Μια δοκιμή γονιδιακής θεραπείας στο Ηνωμένο Βασίλειο βελτίωσε την ακοή ενός κοριτσιού που γεννήθηκε κωφό. Η Opal Sandy γεννήθηκε άφωνη λόγω μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής γνωστής ως ακουστικής νευροπάθειας, η οποία διέκοψε τα νευρικά σήματα από το εσωτερικό αυτί της στον εγκέφαλό της, σύμφωνα με το Star Local Media. Το κοχλιακό εμφύτευμά της δεν βελτίωσε την ακοή της. Ένα καινοτόμο πείραμα γονιδιακής θεραπείας στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Cambridge στην Αγγλία βελτίωσε την ακοή του Opal. Η Opal, 18 μηνών, είναι το πρώτο παιδί στο Ηνωμένο Βασίλειο και το μικρότερο διεθνώς που δέχεται αυτή την επαναστατική θεραπεία, η οποία έχει ανοίξει τον κόσμο της στον ήχο. Η μητέρα της Opal, Jo Sandy, ήταν πολύ χαρούμενη που είδε την αρχική της απόκριση στον ήχο και οι γιατροί επιβεβαίωσαν τη βελτίωση της ακοής της.
Τα αποτελέσματα της δοκιμής γονιδιακής θεραπείας ξεπέρασαν τις προσδοκίες
Ο κύριος ερευνητής της δοκιμής, ο χειρουργός αυτιών του νοσοκομείου Δρ. Manohar Bance, είπε ότι τα ευρήματα ξεπέρασαν τις προσδοκίες. Ο κοχλίας του Opal λαμβάνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF, το οποίο παράγει την otoferlin, απευθείας από έναν αβλαβή ιό που ονομάζεται AAV1. Το Opal έλαβε κοχλιακό εμφύτευμα αριστερού αυτιού και γονιδιακή θεραπεία. Μέσα σε έξι μήνες, η Opal παρουσίασε αξιοσημείωτη ανάπτυξη, ανταποκρινόμενη στον ήχο ακόμα και με το κοχλιακό εμφύτευμά της απενεργοποιημένο. Από 18 μηνών, μπορεί να αναγνωρίσει τις φωνές των γονιών της και να πει στοιχειώδεις φράσεις.
Η εμπειρία του Opal δίνει ελπίδα σε άλλα παιδιά με ακουστική νευροπάθεια, η οποία συνήθως δεν διαγιγνώσκεται μέχρι να εμφανιστούν προβλήματα ομιλίας. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι απαραίτητη λόγω της γρήγορης ανάπτυξης του εγκεφάλου στη βρεφική ηλικία. Οι ειδικοί αναμένουν ότι το πείραμα γονιδιακής θεραπείας θα φέρει επανάσταση στη θεραπεία απώλειας ακοής. Ο Martin McLean, μέλος της Βρετανικής Εθνικής Εταιρείας Κωφών Παιδιών, προβλέπει σημαντικά οφέλη για τις πληγείσες οικογένειες και υπογραμμίζει τη σημασία της δοκιμής στην προώθηση της γονιδιακής θεραπείας για κληρονομικά προβλήματα ακοής.
Σύμφωνα με την κλινική Cleaveland, η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί γενετικό υλικό για την πρόληψη και τη θεραπεία ασθενειών, αντικαθιστώντας την ιατρική και τη χειρουργική . Μεταβάλλει τη γενετική των κυττάρων για να δημιουργήσει επιθυμητές πρωτεΐνες ή φάρμακα αντιμετωπίζοντας την πηγή του προβλήματος.
Το γενετικό υλικό μεταφέρεται στα κύτταρα για να αλλάξει την πρωτεϊνοσύνθεση. Μπορεί να συνεπάγεται μείωση των πρωτεϊνών που προκαλούν ασθένειες, ενίσχυση χρήσιμων πρωτεϊνών ή δημιουργία νέων ή τροποποιημένων πρωτεϊνών στα κύτταρα. Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα στους κυτταρικούς πυρήνες περιέχουν γενετικές πληροφορίες και παρέχουν οδηγίες πρωτεϊνοσύνθεσης. Γενετικές παραλλαγές μπορεί να προκληθούν από τη γήρανση, τις περιβαλλοντικές συνθήκες και τους βιολογικούς γονείς. Ενώ ορισμένες παραλλαγές είναι αβλαβείς, ορισμένες μπορεί να προκαλέσουν ασθένεια ή προβλήματα που απαιτούν θεραπεία.
Η γονιδιακή θεραπεία διορθώνει γενετικά ελαττώματα συμπληρώνοντας πληροφορίες που λείπουν ή διορθώνοντας γενετικές οδηγίες, όπως ένα προσχέδιο. Οι περισσότερες γονιδιακές θεραπείες βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές για να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα και η ασφάλειά τους. Οι ερευνητές δοκιμάζουν γονιδιακή θεραπεία για καρκίνο, εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, γενετικές ανωμαλίες και HIV/AIDS.