Είναι ευγνώμων στους ασθενείς που είναι μέρος του μητρώου, και επιπλέον, για τις δωρεές τους στη βιοτράπεζα αίματος, η οποία μέχρι σήμερα περιλαμβάνει 300 δείγματα και η οποία δημιουργήθηκε σε συνεργασία με τον μέντορά της, καθηγητή UdeM Guillaume Lettre, ερευνητή στο Καρδιολογικό Ινστιτούτο του Μόντρεαλ.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία και COVID-19: Η Stéphanie Forté του UdeM και οι συν-ερευνητές στον Καναδά και τη Βραζιλία έχουν δείξει πώς τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να πεθάνουν από COVID-19 από τον γενικό πληθυσμό. Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία και φορείς του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού, που συχνά θεωρείται καλοήθης, αντιμετωπίζουν υψηλότερα ποσοστά θανάτου και νοσηλείας εάν προσβληθούν από την COVID-19, σύμφωνα με μια νέα μελέτη Καναδά-Βραζιλίας.
Με επικεφαλής την επίκουρη καθηγήτρια ιατρικής του Πανεπιστημίου του Μόντρεαλ, Δρ. Stéphanie Forté, η μετα-ανάλυση δημοσιεύεται στο eClinicalMedicine. «Υπάρχουν περίπου 1.500 έως 1.800 άνθρωποι με δρεπανοκυτταρική αναιμία στο Κεμπέκ», δήλωσε η Forté, αιματολόγος και ερευνήτρια στο Ερευνητικό Κέντρο CHUM που συνδέεται με το UdeM. «Αν και δεν γίνεται συχνά λόγος για αυτό, είναι η πιο κοινή σπάνια ασθένεια στον Καναδά». Σε όλη τη χώρα, αυτή η κληρονομική χρόνια ασθένεια επηρεάζει σχεδόν 6.000 άτομα, κυρίως από την Αφρική, την Καραϊβική, την Ινδία ή τη Μέση Ανατολή. Χαρακτηρίζεται από άκαμπτα ερυθρά αιμοσφαίρια που οδηγούν σε μπλοκαρίσματα στα αιμοφόρα αγγεία, στερώντας τους μύες και τα όργανα από οξυγόνο και προκαλώντας έντονο επαναλαμβανόμενο πόνο ή επακόλουθα σε διάφορα όργανα. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία ειδικά για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία στον Καναδά. Η υδροξυουρία, ένα από του στόματος φάρμακο χημειοθεραπείας, χρησιμοποιείται με ασφάλεια για περισσότερα από 40 χρόνια ως προληπτική θεραπεία που μειώνει τον αριθμό των επεισοδίων, προστατεύει τα όργανα και παρατείνει το προσδόκιμο ζωής. Η υδροξυουρία κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια πιο στρογγυλά και πιο ευέλικτα αυξάνοντας μια προστατευτική μορφή αιμοσφαιρίνης, την αιμοσφαιρίνη F. Αυτή η αιμοσφαιρίνη ονομάζεται επίσης εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη επειδή την έχουν τα νεογέννητα μωρά. Για την ανακούφιση των επεισοδίων έντονου πόνου, οι ασθενείς καταφεύγουν σε αναλγητικά φάρμακα, επείγουσα περίθαλψη και νοσηλεία. Μερικοί ασθενείς με πιο σοβαρή νόσο εξαρτώνται από τακτικές μεταγγίσεις αίματος. «Οι φορείς του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού έχουν μόνο ένα από τα αλλοιωμένα, υπολειπόμενα γονίδια από τους γονείς τους και δεν αναπτύσσουν δρεπανοκυτταρική αναιμία» είπε η Forté. «Παρόλα αυτά, αυτή η ομάδα κινδυνεύει και θα πρέπει να παρακολουθείται και να δοθεί προτεραιότητα όταν πρόκειται για μέτρα δημόσιας υγείας, όπως ο εμβολιασμός». Αυτά τα άτομα είναι, επίσης, πιο επιρρεπή από το ευρύ κοινό σε νεφρικές επιπλοκές μετά από λοίμωξη COVID-19.
