων που έλαβαν μόνο συμπληρωματικό οξυγόνο. Ενδιαφέρον είναι ότι τα στοιχεία από τις διαθέσιμες βάσεις δεδομένων με γενετικά στοιχεία δείχνουν ότι η συχνότητα αυτής της γενετικής παραλλαγής ποικίλλει μεταξύ των διάφορων πληθυσμών παγκοσμίως.
