Κληρονομική Υψηλή Χοληστερόλη στα Παιδιά: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι οικογένειες

Μαζί με τη φαρμακευτική αγωγή, η υγιεινή διατροφή για την καρδιά, η παραμονή του ενεργού και η αποφυγή του καπνού θα είναι σημαντικά σε όλη τη ζωή του παιδιού. Ένας διαιτολόγος μπορεί να συμμετάσχει στην ομάδα φροντίδας του παιδιού για να προσφέρει καθοδήγηση και προτάσεις για θρεπτικά γεύματα και σνακ.

Κληρονομική Υψηλή Χοληστερόλη στα Παιδιά: Πολλοί γονείς πιστεύουν ότι η υψηλή χοληστερόλη είναι μια ανησυχία για την υγεία που επηρεάζει μόνο τους ενήλικες. Γνωρίζατε όμως ότι περίπου ένα στα 250 παιδιά έχει αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης που δεν σχετίζονται με τη διατροφή, την άσκηση ή τον τρόπο ζωής; Αυτά τα παιδιά έχουν μια γενετική πάθηση που ονομάζεται οικογενής υπερχοληστερολαιμία ή FH. Ακόμη κι αν τρώνε υγιεινά και ζουν μια δραστήρια ζωή, κινδυνεύουν να αναπτύξουν πρώιμη καρδιακή νόσο. Η χοληστερόλη είναι μια κηρώδης ουσία που μοιάζει με λίπος που βρίσκεται φυσιολογικά σε κάθε κύτταρο του σώματός μας.

Το συκώτι παράγει χοληστερόλη για να διατηρεί τα κύτταρα μας να λειτουργούν ομαλά. Η χοληστερόλη υποστηρίζει, επίσης, την παραγωγή ορμονών και βιταμινών απαραίτητων για συνεχή καλή υγεία. Όταν τρώμε ζωικά προϊόντα όπως γαλακτοκομικά, αυγά ή κρέας, προσλαμβάνουμε επιπλέον χοληστερόλη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σώμα μας μπορεί να αφαιρέσει ό,τι δεν χρειαζόμαστε. Αλλά για τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, μια μετάλλαξη στον γενετικό κώδικα, αυτή παρεμποδίζει αυτή τη διαδικασία. Ως αποτέλεσμα, η LDL χοληστερόλη (συχνά αποκαλούμενη «κακή» χοληστερόλη) συσσωρεύεται στις αρτηρίες από τη γέννηση. Αυτή η συσσώρευση, που ονομάζεται πλάκα, οδηγεί σε εναποθέσεις στις στεφανιαίες αρτηρίες, οι οποίες προκαλούν καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικό επεισόδιο νωρίς στη ζωή. Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλον τον κόσμο ζουν με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, αλλά μόνον το 30% γνωρίζει ότι την έχει.

Υπάρχουν δύο μορφές οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και διαφέρουν ανάλογα με τον τρόπο που το γονίδιο μεταδίδεται από τον γονέα στο παιδί. Η πιο κοινή μορφή FH ​​είναι γνωστή ως ετερόζυγη FH (HeFH). Ένα παιδί με HeFH έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου FG από έναν γεννημένο γονέα. Υπολογίζεται ότι ένα στα 250 άτομα έχει HeFH. Όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου FH και από τους δύο γονείς, έχει μια κατάσταση γνωστή ως ομόζυγη FH (HofH). Η HoFH είναι μια σπάνια πάθηση που χρειάζεται άμεση θεραπεία. Η έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας μπορεί να μειώσει τους κινδύνους για στεφανιαία νόσο έως και 80%. Η διαδικασία ξεκινά με τη γνώση του οικογενειακού ιστορικού υγείας. Φροντίστε να ενημερώσετε τον παιδίατρό σας εάν ένας γονέας, ο παππούς ή η γιαγιά, η θεία ή ο θείος του παιδιού σας υπέστη πρόωρη καρδιακή προσβολή (πριν από την ηλικία των 55 ετών για τους άνδρες και την ηλικία των 65 ετών για τις γυναίκες), λένε οι γιατροί. Θα πρέπει, επίσης, να σημειωθεί η υψηλή χοληστερόλη ή η στεφανιαία νόσος σε στενούς συγγενείς.

