Η καινοτόμος έρευνα δείχνει γενετικούς δείκτες για την κατάχρηση ουσιών και θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικούς τρόπους πρόληψης και θεραπείας των διαταραχών χρήσης ναρκωτικών και αλκοόλ. Αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν άτομα που αντιμετωπίζουν εθισμό σε διάφορες ουσίες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που έχουν περισσότερους από έναν εθισμούς τη φορά.
Διαταραχές και εθισμοί
Τα ευρήματα ενισχύουν επίσης τον ρόλο του συστήματος ντοπαμίνης στον εθισμό. Η ντοπαμίνη είναι ένας χημικός αγγελιοφόρος στον εγκέφαλο που εμπλέκεται στην ανταμοιβή, τα κίνητρα και το άγχος, μεταξύ άλλων. Ο συνδυασμός των γονιδίων που κρύβουν τις διαταραχές εθισμού συσχετίστηκε με τη ρύθμιση της σηματοδότησης της ντοπαμίνης, διαπίστωσε η μελέτη. Η Δρ Nora Volkow, διευθύντρια του Εθνικού Ινστιτούτου των ΗΠΑ για την Κατάχρηση Ναρκωτικών, είπε ότι η γενετική παίζει βασικό ρόλο στον καθορισμό της υγείας, αλλά δεν είναι το πεπρωμένο.
«Η ελπίδα μας με τις γονιδιωματικές μελέτες είναι να φωτίσουμε περαιτέρω παράγοντες που μπορεί να προστατεύουν ή να προδιαθέτουν ένα άτομο σε διαταραχές χρήσης ουσιών – γνώση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επέκταση των προληπτικών υπηρεσιών και την ενδυνάμωση των ατόμων να λαμβάνουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τη χρήση ναρκωτικών», είπε σε δελτίο τύπου. από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ.
«Η καλύτερη κατανόηση της γενετικής μας φέρνει επίσης ένα βήμα πιο κοντά στην ανάπτυξη εξατομικευμένων παρεμβάσεων που είναι προσαρμοσμένες στη μοναδική βιολογία, το περιβάλλον και τη βιωμένη εμπειρία ενός ατόμου, προκειμένου να παρέχουν τα περισσότερα οφέλη», εξήγησε ο Volkow.
Για να κατανοήσουν καλύτερα τις διαταραχές χρήσης ουσιών, οι ερευνητές εξέτασαν τα γονιδιωματικά δεδομένα περισσότερων από 1 εκατομμυρίου ανθρώπων. Οι διαταραχές χρήσης ουσιών μπορούν να μεταδοθούν γενετικά και επηρεάζονται από πολύπλοκες γονιδιακές αλληλεπιδράσεις.
Οι ερευνητές χρησιμοποιούν μια μέθοδο που ονομάζεται συσχέτιση σε όλο το γονιδίωμα για να προσπαθήσουν να εντοπίσουν συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται σε διάφορες διαταραχές. Περιλαμβάνει την αναζήτηση γονιδιωμάτων για περιοχές παραλλαγής – που ονομάζονται μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) – που σχετίζονται με την ίδια ασθένεια, διαταραχή, κατάσταση ή συμπεριφορά μεταξύ πολλών ανθρώπων.
Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, οι ερευνητές εντόπισαν περιοχές στο γονιδίωμα που σχετίζονται με τον γενικό κίνδυνο εθισμού, καθώς και με συγκεκριμένο κίνδυνο που περιλαμβάνει αλκοόλ, νικοτίνη, κάνναβη και οπιοειδή. Το δείγμα περιελάμβανε περισσότερους από 1 εκατομμύριο ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής και περισσότερους από 92.000 αφρικανικής καταγωγής, όπως προσδιορίστηκε από τα γονίδιά τους.
«Χρησιμοποιώντας τη γονιδιωματική, μπορούμε να δημιουργήσουμε έναν αγωγό βάσει δεδομένων για να δώσουμε προτεραιότητα στα υπάρχοντα φάρμακα για περαιτέρω μελέτη και να βελτιώσουμε τις πιθανότητες ανακάλυψης νέων θεραπειών», εξήγησε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Alexander Hatoum. Είναι επίκουρος καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις.
