Κίνδυνος Καρκίνου του Μαστού:Η μετάλλαξη PALB2 δείχνει σημαντική συσχέτιση με κληρονομικούς καρκίνους, λένε οι ερευνητές Οι διαγνώσεις για τον καρκίνο του μαστού μειώνονται κατά 50% καθώς οι ασθενείς παραλείπουν τις εξετάσεις κατά τη διάρκεια της πανδημίας: Δρ. Saphier
Η Δρ Nicole Saphier συζητά την επιρροή της πανδημίας του κορωνοϊού στη φροντίδα του καρκίνου και αποκαλεί τη διάθεση του εμβολίου COVID-19 «μια λάμψη ελπίδας» για τους εργαζόμενους στην υγειονομική περίθαλψη. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA είναι γνωστοί δείκτες του κινδύνου ενός ατόμου για καρκίνο του μαστού, ωστόσο η μετάλλαξη PALB2 είναι η τρίτη πιο διαδεδομένη γενετική του καρκίνου του μαστού, οι ειδικοί λένε ότι οι άνθρωποι πρέπει να γνωρίζουν για τον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης της νόσου.
Οι ερευνητές έχουν συνδέσει τη μετάλλαξη του γονιδίου PALB2 με ασθένειες όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και του παγκρέατος, ανέφεραν ειδικοί στο Fox News. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις του καρκίνου του μαστού 1 (BRCA1) και του καρκίνου του μαστού 2 (BRCA2) είναι οι δύο πρώτες μεταλλάξεις που σχετίζονται άμεσα με κληρονομικούς καρκίνους όπως ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και οι καρκίνοι του παγκρέατος, του προστάτη και του μελανώματος.
Η Δρ Elisa Port, επικεφαλής χειρουργικής στήθους στο Mount Sinai Health System, δήλωσε στο Fox News ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA και PALB2 μοιράζονται παρόμοιους κινδύνους, αλλά διαφέρουν. “Η PALB2 μοιράζεται επίσης αυτούς τους κινδύνους αλλά όχι σε τόσο υψηλό επίπεδο”, δήλωσε η Port. Σύμφωνα με την Port, η οποία υπηρετεί επίσης ως διευθύντρια του Κέντρου Μαστού Dubin στο Ινστιτούτο Καρκίνου Tisch στο Mount Sinai, ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών με BRCA μπορεί να είναι έως 20% ή 40% ανάλογα με το γονίδιο BRCA. Με την PALB2, υπολόγισε ότι είναι πιθανό 1-2%.
Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα για τον Καρκίνο του Μαστού, το οικογενειακό ιστορικό παίζει σημαντικό ρόλο στον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και οι ερευνητές βοηθούν στον εντοπισμό γονιδίων που ευθύνονται για τον αυξημένο κίνδυνο κληρονομικών ασθενειών. Ένα φυσιολογικό υγιές γονίδιο μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, εξηγεί το Εθνικό Ίδρυμα Καρκίνουτου Μαστού NBCF στην ιστοσελίδα του.
Ωστόσο, ο κίνδυνος αυξάνεται εάν το γονίδιο είναι ανώμαλο, εμποδίζοντας την ικανότητά του να εκτελέσει τον ρόλο του για την πρόληψη του καρκίνου στο σώμα.
“Εκτιμάται ότι το 35% των γυναικών με μεταλλαγμένο γονίδιο PALB2 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών”, αναφέρει η ιστοσελίδα. Παρ΄ όλα αυτά, η Port συνέστησε τρεις δράσεις για ασθενείς που διαγνώστηκαν με γονιδιακή μετάλλαξη PALB2: Δοκιμαστείτε. Εάν υποβληθήκατε σε δοκιμή πριν από το 2014 για BRCA, ρωτήστε το γιατρό σας εάν συμπεριλήφθηκε η PALB2 και εάν όχι – δοκιμάστε ξανά. Αναζητήστε διαβούλευση.
Εξετάστε το ενδεχόμενο συνάντησης με έναν γενετικό ειδικό και έναν χειρουργό μαστού για να καθορίσετε τον προσωπικό σας κίνδυνο. Πάρτε μια απόφαση. Οι δύο επιλογές περιλαμβάνουν “αυξημένη παρακολούθηση”, που σημαίνει συχνές μαστογραφίες και μαγνητική τομογραφία για έγκαιρη ανίχνευση καρκίνου ή αφαίρεση του ιστού σε κίνδυνο, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει προφυλακτική μαστεκτομή και αφαίρεση ωοθηκών.
Σύμφωνα με τον Πορτ, δεδομένου ότι το πάγκρεας, που θεωρείται ιστός «σε κίνδυνο», δεν μπορεί να αφαιρεθεί, συνιστάται η επαγρύπνηση και παρακολούθηση αυτού του οργάνου για την ανίχνευση τυχόν σημάτων καρκίνου. Η Port πρόσθεσε ότι το νοσοκομείο Mount Sinai στη Νέα Υόρκη ξεκίνησε πρόσφατα ένα κέντρο που παρέχει υποστήριξη πλοήγησης για ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με BRCA, PALB2 ή άλλες γενετικές μεταλλάξεις.
Αφού οι ασθενείς ολοκληρώσουν μια διαδικτυακή εκτίμηση κινδύνου, έχουν την επιλογή να συναντηθούν προσωπικά με ειδικούς στο ολοκληρωμένο πρόγραμμα BRCA του Mount Sinai. Η ομάδα ειδικών στο κέντρο καθορίζει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου από τον ασθενή. Οι ειδικοί προσαρμόζουν ένα συγκεκριμένο πρωτόκολλο προσυμπτωματικών εξετάσεων που ο ασθενής και ο γιατρός της πρωτοβάθμιας φροντίδας μπορούν να ακολουθήσουν.
“Βασικά συνθέσαμε ένα ολόκληρο πρόγραμμα με βάση τον κίνδυνό τους, με βάση το αν είναι άνδρες ή γυναίκες, για τι κινδυνεύουν και περνάμε από όλη τη διαδικασία, ώστε να καταλάβουν ποια πρέπει να είναι η συνέχεια”, είπε η Πορτ, προσθέτοντας ότι η συνέχεια κοινοποιείται στη συνέχεια στον γιατρό και τον γυναικολόγο πρωτοβάθμιας περίθαλψης του ασθενούς.
“Μπορούμε να τους δώσουμε μια ολόκληρη γραφή και πρόγραμμα που μπορούν να ακολουθήσουν πιο κοντά στο σπίτι τους.” Ο έλεγχος για γενετικές μεταλλάξεις είναι σημαντικός όταν συζητείται ο κίνδυνος και η πρόληψη ορισμένων ασθενειών όπως ο καρκίνος, είπε ο Πορτ, σημειώνοντας: “Δεν είναι μόνο το BRCA και το PALB2. Υπάρχουν και άλλα.”