Νόσος Αλτσχάιμερ: Διεθνής ερευνητική ομάδα με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο Επιστήμης και Τεχνολογίας του Χονγκ Κονγκ (HKUST) ανέπτυξε ένα μοντέλο βασισμένο στην τεχνητή νοημοσύνη (AI) που χρησιμοποιεί γενετικές πληροφορίες για να προβλέψει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο Αλτσχάιμερ (AD) πολύ πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Η μελέτη αυτή ανοίγει τον δρόμο για τη χρήση μεθόδων βαθιάς μάθησης για την πρόβλεψη των κινδύνων ασθενειών και την αποκάλυψη των μοριακών μηχανισμών τους- αυτό θα μπορούσε να φέρει επανάσταση στη διάγνωση, τις παρεμβάσεις και την κλινική έρευνα για τη νόσο Αλτσχάιμερ ΝΑ και άλλες κοινές ασθένειες, όπως οι καρδιαγγειακές παθήσεις.
Οι ερευνητές με επικεφαλής την πρόεδρο του Πανεπιστημίου Επιστήμης και Τεχνολογίας του Χονγκ Κονγκ HKUST, καθηγήτρια Nancy Ip, σε συνεργασία με τον καθηγητή της έδρας και διευθυντή του Ινστιτούτου Μεγάλων Δεδομένων του Πανεπιστημίου Επιστήμης και Τεχνολογίας του Χονγκ Κονγκ HKUST, καθηγητή Chen Lei, διερεύνησαν κατά πόσον η τεχνητή νοημοσύνη -συγκεκριμένα τα μοντέλα βαθιάς μάθησης- μπορεί να μοντελοποιήσει τον κίνδυνο της νόσου Αλτσχάιμερ AD χρησιμοποιώντας γενετικές πληροφορίες. Η ομάδα δημιούργησε ένα από τα πρώτα μοντέλα βαθιάς μάθησης για την εκτίμηση του πολυγονιδιακού κινδύνου της νόσου Αλτσχάιμερ AD τόσο σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής όσο και σε κινεζικούς πληθυσμούς. Σε σύγκριση με άλλα μοντέλα, αυτά τα μοντέλα βαθιάς μάθησης ταξινομούν με μεγαλύτερη ακρίβεια τους ασθενείς με τη νόσο Αλτσχάιμερ AD και διαστρωματώνουν τα άτομα σε διακριτές ομάδες με βάση τους κινδύνους της νόσου που σχετίζονται με μεταβολές διαφόρων βιολογικών διεργασιών.
Στην τρέχουσα καθημερινή πρακτική, η Νόσος Αλτσχάιμερ διαγιγνώσκεται κλινικά, χρησιμοποιώντας διάφορα μέσα, συμπεριλαμβανομένων των γνωστικών δοκιμασιών και της απεικόνισης του εγκεφάλου, αλλά συχνά, όταν οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα, έχει ήδη παρέλθει κατά πολύ το βέλτιστο παράθυρο παρέμβασης. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη πρόβλεψη του κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ ΝΑ μπορεί να βοηθήσει σημαντικά τη διάγνωση και την ανάπτυξη στρατηγικών παρέμβασης. Συνδυάζοντας το νέο μοντέλο βαθιάς μάθησης με γενετικές εξετάσεις, ο κίνδυνος ενός ατόμου κατά τη διάρκεια της ζωής του να αναπτύξει νόσο Αλτσχάιμερ AD μπορεί να εκτιμηθεί με ακρίβεια άνω του 70%. Η νόσος Αλτσχάιμερ AD είναι μια κληρονομική διαταραχή που μπορεί να αποδοθεί σε γονιδιωματικές παραλλαγές. Καθώς αυτές οι παραλλαγές είναι παρούσες από τη γέννηση και παραμένουν σταθερές καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής, η εξέταση των πληροφοριών DNA ενός ατόμου μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη του σχετικού κινδύνου εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ ΝΑ, επιτρέποντας, έτσι, την έγκαιρη παρέμβαση και την έγκαιρη διαχείριση. Ενώ η εγκεκριμένη από τον FDA γενετική εξέταση για τη γενετική παραλλαγή APOE-ε4 μπορεί να εκτιμήσει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ AD, μπορεί να είναι ανεπαρκής για τον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου, επειδή πολλαπλοί γενετικοί κίνδυνοι συμβάλλουν στη νόσο. