Διαβήτης: Τα άτομα με διαβήτη τύπου 1 έχουν μικρότερο πάγκρεας από τα άτομα χωρίς διαβήτη. Αυτό προκαλεί έκπληξη, επειδή τα βήτα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη αποτελούν μόνο ένα μικρό κλάσμα του παγκρέατος, οπότε η απώλεια των βήτα κυττάρων στον διαβήτη τύπου 1 δεν θα αναμενόταν να μειώσει το μέγεθος του παγκρέατος. Τώρα, η μελέτη μιας οικογένειας από την Αλαμπάμα οδήγησε τους ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Vanderbilt να ανακαλύψουν ότι η ανεπάρκεια ινσουλίνης, ανεξάρτητα από την αυτοανοσία που σχετίζεται με τον διαβήτη τύπου 1, είναι ο κύριος παράγοντας που οδηγεί σε αισθητά μικρότερο πάγκρεας. Τέσσερα μέλη αυτής της οκταμελούς οικογένειας έχουν μονογονιδιακό διαβήτη από μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο της ινσουλίνης, που οδηγεί σε ανεπάρκεια ινσουλίνης χωρίς αυτοανοσία. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) του παγκρέατος έδειξε μειωμένο μέγεθος και αλλοιωμένο σχήμα στα άτομα με διαβήτη.
Αυτό ήταν παρόμοιο με αυτό που είχε παρατηρηθεί προηγουμένως σε άτομα με διαβήτη τύπου 1. Τα νέα αυτά ευρήματα δημοσιεύονται στο Diabetes Care, ένα περιοδικό της Αμερικανικής Διαβητολογικής Εταιρείας. “Πρόκειται για μια θαυμάσια ιστορία σχετικά με τη δύναμη μιας και μόνο οικογένειας να μας ενημερώσει για τη διαδικασία μιας νόσου που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους”, δήλωσε ο Daniel Moore, MD, Ph.D., αναπληρωτής καθηγητής Παιδιατρικής στο Τμήμα Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Διαβήτη Ian Burr. “Δεν υπάρχουν πολλές οικογένειες, ιδίως μεγάλες οικογένειες, που είναι γνωστό ότι έχουν ακριβώς αυτή τη μορφή διαβήτη, οι οποίες θα μπορούσαν να προσέλθουν για να μας βοηθήσουν να απαντήσουμε σε αυτό το ερώτημα. Όμως, ανταποκρίθηκαν στο κάλεσμα και έδωσαν μια πραγματικά σαφή απάντηση σε ένα θεμελιώδες βιολογικό ερώτημα”. Πριν από περίπου δύο δεκαετίες, ο David Pursell και η σύζυγός του, Ellen, συμφώνησαν ότι ο ίδιος και τα τρία από τα έξι παιδιά τους που είχαν διαγνωστεί με διαβήτη θα συμμετείχαν στην έρευνα με την ελπίδα ότι θα μπορούσαν να μάθουν περισσότερα για την ασθένεια. Ήταν τόσο απλό όσο το να δώσουν λίγο αίμα. Έμειναν έκπληκτοι χρόνια αργότερα, όταν τους τηλεφώνησε ένας ερευνητής από το Κέντρο Διαβήτη Kovler του Πανεπιστημίου του Σικάγο για να τους πει ότι η πρόοδος της επιστήμης είχε αποκαλύψει ότι οι τέσσερις είχαν στην πραγματικότητα μονογονιδιακό διαβήτη που οφειλόταν σε μετάλλαξη του γονιδίου της ινσουλίνης αντί για διαβήτη τύπου 1. Πέρυσι, οι Pursells ήρθαν σε επαφή με τους ερευνητές του VUMC που συνεργάζονταν με τη Siri Greeley, MD, Ph.D., και τους συναδέλφους της στο Μητρώο Μονογονιδιακού Διαβήτη του Kovler Diabetes Center. Η ερευνητική ομάδα του Vanderbilt ρώτησε αν η οικογένεια θα μπορούσε να ταξιδέψει στο Νάσβιλ για να γίνουν ακριβείς μετρήσεις του παγκρέατός τους στο Ιατρικό Κέντρο.
Η ερευνητική ομάδα του VUMC, η οποία περιλαμβάνει τους Moore, Jordan Wright, MD, Ph.D., Jon Williams, Ph.D., Melissa Hilmes, MD, και Alvin C. Powers, MD, μαζί με τον συνάδελφο Jack Virostko, Ph.D., στο Πανεπιστήμιο του Τέξας στο Όστιν, είχε ήδη διαπιστώσει ότι η μείωση του μεγέθους του παγκρέατος ήταν παρούσα κατά τη στιγμή της διάγνωσης του διαβήτη τύπου 1. Οι ερευνητές του Vanderbilt είχαν επίσης οργανώσει μια διεθνή ομάδα, την Multicenter Assessment of the Pancreas in Type 1 Diabetes (MAP-T1D), για την ανάπτυξη ενός τυποποιημένου πρωτοκόλλου απεικόνισης με μαγνητική τομογραφία για την αξιολόγηση του όγκου και της μικροαρχιτεκτονικής του παγκρέατος. “Γνωρίζουμε ότι το πάγκρεας είναι πολύ μικρότερο στα άτομα με διαβήτη τύπου 1, αλλά δεν υπήρχαν καλά μοντέλα για να κατανοήσουμε τι ακριβώς συμβαίνει”, δήλωσε ο Wright, διδάσκων στο Τμήμα Διαβήτη, Ενδοκρινολογίας και Μεταβολισμού και πρώτος συγγραφέας του χειρογράφου. “Αυτή είναι η πρώτη φορά που μπορούμε πραγματικά να αποδείξουμε σε ανθρώπους ότι η ινσουλίνη είναι ένας σημαντικός παράγοντας που καθορίζει το μέγεθος του παγκρέατος και η απώλειά της οδηγεί σε πολύ μικρότερο πάγκρεας”. Ο David και η Ellen και τα ενήλικα πλέον παιδιά τους, Peggy Rice, Vaughan Spanjer, Chrissy Adolf, Ramsey Nuss, και οι δίδυμοι γιοι Parker και Martin Pursell, μέτρησαν το μέγεθος του παγκρέατός τους χρησιμοποιώντας το τυποποιημένο πρωτόκολλο μαγνητικής τομογραφίας του Vanderbilt. Οι David, Chrissy, Parker και Martin πάσχουν από μονογονιδιακό διαβήτη. “Όταν μιλήσαμε με τους γιατρούς στο Kovler, μας ρώτησαν αν θα μας ενδιέφερε να συμμετάσχουμε σε κάποιες δοκιμές ή έρευνες και είπαμε: “Φυσικά, ό,τι μπορούμε να κάνουμε””, δήλωσε ο David Pursell. “Όταν μάθαμε ότι ο διαβήτης μας δεν προκαλείται από ανοσολογική αντίδραση λόγω του ότι τα νησιδιακά μας κύτταρα δέχονται επίθεση από αντισώματα, τότε σκεφτήκαμε ότι ίσως έχουμε την ευκαιρία να κάνουμε μεταμόσχευση νησιδιακών κυττάρων. “Αλλά επίσης, προφανώς είμαστε όλοι μαζί σε αυτό. Αν, χάρη στην εθελοντική συμμετοχή της οικογένειάς μας σε αυτή την έρευνα, μπορούμε να βοηθήσουμε οποιονδήποτε άλλον, αισθανθήκαμε ότι θα άξιζε τον κόπο”.
