Ερευνητές από το Ινστιτούτο Scripps Research (TSRI) μπορεί να έχουν βρει έναν τρόπο που θα βοηθήσει τους ιατρούς να διαγνώσουν νόσους όπως η νόσοι Αλτσχάιμερ και Πάρκινσον νωρίτερα στην εξέλιξη τους. Ένα ειδικό πεπτίδιο που αναπτύσσεται στο εργαστήριο του Jeffery Kelly στο TSRI είναι πολλά υποσχόμενο ως εργαλείο για την ανίχνευση των πρώιμων σημείων της πολυνευροπάθειας τρανσθυρετίνης (TTR), μια προοδευτικής νευρολογικής νόσου. Αυτή η ανίχνευση θα μπορούσε να επιτρέψει στους ιατρούς να εφαρμόσουν παρεμβάσεις πριν ο νευροεκφυλισμός γίνει πολύ σοβαρός, επιτρέποντας σε θεραπείες να είναι πιο αποτελεσματικές. Αυτή η ανίχνευση μπορεί επίσης να αυξήσει την κατανόηση μας σχετικά με οποίες δομές συσσωματωμάτων που διακόπτουν την φυσιολογική λειτουργία των νευρώνων.
Οι παθολογικά αναδιπλωμένες πρωτεΐνες συναρμολογούνται σε αμυλοειδές σε μια καθορισμένη αδιάλυτη τρισδιάστατη δομή. Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς αποτελούν κοινό χαρακτηριστικό των περισσότερων νευροεκφυλιστικών νόσων. Η δομή αυτή θεωρείται υπεύθυνη για μια ποικιλία νόσων του αμυλοειδούς, από μυοκαρδιοπάθειες έως νευροεκφυλιστικές νόσους, συμπεριλαμβανομένων της νόσου Αλτσχάϊμερ, χωρίς πολλές άμεσες αποδείξεις. Πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι διαλυτά ολιγομερικά συσσωματώματα και όχι το αμυλοειδές μπορεί, στην πραγματικότητα, να είναι ο ένοχος. Η μελέτη του TSRI, επικεντρώνεται στην ανίχνευση πεπτιδίων εκτός από ινίδια αμυλοειδούς. Η πολυνευροπάθεια TTR είναι νόσος αμυλοειδούς όπου παθολογικά αναδιπλωμένα συγκροτήματα TTR προκαλούν νευροεκφυλισμό ή καρδιομυοπάθεια, ανάλογα με την ακολουθία των TTR που συσσωματώνεται.
Ορισμένες διαγνωστικές μέθοδοι ανιχνεύουν το αδιάλυτο αμυλοειδές κάνοντας χρήση αντισωμάτων σχεδιασμένων να δεσμεύονται σ’αυτό και να το καθιστούν ορατό. Αλλά προτού αναπτυχθεί αμυλοειδές, το σώμα μπορεί να παράγει διαλυτά παθολογικά διπλωμένα συσσωματώματα ολιγομερών σε μη-αμυλοειδική χωροδιάταξη. Η ομάδα TSRI ανέπτυξε έναν τρόπο ανίχνευσης που βασίζεται σε πεπτίδια που μπορεί να ανιχνεύσουν μη-αυτόχθονα ολιγομερή TTR νωρίτερα στην εξέλιξη της νόσου, πριν ανιχνευθεί το αμυλοειδές.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τη μέθοδό τους να ανιχνεύσουν μη-αυτόχθονα ολιγομερή TTR στο πλάσμα μιας ομάδας ασθενών που είχαν διαγνωστεί με πολυνευροπάθεια TTR, παράλληλα με δείγματα από μία ομάδα υγιών καθώς και μία ομάδα ασυμπτωματικών φορέων της μετάλλαξης που προκαλεί την πλειονότητα των περιπτώσεων πολυνευροπάθειας TTR. Η μελέτη αποκάλυψε ότι οι ασθενείς με τη νόσο είχαν υψηλότερα επίπεδα των ολιγομερών TTR από οποιαδήποτε από τις δύο άλλες δύο ομάδες. Οι ερευνητές τώρα εξετάζουν τη χρησιμότητα της μεθόδου τους σε μεγαλύτερο αριθμό ασθενών με σκοπό να συσχετίσει τα επίπεδα των ολιγομερών TTR με την έναρξη και την εξέλιξη της νόσου.