Ο Χάτουμ και η ομάδα του βρήκαν 19 SNP που συσχετίστηκαν σημαντικά με τον γενικό κίνδυνο εθισμού στο δείγμα της ευρωπαϊκής καταγωγής και 47 SNP για διαταραχές συγκεκριμένων ουσιών. Τα ισχυρότερα γονιδιακά σήματα που είναι συνεπή σε διάφορες διαταραχές προέρχονταν από περιοχές του γονιδιώματος που είναι γνωστό ότι ελέγχουν τη σηματοδότηση της ντοπαμίνης, είπαν οι συγγραφείς της μελέτης. Αυτό υποδηλώνει ότι η γενετική διαφοροποίηση στη ρύθμιση της σηματοδότησης της ντοπαμίνης είναι το κλειδί για τον κίνδυνο εθισμού.
Το γονιδιωματικό πρότυπο που εντοπίστηκε προέβλεψε επίσης την ύπαρξη δύο ή περισσότερων διαταραχών χρήσης ουσιών ταυτόχρονα, σύμφωνα με τη μελέτη. Ήταν επίσης ένας προγνωστικός δείκτης υψηλότερου κινδύνου ψυχικών και σωματικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων ψυχιατρικών διαταραχών, αυτοκτονικής συμπεριφοράς, αναπνευστικών παθήσεων, καρδιακών παθήσεων και καταστάσεων χρόνιου πόνου.
Σε παιδιά 9 και 10 ετών χωρίς εμπειρία χρήσης ουσιών, αυτά τα γονίδια συσχετίστηκαν με τη γονική χρήση ουσιών και την εξωτερική συμπεριφορά. “Οι διαταραχές χρήσης ουσιών και οι ψυχικές διαταραχές συχνά συνυπάρχουν και γνωρίζουμε ότι οι πιο αποτελεσματικές θεραπείες βοηθούν τους ανθρώπους να αντιμετωπίσουν και τα δύο ζητήματα ταυτόχρονα”, δήλωσε ο Δρ Joshua Gordon, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας των ΗΠΑ. «Οι κοινοί γενετικοί μηχανισμοί μεταξύ της χρήσης ουσιών και των ψυχικών διαταραχών που αποκαλύφθηκαν σε αυτή τη μελέτη υπογραμμίζουν τη σημασία της ταυτόχρονης σκέψης για αυτές τις διαταραχές».
Σε αντίθεση με την ανάλυση του ευρωπαϊκού δείγματος, η οποία συνέδεσε πολλά SNP με τον κίνδυνο εθισμού, η ανάλυση του δείγματος αφρικανικής καταγωγής βρήκε μόνο ένα SNP που σχετίζεται με τον γενικό κίνδυνο εθισμού και ένα SNP για συγκεκριμένη ουσία για κίνδυνο διαταραχής χρήσης αλκοόλ.
Οι ερευνητές είπαν ότι αυτό υπογραμμίζει τις διαφορές στη διαθεσιμότητα δεδομένων από παγκόσμιους αντιπροσωπευτικούς πληθυσμούς που πρέπει να αντιμετωπιστούν. «Η τρέχουσα μελέτη επικυρώνει προηγούμενα ευρήματα παραλλαγών κινδύνου που σχετίζονται με το αλκοόλ και, κυρίως, κάνει αυτό το εύρημα σε έναν πολύ μεγάλο και πιο ποικίλο πληθυσμό μελέτης», δήλωσε ο διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου για την Κατάχρηση Αλκοόλ και Αλκοολισμό Τζορτζ Κούμπ.
Η εύρεση κοινών παραλλαγών γενετικού κινδύνου παρέχει μια εικόνα για τους μηχανισμούς που διέπουν αυτές τις διαταραχές και τις σχέσεις τους με άλλες καταστάσεις ψυχικής υγείας, πρόσθεσε ο Koob. «Μαζί τα ευρήματα των παραλλαγών κινδύνου που σχετίζονται με το αλκοόλ και των κοινών παραλλαγών που σχετίζονται με τον εθισμό παρέχουν ισχυρή υποστήριξη για εξατομικευμένη πρόληψη και θεραπεία», είπε. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, 46 εκατομμύρια άνθρωποι ηλικίας 12 ετών και άνω είχαν τουλάχιστον μία διαταραχή χρήσης ουσιών το 2021. Περίπου 107.000 άνθρωποι πέθαναν από υπερδοσολογία φαρμάκων.