Οι γιατροί σε μεγάλο βαθμό αγνοούν τις Σπάνιες Παθήσεις και χρειάζονται περισσότερη ενημέρωση . Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) δουλεύει γι΄ αυτό δίνοντας βαρύτητα στους νέους γιατρούς .
Με κεντρικό μήνυμα ” Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους” η Novartis Oncology πραγματοποιεί εκστρατεία ενημέρωσης για τις Σπάνιες Παθήσεις . Ένα βασικό πρόβλημα για το οποίο μίλησε η κ. Μαριάννα Λάμπρου πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), σε σχετική Συνέντευξη Τύπου είναι ότι η Πολιτεία δεν έχει θεσμοθετήσει Κέντρα Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα τα οποία είναι απαραίτητα για την σωστή παρακολούθηση των ασθενών στην διάγνωση αλλά και στην σωστή θεραπεία. Επίσης χρειάζονται και ψυχολογική στήριξη .
Οι κύριοι ομιλητές της Συνέντευξης Τύπου ήταν οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), οι οποίοι και συζήτησαν τόσο για τα σπάνια νοσήματα αλλά και για τη σημασία της συνεργασίας διαφόρων ειδικοτήτων για την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των ασθενών τους.
Η εκστρατεία περιλαμβάνει ένα πρόγραμμα ενεργειών που στόχο έχει να δημοσιοποιήσει τις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών με σπάνια νοσήματα αλλά και να ευαισθητοποιήσει σχετικά.
“Το πιο σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση καθώς αυτή θα επιτρέψει, αφενός τη σωστή διαχείριση των ασθενών, αφετέρου τη βέλτιστη ποιότητα ζωής τους. Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) το 25% των ασθενών χρειάστηκε να περιμένει από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι νοσούσε, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση4 , με αποτέλεσμα να υποβληθεί ο ασθενής σε λανθασμένη αντιμετώπιση. Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα προϋποθέτουν τη συνεργασία διαφόρων ειδικοτήτων λόγω διαφορετικών κλινικών εκδηλώσεων, κάτι το οποίο σε ένα εξειδικευμένο κέντρο θα είναι πιο εφικτό να γίνει πράξη καθώς θα έχει την υποδομή και την τεχνογνωσία, ενώ παράλληλα θα διευκολύνει την μετάβαση των ασθενών από τη παιδιατρική ηλικία στην ενήλικη φάση της ζωής τους. Για το λόγο αυτό κρίνεται σκόπιμο να ιδρυθούν μέσα από ένα εθνικό πλάνο Κέντρα Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα, δίνοντας ελπίδα στους ασθενείς για ένα καλύτερο αύριο αλλά και επίσης δυνατότητες εξειδίκευσης στους ιατρούς τόσο σε τοπικό επίπεδο, όσο και σε συνεργασία με αντίστοιχα Κέντρα εξωτερικού” δήλωσε η κα Βασιλική Βασιλείου, Επιμελήτρια Α’, Ενδοκρινολογικό Τμήμα Γ.Ν.Α “Αλεξάνδρα”, εκπρόσωπος της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.
Η κα Μαριάννα Λάμπρου, πρόεδρος της Π.Ε.Σ.ΠΑ., τόνισε το πώς “η οικονομική κρίση καθιστά ακόμα δυσκολότερη για τους Έλληνες «σπάνιους» ασθενείς να διαγνωστούν αλλά και να ακολουθήσουν μια σωστή και κυρίως ολοκληρωμένη αγωγή”. Ακόμη συμπλήρωσε “η γνώση και η ευαισθητοποίηση είναι σημαντικές, όχι μόνο για τους ίδιους τους πάσχοντες αλλά και για τον ιατρικό κόσμο, τους φροντιστές, τις αρχές και τον κοινωνικό περίγυρο”.
Η Novartis Oncology, στο πλαίσιο της εκστρατείας ενημέρωσης “Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους;” διοργανώνει μία δράση ανοιχτή για το κοινό, την Παρασκευή 8 Απριλίου και ώρα 7 – 9 μμ στο Innovathens (Τεχνόπολις | Γκάζι), η οποία και εντάσσεται στο Athens Science Festival.
Η δράση αυτή, με τίτλο “Πόσο Σπάνιος Είσαι;” είναι με ελεύθερη είσοδο και θα πραγματοποιηθεί με την υποστήριξη της Π.Ε.Σ.ΠΑ. και τις αιγίδες της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας και της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.
Ο τίτλος αλλά και το θέμα της εκδήλωσης εμπνέεται ουσιαστικά από τον όρο «Σπάνιες Παθήσεις». Με τον όρο αυτό, γίνεται αναφορά σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων, που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερο από 5 άτομα, ανά 10.000 ανθρώπους. Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Για το λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα, μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.
Πόσο Σπάνιες είναι οι Σπάνιες Παθήσεις; Αφορούν νοσήματα που εμφανίζονται με τη γέννηση ενός ατόμου ή μπορεί να εμφανιστούν και σε μετέπειτα στάδια της ζωής μας; Είναι κληρονομικά , μπορώ να τα προλάβω , προβλέψω , αποφύγω; Αυτές είναι λίγες από τις ερωτήσεις που θα τεθούν κατά τη διάρκεια της δράσης, στις 8 Απριλίου. Πρόκειται για μία ανοιχτή συζήτηση με ένα ευρύ φάσμα ομιλητών στο φιλόξενο χώρο της Τεχνόπολις του Δήμου Αθηναίων.
