Γράφει ο κ. Μανώλης Σαλούστρος -Επίκουρος Καθηγητής Ογκολογίας
Η αποζημίωση της γενετικής εξέτασης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 που προλαμβάνει καρκίνους και σώζει ζωές, είναι ευθύνη της πολιτείας.
Προς το παρόν ο κύριος ασφαλιστικός πάροχος της χώρας (Ε.Ο.Π.Υ.Υ.) δεν αποζημιώνει το κόστος της γενετικής εξέτασης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Είναι σημαντικό όμως το γεγονός ότι δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στην εφημερίδα της κυβερνήσεως οι ενδείξεις για μελλοντική αποζημίωση. . Είναι ευθύνη της πολιτείας η εξασφάλιση της αποζημίωσης της εξέτασης αυτής που προλαμβάνει καρκίνους και σώζει ζωές!
Αλλά και ευθύνη των γιατρών και της ακαδημαΪκής κοινότητας να εξασφαλίσει την εκπαίδευση και τη σύσταση δομών που θα παρέχουν την βέλτιστη συμβουλευτική και φροντίδα για τους ασθενείς αλλά και τους υγιείς φορείς των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.
Οι γυναίκες που πάσχουν από καρκίνο των ωοθηκών και του μαστού ή έχουν οικογενειακό ιστορικό πληρώνουν από την τσέπη τους, τις γονιδιακές εξετάσεις που είναι απαραίτητες , για τη χάραξη της στρατηγικής της θεραπείας και της πρόληψης της νόσου.
Ο Εμμανουήλ Στ. Σαλούστρος, επίκουρος καθηγητής ογκολογίας, Τμήμα Ιατρικής, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας εξηγεί στο www.healthweb.gr ότι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούν (‘παράγουν’) ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες οι οποίες διορθώνουν τις βλάβες του DNA και εξασφαλίζουν την σταθερότητα του γενετικού υλικού του κυττάρου. Όταν κάποιο από αυτά τα γονίδια έχει μετάλλαξη, το πρωτεϊνικό του προϊόν δεν λειτουργεί σωστά και βλάβες του DNA μπορεί να μην επιδιορθώνονται σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πρόσθετες γενετικές αλλοιώσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε ανάπτυξη καρκίνου.
Μια μετάλλαξη του BRCA1 ή BRCA2 μπορεί να είναι κληρονομική, γεγονός που σημαίνει ότι υπάρχει σε όλα τα κύτταρά του οργανισμού αλλά και κληρονομείται στους απογόνους. Κάθε παιδί ενός γονέα που φέρει μια τέτοια μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Οι μεταλλάξεις αυτές αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών. Έτσι ενώ περίπου το 12% των γυναικών στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής τους, μια πρόσφατη μεγάλη μελέτη εκτιμά ότι περίπου το 72% των γυναικών που φέρουν μια επιβλαβή μετάλλαξη του BRCA1 και περίπου το 69% των γυναικών με μετάλλαξη του BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών. Αντίστοιχα αυξημένος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου ωοθηκών: 44% και 17% για τις γυναίκες με μετάλλαξη στο BRCA1 και BRCA2 αντίστοιχα, ενώ ο κίνδυνος για μια γυναίκα του γενικού πληθυσμού είναι μόλις 1,3%. Τέλος αυξημένος είναι ο κίνδυνος για μια σειρά άλλους καρκίνους όπως προστάτη και μαστού στους άνδρες και μελανώματος και παγκρέατος σε γυναίκες και άνδρες.
Ευτυχώς οι μεταλλάξεις αυτές δεν είναι συχνές στον πληθυσμό. Υπολογίζεται ότι μόλις 1 στις 400 υγιείς γυναίκες και άντρες φέρουν μια ματάλλαξη στο BRCA1 ή στο BRCA2. Για αυτό το λόγο η μειοψηφία των ασθενών με καρκίνο μαστού (5-10%) θα έχει κληρονομικό καρκίνο που οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων που συζητάμε. Πιο υψηλό είναι όμως το ποσοστό μεταξύ των γυναικών με καρκίνο ωοθηκών (25%).
Η διάγνωση των μεταλλάξεων γίνεται με γονιδιακή εξέταση του BRCA1 και BRCA2, η οποία είναι μια λεπτομερής ανάλυση (ανάγνωση) της αλληλουχίας των βάσεων του DNA. Το υλικό που συνηθέστερα χρησιμοποιείται για την απομόνωση του DNA είναι το αίμα, το οποίο λαμβάνεται με αντίστοιχο τρόπο όπως στην περίπτωση των γενικών εξετάσεων αίματος. Επιμένουμε στη γενετική εξέταση όλων των γυναικών με καρκίνο ωοθήκης, ενώ για τις γυναίκες με καρκίνο μαστού επιλέγουμε να εξετάσουμε εκείνες με ηλικία διάγνωσης πριν τα 45 έτη, με τριπλά αρνητικό τύπο (χωρίς έκφραση ορμονικών υποδοχέων και HER2) και εκείνες που έχουν συγγενείς πρώτου ή δευτέρου βαθμού με καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών. Είναι επιθυμητό πριν από τη γενετική εξέταση να προηγείται γενετική συμβουλευτική κατά την οποία εξηγούνται από ειδικευμένους επαγγελματίες υγείας οι λεπτομέρειες και η σημασία της γενετικής εξέτασης, αλλά και οι αλλαγές που θα επιφέρουν στην ιατρική φροντίδα πάντα με στόχο την πρόληψη του καρκίνου.
Η διάγνωση της μετάλλαξης για μια ασθενή με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών δίνει επιπλέον θεραπευτικές επιλογές με νεότερα στοχεύοντα φάρμακα (αναστολείς PARP) αλλά και σημαντικές ευκαιρίες πρόληψης για τους συγγενείς που όπως είπαμε έχουν 50% να φέρουν την ίδια μετάλλαξη και βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν από καρκίνο. Η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων μειώνει στο ελάχιστο τη πιθανότητα καρκίνου των ωοθηκών, ενώ για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού προσφέρονται τρεις επιλογές. Αυτές περιλαμβάνουν την ενίσχυση του προσυμπτωματικού ελέγχου με προσθήκη στην κλασσική μαστογραφία της μαγνητικής μαστών, τη χορήγηση προφύλαξης με φάρμακα ή την αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή μείωσης κινδύνου. Η στρατηγική πρόληψης του καρκίνου μαστού αποφασίζεται από την ίδια τη γυναίκα μετά από λεπτομερή ενημέρωση των πλεονεκτημάτων και μειονεκτημάτων κάθε επιλογής.