Η SMA είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή εξασθένηση, παράλυση, και εφόσον αφεθεί χωρίς θεραπεία, σε αναπνευστική ανεπάρκεια και πρόωρο θάνατο. Κάθε χρόνο, διαγιγνώσκεται σε περίπου 1.000 παιδιά στην Ευρώπη. Μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα της SMA, θα παραμείνουν για όλη τη ζωή του ασθενούς, με αποτέλεσμα σοβαρή δια βίου αναπηρία.
- Οι διαθέσιμες αιτιολογικές θεραπείες, που στοχεύουν στην αιτία της νόσου, είναι σε θέση να αποτρέψουν πλήρως την ανάπτυξη συμπτωμάτων της SMA.
Ωστόσο, μόνο μια εξέταση ρουτίνας νεογνών ειδικά για την SMA καθιστά δυνατή τη διάγνωση της διαταραχής σε πρώιμο στάδιο, ώστε να χορηγηθούν άμεσα αιτιολογικές θεραπείες που θα αποτρέψουν τη νόσο. Ο έλεγχος κατά τη γέννηση επιτρέπει επίσης την παροχή του καλύτερου επιπέδου ιατρικής περίθαλψης, ενώ οι γονείς και τα παιδιά δε χρειάζεται πλέον να υποστούν τον πόνο μιας διάγνωσης που θα συνοδεύεται με τη γνώση ότι έχουν να αντιμετωπίσουν μια ζωή με σοβαρές αναπηρίες.
Τόσο η πρακτική στις ΗΠΑ, όπου περίπου το 70% των νεογνών έχουν ήδη ελεγχθεί για SMA, καθώς και ορισμένα πιλοτικά προγράμματα ελέγχου που διεξήχθησαν στο Βέλγιο, την Ιταλία και τη Γερμανία, επιβεβαίωσαν το συμπέρασμα στο οποίο είχαν ήδη καταλήξει αρκετές κλινικές δοκιμές: η θεραπεία της SMA στο προκαταρκτικό στάδιο έχει ως αποτέλεσμα τη φυσιολογική για την ηλικία ανάπτυξη κινητικών λειτουργιών, ενώ η θεραπεία μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων σηματοδοτεί πάντα μια ζωή με σοβαρές κινητικές αναπηρίες.
Έχοντας αυτό κατά νου, η Συμμαχία επιδιώκει με αυτόν τον τρόπο να βοηθήσει στην προώθηση ενός καθολικού ελέγχου νεογνών για την SMA στην Ευρώπη, καθώς και για την ενημέρωση ενός συστηματικού διαλόγου στο πλαίσιο των ευρωπαϊκών συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, με τη συμμετοχή εμπειρογνωμόνων στον τομέα της υγείας, της χάραξης πολιτικής, καθώς και συνηγόρων ασθενών.
Η Συμμαχία καλεί όλες τις ευρωπαϊκές χώρες να διασφαλίσουν ότι έως το 2025, όλα τα παιδιά στην Ευρώπη θα εξετάζονται κατά τη γέννηση για τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί νωτιαία μυϊκή ατροφία.
Είναι ενθαρρυντικό το γεγονός ότι ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες έχουν ήδη κάνει τολμηρά βήματα και έχουν εισάγει ή βρίσκονται στη διαδικασία εισαγωγής προσυμπτωματικού ελέγχου ρουτίνας σε νεογέννητα για αυτήν τη σοβαρή ασθένεια. Ωστόσο, στην πλειονότητά τους τα παιδιά που γεννιούνται στην Ευρώπη δεν ελέγχονται κατά τη γέννηση για SMA. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια ανισότητα στην πρόσβαση στο καλύτερο δυνατό επίπεδο φροντίδας, και έχει σοβαρές συνέπειες για την επιβίωση, την υγεία και τη συνολική ποιότητα ζωής του παιδιού.
Η Marie-Christine Ouillade, Πρόεδρος της Διευθύνουσας Επιτροπής της Συμμαχίας, δήλωσε σχετικά: «Εκτός από το ότι ζουν μια μακρά ζωή με ένα παιδί που έχει σοβαρές αναπηρίες, οι γονείς κατηγορούν τους εαυτούς τους ότι δεν εντόπισαν την ασθένεια νωρίτερα, προκειμένου να προστατεύσουν το παιδί τους από την εμφάνιση σοβαρών συμπτωμάτων της SMA. Θα πιέσουμε όλα τα εθνικά και ευρωπαϊκά θεσμικά όργανα να ανταποκριθούν στην έκκλησή μας για νεογνικό έλεγχο αναφορικά με την SMA, καθώς η πρόληψη και έγκαιρη θεραπεία της SMA σώζει ζωές. Αυτό δεν μπορεί πλέον να καθυστερήσει. Ας προσπαθήσουμε όλοι να “ελέγξουμε κατά τη γέννηση και να σώσουμε ζωές!“»
Τα μέλη της Συμμαχίας συμφωνούν ότι οι πολιτικές αποφάσεις για τον προσυμπτωματικό έλεγχο των νεογνών πρέπει να λαμβάνονται με απώτερο στόχο να ωφεληθούν όσοι ζουν με σπάνιες ασθένειες, όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία καθώς και η κοντινή τους οικογένεια. Ο νεογνικός έλεγχος για την SMA διασφαλίζει στους νέους ασθενείς και στις οικογένειές τους ότι θα φροντιστούν, θα λάβουν θεραπεία και δεν θα μείνουν ποτέ μόνα τους στη διαχείριση της νόσου τους.