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να αναπτυχθούν τεστ που να ενσωματώνουν πληροφορίες από πολλαπλά γονίδια κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ ΝΑ, ώστε να προσδιορίζεται με ακρίβεια ο σχετικός κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει νόσο Αλτσχάιμερ ΝΑ κατά τη διάρκεια της ζωής του. “Η μελέτη μας καταδεικνύει την αποτελεσματικότητα των μεθόδων βαθιάς μάθησης για τη γενετική έρευνα και την πρόβλεψη κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ. Αυτή η ανακάλυψη θα επιταχύνει σημαντικά τον πληθυσμιακό έλεγχο και τη σταδιοποίηση του κινδύνου της νόσου Αλτσχάιμερ. Εκτός από την πρόβλεψη του κινδύνου, η προσέγγιση αυτή υποστηρίζει την ομαδοποίηση των ατόμων ανάλογα με τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου και παρέχει πληροφορίες για τους μηχανισμούς που συμβάλλουν στην εμφάνιση και την εξέλιξη της νόσου”, δήλωσε ο Ip.
Ο Lei παρατήρησε ότι, “η μελέτη αυτή αποτελεί παράδειγμα για το πώς η εφαρμογή της τεχνητής νοημοσύνης στις βιολογικές επιστήμες μπορεί να ωφελήσει σημαντικά τις βιοϊατρικές μελέτες και τις μελέτες που σχετίζονται με ασθένειες. Χρησιμοποιώντας ένα νευρωνικό δίκτυο, καταγράψαμε αποτελεσματικά τη μη γραμμικότητα σε γονιδιωματικά δεδομένα υψηλής διάστασης, γεγονός που βελτίωσε την ακρίβεια της πρόβλεψης του κινδύνου της νόσου Αλτσχάιμερ. Επιπλέον, μέσω της ανάλυσης δεδομένων με βάση την τεχνητή νοημοσύνη χωρίς ανθρώπινη επίβλεψη, κατηγοριοποιήσαμε τα άτομα υψηλού κινδύνου σε υποομάδες, γεγονός που αποκάλυψε πληροφορίες για τους υποκείμενους μηχανισμούς της νόσου. Η έρευνά μας αναδεικνύει επίσης τον τρόπο με τον οποίο η Τεχνητή Νοημοσύνη μπορεί να αντιμετωπίσει κομψά, αποδοτικά και αποτελεσματικά διεπιστημονικές προκλήσεις. Πιστεύω ακράδαντα ότι η τεχνητή νοημοσύνη θα διαδραματίσει ζωτικό ρόλο σε διάφορους τομείς της υγείας στο εγγύς μέλλον”. Η μελέτη διεξήχθη σε συνεργασία με ερευνητές του Ινστιτούτου Προηγμένης Τεχνολογίας του Shenzhen και του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου, καθώς και με κλινικούς ιατρούς σε τοπικά νοσοκομεία του Χονγκ Κονγκ, συμπεριλαμβανομένου του Νοσοκομείου του Πρίγκιπα της Ουαλίας και του Νοσοκομείου της Βασίλισσας Ελισάβετ. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο περιοδικό “Επικοινωνίες Ιατρικής” (Communications Medicine). Η ερευνητική ομάδα τελειοποιεί τώρα το μοντέλο και στοχεύει να το ενσωματώσει τελικά στις συνήθεις ροές εργασίας του ελέγχου.