Μόνο ένα μικρό ποσοστό κρουσμάτων καρκίνου του μαστού μπορεί να συνδεθεί με την κληρονομικότητα και πολλά από τα γονίδια με δεσμούς με τη νόσο είναι άγνωστα. Ωστόσο, τα ευρήματα από μια νέα μελέτη δείχνουν πιθανά νέα γονίδια ευαισθησίας.
Μια διεθνής ομάδα ερευνητών, συμπεριλαμβανομένου του Paul Auer στο UW-Milwaukee, έχει πρόσφατα εντοπίσει 48 γονίδια που συνδέονται με την προδιάθεση μιας γυναίκας για καρκίνο του μαστού – 34 που είχαν εμπλακεί σε προηγούμενη έρευνα και 14 νέα γονίδια.
Με επικεφαλής τον Lang Wu στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Vanderbilt και τον Wei Shi στο Ινστιτούτο Ιατρικών Ερευνών QIMR Berghofer στην Αυστραλία, το έργο περιελάμβανε περίπου 200 ερευνητές. Δημοσιεύθηκε ηλεκτρονικά στο περιοδικό Nature Genetics στις 18 Ιουνίου.
Χρησιμοποιώντας μοντέλα επιστήμης δεδομένων που προβλέπουν γονιδιακή έκφραση στον ιστό του καρκίνου του μαστού και δεδομένα από τον Atlas του Καρκίνου του Γονιδιώματος , οι ερευνητές εξέτασαν 229.000 ευρωπαίους υποψήφιους, μερικούς με καρκίνο και μερικούς χωρίς.
Οι ερευνητές διερεύνησαν περαιτέρω τις γενετικές οδούς που εμπλέκονται για να αποκαλύψουν βιολογικές διεργασίες που μπορεί να καταλήξουν σε κακοήθεια κατά την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού. Σε εργαστηριακά πειράματα, διαπίστωσαν ότι όταν ορισμένα από τα γονίδια “σιγήθηκαν”, τα κύτταρα καρκίνου του μαστού απέτυχαν να αναπτυχθούν.
Αυτή η στατιστική έρευνα για τα στατιστικά δεδομένα γίνεται όλο και πιο σημαντικό μέρος της υγειονομικής περίθαλψης, καθώς οι ερευνητές χτενίζονται μέσω γενετικών πληροφοριών και μακροχρόνιων συλλογών ιατρικών αρχείων μεγάλης κλίμακας για τη δημιουργία δεσμών μεταξύ γονιδίων και ασθενειών, δήλωσε ο Auer, αναπληρωτής καθηγητής βιοστατιστικής Η Σχολή Δημόσιας Υγείας του Zilber της UWM.
“Αυτό το έγγραφο καταδεικνύει πώς μια νέα στατιστική τεχνική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ταυτοποίηση γονιδίων που σχετίζονται με τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού”, ανέφερε. “Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης συμβάλλουν σε μια βαθύτερη κατανόηση της γενετικής και της βιολογίας του καρκίνου του μαστού και θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε βελτιωμένες προληπτικές και θεραπευτικές στρατηγικές”.
Η τεχνογνωσία της Auer για την επιστήμη των δεδομένων διεξάγεται συχνά σε συνεργασία με μεγαλύτερες ομάδες ερευνητών για την ανάλυση εκατομμυρίων γονιδίων για την απομόνωση παραλλαγών που συνδέονται με ασθένειες. Εκτός από τον καρκίνο του μαστού, έχει εφαρμόσει μαθηματικά εργαλεία για να ταξινομήσει τον ωκεανό των ανθρώπινων γενωμικών πληροφοριών για συνδέσεις με καρδιακές παθήσεις, παχυσαρκία και δρεπανοκυτταρική αναιμία.