Η ημιπληγική μορφή της εγκεφαλικής παράλυσης (CP) εμποδίζει την κίνηση σε μια πλευρά του σώματος ενός ατόμου. Στην πρώτη γενετική μελέτη του είδους της που επικεντρώνεται αποκλειστικά σε εκείνους με ημιπληγική εγκεφαλική παράλυση, μια ομάδα 26 Καναδών ερευνητών έχει διερευνήσει τις γενετικές διαφορές και τους κληρονομικούς παράγοντες που εμπλέκονται σε αυτή τη νευροαναπτυξιακή νόσο. Εντοπίσθηκαν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα τμήματα του γενετικού υλικού. Ορισμένες από αυτές τις παραλλαγές κληρονομούνται, ενώ άλλες όχι, σύμφωνα με τους επικεφαλής συγγραφείς Mehdi Zarrei και Stephen Scherer του Νοσοκομείου Παίδων στο Τορόντο, και Darcy Fehlings του Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital και του Πανεπιστημίου του Τορόντο. Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση Genetics in Medicine ,
Περίπου τρία στα 1000 παιδιά διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο με CP. Μέχρι τώρα, υπολογίζεται ότι το 75% των περιστατικών CP οφείλεται σε βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος κατά την ενδομήτριο ζωή. Tο 5% των περιστατικών CP οφείλεται σε βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος κατά τον τοκετό και 15% των περιστατικών οφείλεται σε βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος κατά την περίοδο 0-3 ετών. Όμως, όπως και με άλλες αναπτυξιακές διαταραχές που σχετίζονται με τον εγκέφαλο, ο ρόλος της γενετικής αναγνωρίζεται ολοένα και περισσότερο ως σημαντικός παράγοντας στην εμφάνιση της CP.
Ωστόσο, η έλλειψη επαρκών πληροφοριών έχει μέχρι στιγμής καταστήσει δύσκολη τη χρήση της γενετικής ως μέρος μιας αιτιολογικής διερεύνησης της ημιπληγίας και άλλων μορφών CP. Οι συγγραφείς αυτής της μελέτης απέδειξαν προηγουμένως ότι το 9,6% των ατόμων με CP κληρονομεί συγκεκριμένες παραλλαγές αριθμού αντιγράφων στο γονιδίωμα (CNVs) από τους γονείς τους. Σε αυτή τη μελέτη, η ερευνητική ομάδα θέλησε να εντοπίσει επιπρόσθετες CNVs ή μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ημιπληγική CP ή τις παθήσεις που συχνά σχετίζονται με αυτήν.
Δείγματα σάλιου ως πηγή DΝΑ συλλέχθηκαν από 97 παιδιά με ημιπληγική CP και τους γονείς τους. Τα γενετικά τους δεδομένα συγκρίθηκαν με αυτά 10.851 ατόμων σε μια ομάδα ελέγχου. Αυτό έγινε για τον εντοπισμό σπάνιων CNV που σχετίζονται με την ημιπληγία. Τα γονίδια που επηρεάστηκαν από τις CNVs που επισημάνθηκαν στη διαδικασία στη συνέχεια διερευνήθηκαν σε αναζήτηση μικρότερων μεταλλάξεων σε επίπεδο αλληλουχίας. Εκτιμήθηκαν πιθανοί παράγοντες κινδύνου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, του τοκετού και της νεογνικής περιόδου που θα μπορούσαν να διαδραματίσουν ρόλο στην ημιπληγία των παιδιών.
Από τα 97 παιδιά, το 18,6% κληρονόμησε σπάνιες παραλλαγές CNV από έναν γονέα. Αυτές οι παραλλαγές εντοπίζονται σε ειδικά γονίδια που σχετίζονται με νευροαναπτυξιακή λειτουργία ή γνωστές γενωμικές διαταραχές. De novo ή νέες παραλλαγές στις CNV και στα χρωμοσώματα του φύλου διαπιστώθηκαν σε επιπλέον 7,2% από τα παιδιά με ημιπληγική CP. Πολλές από αυτές τις παραλλαγές επιδρούν σε σημαντικά αναπτυξιακά γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό και τη γλωσσική εκμάθηση. “Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι οι πρόσφατες εντοπισμένες CNVs μπορεί να συμβάλλουν σε διάφορους υποτύπους CP, συμπεριλαμβανομένης της ημιπληγίας”, λέει ο Zarrei.
