Ένα κλινικό πείραμα πρώιμου σταδίου που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine διαπίστωσε ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την κληρονομική τύφλωση. Ερευνητές από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας και το Mass Eye and Ear Ocular Genomics Institute πειραματίστηκαν με άτομα με συγγενή αμαύρωση Leber (LCA). Αυτή η σπάνια κληρονομική διαταραχή προκαλεί απώλεια όρασης από τη γέννηση. Σύμφωνα με μια αναφορά από το Star Local Media, έντεκα από τα 14 άτομα που έκαναν μία μόνο ένεση γονιδιακής επεξεργασίας βελτίωσαν την όρασή τους στο ένα μάτι.
Ο Δρ. Tomas Aleman, ο παιδοοφθαλμίατρος για τη μελέτη, την περιέγραψε ως αξιοσημείωτη επειδή ήταν η πρώτη φορά που παιδιά με εκ γενετής τυφλά έλαβαν θεραπεία επεξεργασίας γονιδίων για να βελτιώσουν την όρασή τους κατά τη διάρκεια της ημέρας. Ο επικεφαλής ερευνητής Δρ Έρικ Πιρς τόνισε την τεράστια επίδραση της θεραπείας, ειδικά για όσους δεν έχουν προηγούμενες εναλλακτικές θεραπείας. Τόνισε τις ενθαρρυντικές παρατηρήσεις των συμμετεχόντων, συμπεριλαμβανομένων των νέων δεξιοτήτων όπως η αναγνώριση του φαγητού στα πιάτα τους.
Αποτελέσματα που αλλάζουν τη ζωή
Το LCA, που εμφανίζεται συνήθως κατά τη γέννηση ή εντός έξι μηνών, τυφλώνει δύο έως τρία νεογνά ανά 100.000 μεταλλάξεις στο γονίδιο CEP290, βλάπτουν τις ράβδους και τους κώνους του αμφιβληστροειδούς, που ερμηνεύουν οπτικές πληροφορίες. Η επεξεργασία γονιδίων CRISPR-Cas9 επέτρεψε στους ερευνητές να τροποποιήσουν ελαττωματικά γονίδια για να διορθώσουν με ακρίβεια αυτή τη γενετική ανωμαλία. Το κλινικό πείραμα ήταν το πρώτο που παρείχε γονιδιακή θεραπεία με βάση το CRISPR απευθείας σε έναν ασθενή.
Σχεδόν το 80% των συμμετεχόντων στη μελέτη βελτίωσε τουλάχιστον ένα αποτέλεσμα που σχετίζεται με την όραση. Συγκεκριμένα, το 43% βελτίωσε αρκετά αποτελέσματα, ενώ άλλα βελτίωσαν την ποιότητα ζωής που σχετίζεται με την όραση. Σύμφωνα με τον Chief Medical Officer της Editas Medicine, Dr. Baisong Mei, τα αποτελέσματα ήταν ελπιδοφόρα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς. Τόνισε την επιτυχή παράδοση της θεραπείας επεξεργασίας γονιδίων με βάση το CRISPR στον αμφιβληστροειδή και τα κλινικά σχετικά αποτελέσματα. Η Editas Medicine μελέτησε την τεχνολογία CRISPR-Cas9 για γενετικές εκτροπές όπως η μετάλλαξη CEP290 για μια δεκαετία. Μετά από αυτή την έρευνα, η δοκιμή BRILLIANCE ξεκίνησε το 2019, ανά Interesting Engineering.
Η κλινική μελέτη BRILLIANCE του 2020 ήταν η πρώτη φορά που οι γιατροί επεξεργάστηκαν απευθείας γονίδια χρησιμοποιώντας το CRISPR. Οι ερευνητές εξετάζουν το ενδεχόμενο επιχειρηματικών συνεργασιών για τη διεξαγωγή μελετών μεγαλύτερης κλίμακας για την επικύρωση αυτής της επαναστατικής στρατηγικής γονιδιακής θεραπείας.