Σε μια εργασία που δημοσιεύτηκε στο Science Advances, μια διεθνής ομάδα με επικεφαλής την deCODE genetics, θυγατρική της Amgen, αποκαλύπτει την ανακάλυψη παραλλαγών αλληλουχίας στο γονίδιο ABCC9 που επηρεάζουν το ύψος των φωνών. Η ομιλία είναι μια από τις πιο χαρακτηριστικές ανθρώπινες συμπεριφορές, και όμως τα γενετικά υπόβαθρα της φωνής και της ομιλίας είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Στην πρώτη μελέτη του είδους της, οι επιστήμονες συνδύασαν ηχογραφήσεις ομιλίας από σχεδόν 13.000 Ισλανδούς με δεδομένα, στην ακολουθία του γονιδιώματος, για να αναζητήσουν κοινές παραλλαγές στο ABCC9 που σχετίζονται με φωνή υψηλότερης έντασης.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι οι παραλλαγές ABCC9 συνδέονται με υψηλότερο τόνο φωνής τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Οι ίδιες παραλλαγές αλληλουχίας συνδέονται επίσης με την υψηλότερη παλμική πίεση, έναν παράγοντα καρδιαγγειακού κινδύνου, τονίζοντας τους δεσμούς μεταξύ του τόνου της φωνής και των χαρακτηριστικών που σχετίζονται με την υγεία. Εκτός από το ύψος της φωνής, η μελέτη διερεύνησε τη γενετική της ακουστικής των φωνηέντων. Ενώ οι ήχοι φωνηέντων όπως “ah” ή “ee” επηρεάζονται σαφώς από την κουλτούρα και το πλαίσιο, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι τέτοια μέτρα περιέχουν ένα κληρονομικό συστατικό, το οποίο πιθανότατα έχει να κάνει με το σχήμα της φωνητικής οδού και την επίδρασή του στους ήχους των φωνηέντων.
Μπορεί η συμβατική λογοθεραπεία σε συνδυασμό με το τραγούδι να αντιμετωπίσει προβλήματα φωνής σε άτομα με νόσο του Πάρκινσον;
Οι διαταραχές της ομιλίας και της φωνής είναι συχνές σε άτομα με νόσο του Πάρκινσον. Νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε στο International Journal of Language & Communication Disorders διαπίστωσε ότι ένα πρόγραμμα τηλε-αποκατάστασης που συνδυάζει τη συμβατική λογοθεραπεία και το τραγούδι μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των φωνητικών προβλημάτων των ασθενών.
Για τη μελέτη, 33 άτομα με νόσο του Πάρκινσον ανατέθηκαν τυχαία για να λάβουν τη συνδυαστική θεραπεία, τη συμβατική λογοθεραπεία ή μια παρέμβαση στο τραγούδι. Κάθε ασθενής συμμετείχε σε 12 συνεδρίες τηλε-αποκατάστασης σε διάστημα τεσσάρων εβδομάδων. Τα τεστ που σχετίζονται με τη φωνή πραγματοποιήθηκαν μία εβδομάδα πριν από την πρώτη συνεδρία παρέμβασης, μία εβδομάδα μετά την τελευταία συνεδρία παρέμβασης και τρεις μήνες μετά την τελευταία αξιολόγηση.
Τα αποτελέσματα έδειξαν σημαντικές βελτιώσεις και στις τρεις ομάδες μετά τη θεραπεία σε όλα τα αποτελέσματα με την πάροδο του χρόνου. Οι ασθενείς που ήταν σε ομάδες συνδυασμού ή λογοθεραπείας εμφάνισαν μεγαλύτερη αύξηση στην ένταση της φωνής και αυτό που ονομάζεται Δείκτης Φωνητικής Αναπηρίας (VHI) σε σύγκριση με ασθενείς στην ομάδα παρέμβασης στο τραγούδι. Επίσης, η συνδυαστική θεραπεία, σε σύγκριση με το τραγούδι ή τη λογοθεραπεία μεμονωμένα, είχε σημαντικά μεγαλύτερα αποτελέσματα στο VHI, στο μέγιστο εύρος συχνοτήτων και στο shimmer.
«Η συνδυαστική θεραπεία τηλε-αποκατάστασης είναι μια φθηνή και ευχάριστη θεραπεία συμπεριφοράς», έγραψαν οι συγγραφείς. «Τα πλεονεκτήματα αυτής της μεθόδου είναι ότι είναι εύκολη η πρόσβαση, κατάλληλη για πολλά στάδια φωνητικών προβλημάτων στη νόσο του Πάρκινσον, δεν απαιτεί προηγούμενη εκπαίδευση στο τραγούδι, ενθαρρύνει την υγεία της φωνής και την αυτοδιαχείριση και μεγιστοποιεί τους διαθέσιμους πόρους θεραπείας σε άτομα με νόσο του Πάρκινσον.»