Με βάση αυτό το υπόβαθρο, ο γιατρός ενός παιδιού μπορεί να αποφασίσει πόσο νωρίς θα εξετάσει τα επίπεδα χοληστερόλης ενός παιδιού. Όταν δεν υπάρχουν οικογενειακοί κίνδυνοι, η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP) συνιστά τον έλεγχο της χοληστερόλης να ξεκινά μεταξύ 9 και 11 ετών. Αλλά όταν υπάρχει κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα, ο προληπτικός έλεγχος ξεκινά ήδη από την ηλικία των 2 ετών. Εάν οι εξετάσεις αίματος δείξουν ότι το επίπεδο χοληστερόλης LDL ενός παιδιού είναι πάνω από 160 mg/DL, τότε μπορεί να υπάρχει οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με HoFH έχουν συχνά επίπεδα χοληστερόλης που είναι 400 mg/DL, ή περισσότερο από τέσσερις φορές το επιθυμητό επίπεδο χοληστερόλης μεταξύ των ηλικιών 2 και 19. Εξαιρετικά υψηλά επίπεδα LDL των 1.000 mg/dL έχουν παρατηρηθεί σε ορισμένα παιδιά με HoFH. Η HoFH, η πιο σοβαρή μορφή κληρονομικής υψηλής χοληστερόλης, που επηρεάζει περίπου έναν στους 300.000 ανθρώπους παγκοσμίως, αλλά οι επαγγελματίες υγείας εργάζονται για να διευρύνουν την ευαισθητοποίηση για την πάθηση. Η επικίνδυνη συσσώρευση χοληστερόλης που προκαλείται από την HoFH μπορεί να προκαλέσει καρδιακές προσβολές στην εφηβεία ή νεότερα.

Στην πραγματικότητα, τα άτομα με HoFH που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία γενικά υποκύπτουν σε καρδιακή νόσο πριν από την ηλικία των 30 ετών. Η ύπαρξη του γονιδίου της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας δεν αντανακλά τη διατροφή, το επίπεδο φυσικής κατάστασης ή οποιονδήποτε άλλο παράγοντα κινδύνου που μπορεί να ελεγχθεί. Χάρη στη συνεχή έρευνα και ανάπτυξη, υπάρχουν πολλοί τρόποι για τη μείωση των επιπέδων της LDL χοληστερόλης σε παιδιά και ενήλικες. Ο FDA έχει εγκρίνει πολλά φάρμακα για παιδιά και άλλα βρίσκονται υπό ανάπτυξη. Έτσι, η ιατρική ομάδα του παιδιού θα έχει πολλαπλά εργαλεία για να συνεργαστεί για την αντιμετώπιση του HoFH του παιδιού. Εάν ένα παιδί διαγνωστεί με HoFH, ο παιδίατρός του θα συστήσει έναν ειδικό ιατρό που επικεντρώνεται στην υγεία της καρδιάς και τα λιπίδια.

Το σχέδιο φροντίδας του παιδιού μπορεί να περιλαμβάνει στατίνες ή φάρμακα που μειώνουν την ποσότητα της χοληστερόλης που παράγεται από το συκώτι ενώ βοηθούν το ήπαρ να απομακρύνει τη χοληστερόλη που βρίσκεται ήδη στην κυκλοφορία του αίματος. Μπορεί να συνιστώνται φάρμακα που δεν περιέχουν στατίνες που λειτουργούν με το ήπαρ, το λεπτό έντερο και συγκεκριμένες χημικές οδούς για τη μείωση της LDL χοληστερόλης ή η αφαίρεση λιποπρωτεϊνών, μια διαδικασία που αφαιρεί την LDL χοληστερόλη από το αίμα κάθε εβδομάδα. Μαζί με τη φαρμακευτική αγωγή, η υγιεινή διατροφή για την καρδιά, η παραμονή του ενεργού και η αποφυγή του καπνού θα είναι σημαντικά σε όλη τη ζωή του παιδιού. Ένας διαιτολόγος μπορεί να συμμετάσχει στην ομάδα φροντίδας του παιδιού για να προσφέρει καθοδήγηση και προτάσεις για θρεπτικά γεύματα και σνακ.

Είναι η ηπατική νόσος κληρονομική;

Πώς η τηλεόραση επηρεάζει την υγεία των παιδιών;

Η τακτική άσκηση βελτιώνει την ψυχική υγεία