Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Science Advances από μια ομάδα ερευνητών στο Ερευνητικό Κέντρο Άνοιας του Πανεπιστημίου Macquarie έδειξε ότι η θεραπεία τους θα μπορούσε να αποτρέψει τις επιληπτικές κρίσεις σε ποντίκια καθαρίζοντας τη συσσώρευση πρωτεΐνης στον εγκέφαλο. Η επιληψία είναι η πιο κοινή νευρολογική διαταραχή παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 70 εκατομμύρια ανθρώπους.
Τα δύο τρίτα των ασθενών που έχουν σοβαρή επιληψία μπορούν να αντιμετωπιστούν με παραδοσιακά φάρμακα, αλλά περίπου το 1/3 των ασθενών δεν ωφελούνται από καμία από τις διαθέσιμες θεραπείες. Το σύνδρομο Dravet, το οποίο προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και ξεκινά από την βρεφική ηλικία, είναι μια τέτοια μορφή σοβαρής επιληψίας. Μπορεί να οδηγήσει σε έως και 40 επιληπτικές κρίσεις την ώρα και σχετίζεται με σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και υψηλό ποσοστό θνησιμότητας.
Ο καθηγητής Lars Ittner και η ομάδα του μελετούν τα αίτια των νευρολογικών ασθενειών για πολλά χρόνια, συμπεριλαμβανομένων εκτεταμένων ερευνών για το ρόλο που διαδραματίζει η συσσώρευση πρωτεϊνών tau. Μια από τις πρόσφατες μελέτες τους βρήκε ότι η υπερδιέγερση των νευρώνων που προκαλείται από τη συσσώρευση πρωτεΐνης ταυ είναι βασικός μοχλός εξέλιξης της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Οι υπερδιεγερμένοι νευρώνες πυροδοτούνται συνέχεια και όχι μόνο όταν διεγείρονται και μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα επιληπτικές κρίσεις, δυσλειτουργία του νευρικού δικτύου καθώς και γνωστική έκπτωση. Έχοντας εντοπίσει αυτή τη σχέση με την υπερδιέγερση, η ομάδα άρχισε να εξετάζει ασθένειες εκτός του Αλτσχάιμερ στις οποίες η υπερδιέγερση ήταν βασικό χαρακτηριστικό, συμπεριλαμβανομένης της επιληψίας.
Πρωτεΐνες Tau: Μια λεπτή ισορροπία
Η συσσώρευση υπερφωσφορυλιωμένης ταυ στους μικροσωληνίσκους του εγκεφάλου έχει αποδειχθεί ότι σχετίζεται με μια σειρά νευρολογικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων διαφόρων μορφών άνοιας.
Όταν λειτουργεί σωστά, η διαδικασία φωσφορυλίωσης παρέχει μια λειτουργία λεπτής ρύθμισης που επιτρέπει στις πρωτεΐνες να επικοινωνούν μεταξύ τους. Στη σωστή ποσότητα και θέση, το φωσφορύλιο είναι ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση των οδών σηματοδότησης του εγκεφάλου, αλλά η υπερβολική ποσότητα μπορεί να έχει τοξική επίδραση.
Όταν ένα μόριο πρωτεΐνης υπερφωσφορυλιώνεται, τότε μεγάλη ποσότητα φωσφορυλίου κολλάει στην επιφάνειά του, αλλοιώνοντας το σχήμα του και μειώνοντας την ικανότητά του να συνδέεται και να επικοινωνεί με άλλες πρωτεΐνες. Το φωσφορύλιο δρα ως λιπαντικό, επιτρέποντας στα μόρια να ξεγλιστρούν και να επιπλέουν ελεύθερα, ενώ αλλάζει επίσης τη δευτερεύουσα δομή τους με τέτοιο τρόπο ώστε να συσσωματώνονται.