Άνοια: Περισσότεροι από 20.000 εθελοντές έχουν στρατολογηθεί σε έναν πόρο που στοχεύει στην επιτάχυνση της ανάπτυξης των τόσο απαραίτητων φαρμάκων για την άνοια. Η κοόρτη θα επιτρέψει σε επιστήμονες σε πανεπιστήμια και βιομηχανία να εμπλέξουν υγιή άτομα που ενδέχεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο άνοιας σε κλινικές δοκιμές για να ελέγξουν εάν νέα φάρμακα μπορούν να επιβραδύνουν την πτώση σε διάφορες εγκεφαλικές λειτουργίες συμπεριλαμβανομένης της μνήμης και να καθυστερήσουν την εμφάνιση της άνοιας.
Χρησιμοποιώντας τον πόρο, οι επιστήμονες μπόρεσαν ήδη να δείξουν για πρώτη φορά ότι δύο σημαντικοί σωματικοί μηχανισμοί – η φλεγμονή και ο μεταβολισμός – παίζουν ρόλο στην πτώση της εγκεφαλικής λειτουργίας καθώς γερνάμε. Μέχρι το 2050, περίπου 139 εκατομμύρια άνθρωποι αναμένεται να ζουν με άνοια παγκοσμίως. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, το 2022, ο πρωθυπουργός του Ηνωμένου Βασιλείου ξεκίνησε την αποστολή «Αποστολή για την Άνοια της Dame Barbara Windsor» (Dame Barbara Windsor Dementia Mission) ως μέρος της δέσμευσης της κυβέρνησης να διπλασιάσει τη χρηματοδότηση της έρευνας για την άνοια. Αν και έχει σημειωθεί πρόσφατη πρόοδος στην ανάπτυξη φαρμάκων που επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, οι δύο κορυφαίες θεραπείες έχουν μόνο μικρό αποτέλεσμα και η συντριπτική πλειονότητα των νέων προσεγγίσεων που λειτουργούν σε μελέτες σε ζώα αποτυγχάνουν όταν πρόκειται για κλινικές δοκιμές ασθενών. Μια εξήγηση για αυτές τις αποτυχίες είναι ότι τα φάρμακα δοκιμάζονται σε άτομα που έχουν ήδη απώλεια μνήμης – και μέχρι αυτό το σημείο, μπορεί να είναι πολύ αργά για να σταματήσει ή να αντιστραφεί η ασθένεια.
Ως εκ τούτου, υπάρχει επείγουσα ανάγκη να κατανοήσουμε τι συμβαίνει προτού οι άνθρωποι εμφανίσουν συμπτώματα στα πολύ πρώιμα στάδια της νόσου και να δοκιμάσουμε νέες θεραπείες προτού έρθουν στον γιατρό τους άτομα με γνωστικά προβλήματα. Αυτή η προσέγγιση απαιτεί μια μεγάλη ομάδα συμμετεχόντων που είναι πρόθυμοι να ανακληθούν για κλινικές και πειραματικές μελέτες γνωστικής έκπτωσης. Γράφοντας στο περιοδικό Nature Medicine, επιστήμονες με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ σε συνεργασία με την Εταιρεία του Αλτσχάιμερ αναφέρουν πώς έχουν στρατολογήσει 21.000 άτομα ηλικίας 17-85 ετών στην Κοόρτη Γονιδίων και Γνώσης στο πλαίσιο του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Υγείας και Φροντίδας (NIHR) BioResource. Το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Υγείας και Φροντίδας NIHR BioResource ιδρύθηκε το 2007 για να στρατολογήσει εθελοντές που επιθυμούν να συμμετάσχουν σε πειραματική ιατρική και κλινικές δοκιμές σε ολόκληρη την ιατρική. Περίπου οι μισοί από τους συμμετέχοντες στρατολογούνται σε ομάδες ειδικών ασθενειών, αλλά οι άλλοι μισοί προέρχονται από το ευρύ κοινό και έχουν συλλεχθεί λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τη γενετική και τη φυσική τους σύνθεση. Όλοι έχουν δώσει τη συγκατάθεσή τους για επικοινωνία σχετικά με μελλοντικές ερευνητικές μελέτες.