Μαθήματα από το 2009
Δεν ήταν τυχαίο ότι η Forté και οι συνεργάτες της αποφάσισαν να αξιολογήσουν τις επιπτώσεις του SARS-CoV-2 σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το 2009, κατά τη διάρκεια της πανδημίας της γρίπης H1N1, ιατρικές ομάδες είχαν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι, παγκοσμίως, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία είχαν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν οξύ θωρακικό σύνδρομο ή να εισαχθούν στην εντατική θεραπεία. Το 2020, ενώ βρισκόταν σε μια ξένη υποτροφία στο νοσοκομείο Henri-Mondor στο Créteil της Γαλλίας, η Forté είδε τη δημιουργία του γαλλικού μητρώου ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία και COVID-19. «Όταν επέστρεψα στο Κεμπέκ, στο αποκορύφωμα της πανδημίας, ξεκίνησα το δικό μας μητρώο στο Κεμπέκ, με την ομάδα του Δρ. Thai Hoa Tran στο ερευνητικό κέντρο CHU Sainte-Justine», θυμάται. «Όλα τα κέντρα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας του Κεμπέκ συνεργάστηκαν σε αυτό το έργο». Το 2022, η πρωτοβουλία για τη μελέτη της σχέσης μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής νόσου, του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού και της COVID-19 προήλθε από την Isabella Michelon, μια Βραζιλιάνα φοιτήτρια ιατρικής στο Καθολικό Πανεπιστήμιο του Pelotas. Για ένα από τα μαθήματα επιδημιολογίας της, η Michelon επικοινώνησε με διεθνείς ομάδες που διεξήγαγαν έρευνα για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και την COVID-19. Η ομάδα της Forté απάντησε στο κάλεσμά της. Με τον Michelon ως πρώτο συγγραφέα, πραγματοποιήθηκε μια μεγάλη προσπάθεια συλλογής και ανάλυσης 22 μελετών σε μια μετα-ανάλυση, συμπεριλαμβανομένων σχεδόν 1.900 ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία, 8.700 ατόμων με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και περισσότερων από 1,65 εκατομμυρίων ασθενών ελέγχου.
«Υπέροχη αναγνώριση»
Η Forté είναι η ιατρική επικεφαλής του Κέντρου Διαταραχών Ερυθρών Αιμοσφαιρίων (SANGRE) του CHUM. Το κέντρο επιλέχθηκε πρόσφατα από την Αμερικανική Εταιρεία Αιματολογίας για να λάβει καθοδήγηση και υποστήριξη για δύο χρόνια ως μέρος των εργαστηρίων των Κέντρων Δρεπανοκυτταρικής Νόσου. «Είναι μια υπέροχη αναγνώριση», είπε η Forté. “Με το να είμαστε μέρος αυτού του δικτύου αριστείας, είμαστε σε θέση να συγκρίνουμε τις επιδόσεις μας με άλλα ιδρύματα και να επωφεληθούμε από εργαστήρια για τις βέλτιστες πρακτικές στον τομέα μας. Στο CHUM, η κορυφαία προτεραιότητά μας είναι να εργαστούμε για να παρέχουμε καλύτερη ανακούφιση στους ασθενείς μας που υποφέρουν από έντονο πόνο». Είναι ευγνώμων στους ασθενείς που είναι μέρος του μητρώου, και επιπλέον, για τις δωρεές τους στη βιοτράπεζα αίματος, η οποία μέχρι σήμερα περιλαμβάνει 300 δείγματα και η οποία δημιουργήθηκε σε συνεργασία με τον μέντορά της, καθηγητή UdeM Guillaume Lettre, ερευνητή στο Καρδιολογικό Ινστιτούτο του Μόντρεαλ. Το 2006, ο Lettre ανακάλυψε ότι η σοβαρότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνδέθηκε με παραλλαγές στο γονίδιο BCL11A. Το BCL11A παίζει ρόλο στη φίμωση της έκφρασης της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μετά τη γέννηση. Το θεμελιώδες ερευνητικό του έργο οδήγησε στην πρώτη πειραματική θεραπεία για τη νόσο, που αναπτύχθηκε από μια αμερικανική φαρμακευτική εταιρεία, για την αδρανοποίηση του γονιδίου BCL11A. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε πρόσφατα αυτή τη γονιδιακή θεραπεία, η οποία βασίζεται στο CRISPR-Cas9, το μοριακό ψαλίδι που αδρανοποιεί το BCL11A. Αν και ακριβή, η θεραπεία σηματοδοτεί μια σημαντική πρόοδο για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