H Novartis, μέσα από τη συνεχή έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, στοχεύει στην εξεύρεση λύσεων που βελτιώνουν τη ζωή των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Η Novartis ερευνά για περισσότερα από 25 σπάνια νοσήματα, μεταξύ αυτών η Μεγαλακρία, η νόσος Cushing και η Οζώδης Σκλήρυνση. “ Φέτος η Eurordis, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις σπάνιες παθήσεις πρόβαλε το μήνυμα «Βοηθήστε μας να ακουστεί η φωνή μας». Εμείς στη Novartis Ογκολογίας ως μια εταιρεία με μακρά παράδοση στην έρευνα και ανακάλυψη καινοτόμων θεραπειών για σπάνια νοσήματα, ακούσαμε την ανάγκη αυτή και θέλοντας να την υποστηρίξουμε αναλάβαμε την πρωτοβουλία μιας εκδήλωσης στα πλαίσια του Athens Science Festival», δήλωσε ο κος Ευστάθιος Λιβανός, Γενικός Διευθυντής του Τμήματος Ογκολογίας της Novartis.
Τι είναι η νόσος Cushing;
Το σύνδρομο Cushing είναι μία ορμονική διαταραχή που οφείλεται σε υψηλά επίπεδα κορτιζόλης στο αίμα. Ο όρος νόσος του Cushing αναφέρεται σε μία συγκεκριμένη αιτία του συνδρόμου, που είναι ο όγκος (αδένωμα) της υπόφυσης, ο οποίος παράγει μεγάλες ποσότητες της φλοιοτρόπου ορμόνης (ACTH) και ως τελικό αποτέλεσμα επιφέρεται αύξηση των επιπέδων της κορτιζόλης. Το αδένωμα της υπόφυσης είναι η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου, καθώς ευθύνεται για το 70% των περιπτώσεων, με εξαίρεση εκείνες τις περιπτώσεις που οφείλονται σε λήψη γλυκοκορτικοειδών.
Το σύνδρομο Cushing δεν περιορίζεται μόνο στους ανθρώπους και είναι σχετικά κοινή πάθηση σε οικόσιτα ζώα, όπως τα σκυλιά και τα άλογα. Πιο σπάνια εμφανίζεται και σε γάτες.
Δε θα πρέπει το σύνδρομο αυτό να συγχέεται με την τριάδα Cushing μία παθολογική κατάσταση που οφείλεται σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου περιλαμβάνουν ταχεία αύξηση του σωματικού βάρους με ιδιάζουσα κατανομή και συσσώρευση λίπους στον αυχένα, το κορμό και την κοιλιακή χώρα. Χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι και το πανσεληνοειδές πρόσωπο, που οφείλεται σε συσσώρευση λίπους στην περιοχή του προσώπου. Άλλα συμτώματα είναι υπεριδρωσία, η τηλεαγγειεκτασία και οι δερματικές αλλοιώσεις με τις χαρακτηριστικές ερυθροϊώδεις ραβδώσεις. Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να προκληθεί υπερκαλιαιμία.. Συχνές είναι και οι ψυχικές διαταραχές, όπως οι διάφορες ψυχώσεις , η κατάθλιψη και το άγχος.
Αίτια
Υπάρχουν πολλά πιθανά αίτια για το σύνδρομο Cushing.
Ενδογενή και Εξωγενή αίτια
Η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου Cushing είναι η εξωγενής χορήγηση γλυκοκορτικοειδών για την αντιμετώπιση άλλων ασθενειών (ιατρογενές σύνδρομο Cushing). To ιατρογενές σύνδρομο Cushing μπορεί να είναι το αποτέλεσμα χορήγησης στεροειδών φαρμάκων για την αντιμετώπιση ποικίλων καταστάσεων, όπως το άσθμα, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η χορήγηση ανοσοκατασταλτικών μετά από μεταμόσχευση οργάνου. Επίσης,η χορήγηση συνθετικής ACTH μπορεί, αν και σπάνια χορηγείται, να προκαλέσει το σύνδρομο. Το ενδογενές σύνδρομο Cushing είναι αποτέλεσμα κάποιας διαταραχής του ίδιου του οργανισμού στην έκκριση της κορτιζόλης. Φυσιολογικά, η ACTH εκκρίνεται από την αδενοϋπόφυση όποτε είναι απαραίτητο να διεγείρει την απελευθέρωση κορτιζόλης από τα επινεφρίδια .
• Στο υποφυσιακό σύνδρομο Cushing ένα καλοήθες υποφυσιακό αδένωμα εκκρίνει ACTH. Αυτό είναι επίσης γνωστό και ως ασθένεια του Cushing και ευθύνεται για το 70% των ενδογενών συνδρόμων..
• Στο επινεφριδιακό σύνδρομο Cushing επινεφριδιακοί όγκοι ή υπερπλαστικά επινεφρίδια παράγουν μεγάλες ποσότητες κορτιζόλης.
• Τέλος, όγκοι εκτός του συστήματος υπόφυση-επινεφρίδια μπορούν να παράγουν ACTH, η οποία επηρεάζει τα επινεφρίδια. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται παρανεοπλαστικό σύνδρομο Cushing και παρατηρείται σε ασθένειες όπως ο μικροκυτταρικός καρκίνος των πνευμόνων.