Για την κοόρτη “Γονίδια και Γνώση” Genes and Cognition, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν συνδυασμό γνωστικών τεστ και γενετικών δεδομένων, σε συνδυασμό με άλλα δεδομένα υγείας και δημογραφικές πληροφορίες, για να καταστεί δυνατή η πρώτη σε κλίμακα μελέτη γνωστικών αλλαγών. Αυτό θα επιτρέψει στην ομάδα να στρατολογήσει συμμετέχοντες για μελέτες γνωστικής έκπτωσης και νέες θεραπείες για αυτό. Για παράδειγμα, μια φαρμακευτική εταιρεία με ένα πολλά υποσχόμενο νέο υποψήφιο φάρμακο για την επιβράδυνση της γνωστικής παρακμής θα μπορούσε να στρατολογήσει άτομα μέσω του BioResource με βάση το προφίλ τους και να τους προσκαλέσει να συμμετάσχουν στην κλινική δοκιμή. Έχοντας μια βασική μέτρηση για τη γνωστική τους απόδοση θα επιτρέψει στους επιστήμονες να παρατηρήσουν εάν το φάρμακο επιβραδύνει την αναμενόμενη γνωστική τους έκπτωση. Ο καθηγητής Patrick Chinnery από το Τμήμα Κλινικών Νευροεπιστημών του Πανεπιστημίου του Cambridge και συμπρόεδρος του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Υγείας και Φροντίδας NIHR BioResource, ο οποίος ηγήθηκε του έργου, δήλωσε: «Δημιουργήσαμε έναν πόρο που δεν έχει ταίρι πουθενά αλλού στον κόσμο, στρατολογώντας ανθρώπους που δεν παρουσιάζουν σημάδια άνοιας και όχι άτομα που έχουν ήδη συμπτώματα.
Θα μας επιτρέψει να ταιριάξουμε τα άτομα με συγκεκριμένες μελέτες και να επιταχύνουμε την ανάπτυξη των τόσο απαραίτητων νέων φαρμάκων για τη θεραπεία της άνοιας. “Γνωρίζουμε ότι με την πάροδο του χρόνου η γνωστική μας λειτουργία μειώνεται, επομένως έχουμε σχεδιάσει την αναμενόμενη τροχιά διαφόρων διαφορετικών γνωστικών λειτουργιών κατά τη διάρκεια της ζωής των εθελοντών μας ανάλογα με τον γενετικό τους κίνδυνο. Έχουμε, επίσης, θέσει την ερώτηση, “Ποιες είναι οι γενετικοί μηχανισμοί που σας προδιαθέτουν για αργή ή γρήγορη γνωστική έκπτωση καθώς μεγαλώνετε;» Χρησιμοποιώντας την έρευνα, η ομάδα εντόπισε δύο μηχανισμούς που φαίνεται να επηρεάζουν τη γνωστική λειτουργία καθώς γερνάμε και θα μπορούσαν να χρησιμεύσουν ως πιθανοί στόχοι για την επιβράδυνση της γνωστικής παρακμής και ως εκ τούτου την καθυστέρηση της εμφάνισης της άνοιας. Η πρώτη από αυτές είναι η φλεγμονή, με τα ανοσοκύτταρα ειδικά για τον εγκέφαλο και το κεντρικό νευρικό σύστημα -γνωστά ως μικρογλοία- που προκαλούν σταδιακή φθορά του εγκεφάλου και ως εκ τούτου την ικανότητά του να εκτελεί βασικές γνωστικές λειτουργίες. Ο δεύτερος μηχανισμός σχετίζεται με τον μεταβολισμό – συγκεκριμένα, τον τρόπο με τον οποίο οι υδατάνθρακες διασπώνται στον εγκέφαλο για να απελευθερώσουν ενέργεια.
Ο καθηγητής Chinnery πρόσθεσε: “Η γνωστική παρακμή είναι μια φυσική διαδικασία, αλλά όταν πέσει κάτω από ένα συγκεκριμένο όριο, τότε υπάρχει πρόβλημα – τότε θα διαγνώσουμε άνοια. Οτιδήποτε επιβραδύνει αυτήν την πτώση θα καθυστερήσει όταν πέσουμε κάτω από αυτό το όριο. θα μπορούσατε να αναβάλετε την εμφάνιση της άνοιας από το 65 στα 75 ή ακόμα και στα 85, θα είχε τεράστια διαφορά σε ένα άτομο και σε ένα επίπεδο πληθυσμού” Ο Δρ Richard Oakley, Αναπληρωτής Διευθυντής Έρευνας και Καινοτομίας στην Εταιρεία του Αλτσχάιμερ, δήλωσε: «Αυτή η συναρπαστική μελέτη… είναι ένα σημαντικό βήμα για να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε καλύτερα πώς ξεκινούν οι ασθένειες που προκαλούν άνοια και θα βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών που στοχεύουν στα πρώιμα στάδια αυτών των ασθενειών Τα δεδομένα, από περισσότερους από 20.000 εθελοντές, μας βοηθούν να κατανοήσουμε καλύτερα τη σύνδεση μεταξύ των γονιδίων των συμμετεχόντων και της γνωστικής έκπτωσης και επιτρέπουν περαιτέρω πρωτοποριακές αναλύσεις στο μέλλον. “Ένας στους τρεις ανθρώπους που γεννιούνται στο Ηνωμένο Βασίλειο σήμερα θα αναπτύξει άνοια στη ζωή του, αλλά η έρευνα θα νικήσει την άνοια. Πρέπει να την κάνουμε πραγματικότητα νωρίτερα μέσω περισσότερης χρηματοδότησης, συνεργασίας και ατόμων που συμμετέχουν στην έρευνα για την άνοια.”