Σε κοινωνικοοικονομικό επίπεδο, ο έλεγχος νεογνών επιτρέπει τη δημιουργία πιο ανθεκτικών συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, καθώς αποφεύγονται περιττά κόστη που συνδέονται με την SMA και τις επιπλοκές της. Άλλες σημαντικές παράμετροι για την εφαρμογή του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών για SMA περιλαμβάνουν την ελαχιστοποίηση του κινδύνου ψυχολογικής ζημίας στις οικογένειες και συμμόρφωση με τις πολιτικές προστασίας δεδομένων.
Κατεβάστε τη Λευκή Βίβλο με τίτλο Newborn Screening for SMA: Screen at birth, save lives στη διεύθυνση: https://www.sma-screening-alliance.org/tools/
Ανακαλύψτε την κατάσταση του διαγνωστικού ελέγχου για SMA στη χώρα σας στη διεύθυνση: https://www.sma-screening-alliance.org/map/
Για οποιεσδήποτε ερωτήσεις, επικοινωνήστε με το γραφείο τύπου στο nbsalliance@sma-europe.eu ή στο +34 653 700 739.
Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA);
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια, γενετική νευρομυϊκή νόσος που διαγιγνώσκεται σε περίπου 1.000 παιδιά στην Ευρώπη κάθε χρόνο. Η SMA οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή εξασθένηση, παράλυση, και εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο συνήθως πριν από την ηλικία των δύο ετών. Παρά τη διαθεσιμότητα αποτελεσματικών θεραπειών και την ύπαρξη αξιόπιστων, χαμηλού κόστους ελέγχων, παραμένουν σημαντικές αποκλίσεις ως προς τη διαθεσιμότητα της εξέτασης ρουτίνας νεογνών για νωτιαία μυϊκή ατροφία στην Ευρώπη, το οποίο οδηγεί σε σημαντικές ανισότητες στην υγεία, σε αποτελέσματα κατώτερα των ιδανικών για τους ασθενείς, και σε αναπόφευκτο κόστος για τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης.
Σχετικά με τη Συμμαχία
Προκειμένου να υποστηρίξει τον νεογνικό έλεγχο για SMA στην Ευρώπη, η SMA Europe ίδρυσε τη Συμμαχία για να συσπειρώσει όλους τους ενδιαφερόμενους που έχουν το ίδιο όραμα και είναι πρόθυμοι να συνεργαστούν προς το να καταστεί ο προσυμπτωματικός νεογνικός έλεγχος για την SMA πραγματικότητα. Τα ιδρυτικά μέλη αυτής της Συμμαχίας περιλαμβάνουν 19 εθνικές οργανώσεις ασθενών SMA, το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς EURO-NMD, τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Νοσημάτων EURORDIS, τη Συμμαχία TREAT-NMD, την Ευρωπαϊκή Συμμαχία των Συλλόγων Νευρομυϊκών Διαταραχών (EAMDA) και τις φαρμακευτικές εταιρείες Biogen, Novartis Gene Therapies και Roche. Πρόσθετα μέλη περιλαμβάνουν το Πανεπιστήμιο του Κρόνινγκεν στην Ολλανδία, την Health-Ecore, την LaCAR MDX Technologies και την PerkinElmer. Η γραμματειακή υποστήριξη παρέχεται από την admedicum Business for Patients. Οι κύριοι στόχοι της Συμμαχίας είναι η μείωση του χρόνου που απαιτείται για ένα παιδί που γεννιέται με νωτιαία μυϊκή ατροφία μέχρι τη διάγνωσή του μέσω προσυμπτωματικού νεογνικού ελέγχου, καθώς και η παροχή βοήθειας σε ομάδες υποστήριξης ασθενών και στις προσπάθειές τους να επιταχύνουν τον εντοπισμό τέτοιων παιδιών, δεδομένου ότι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας οδηγεί σε σημαντικά καλύτερα αποτελέσματα.