Al: Η τεχνητή νοημοσύνη, AI, η οποία βρίσκει μοτίβα σε πολύπλοκα βιολογικά δεδομένα θα μπορούσε τελικά να συμβάλει στην ανάπτυξη μιας εξατομικευμένης υγειονομικής περίθαλψης. Ερευνητές του Πανεπιστημίου Linköping της Σουηδίας ανέπτυξαν μια μέθοδο βασισμένη στην ΤΝ που εφαρμόζεται σε διάφορα ιατρικά και βιολογικά ζητήματα. Τα μοντέλα τους μπορούν, για παράδειγμα, να εκτιμήσουν με ακρίβεια τη χρονολογική ηλικία των ανθρώπων και να καθορίσουν αν έχουν υπάρξει καπνιστές ή όχι.
Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν ποιο από όλα τα γονίδιά μας χρησιμοποιείται σε οποιαδήποτε χρονική στιγμή. Το κάπνισμα, οι διατροφικές συνήθειες και η μόλυνση του περιβάλλοντος είναι μερικοί από αυτούς τους παράγοντες. Αυτή η ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας μπορεί να παρομοιαστεί με έναν διακόπτη ισχύος που καθορίζει ποια γονίδια είναι ενεργοποιημένα ή απενεργοποιημένα, χωρίς να μεταβάλλονται τα πραγματικά γονίδια, και ονομάζεται επιγενετική. Ερευνητές του Πανεπιστημίου Linköping χρησιμοποίησαν δεδομένα με επιγενετικές πληροφορίες από περισσότερα από 75.000 ανθρώπινα δείγματα για να εκπαιδεύσουν έναν μεγάλο αριθμό μοντέλων νευρωνικών δικτύων τεχνητής νοημοσύνης. Ελπίζουν ότι τέτοια μοντέλα βασισμένα στην τεχνητή νοημοσύνη θα μπορούσαν τελικά να χρησιμοποιηθούν στην ιατρική ακριβείας για την ανάπτυξη θεραπειών και προληπτικών στρατηγικών προσαρμοσμένων στο άτομο. Τα μοντέλα τους είναι τύπου αυτοκωδικοποιητή, ο οποίος αυτοοργανώνει τις πληροφορίες και βρίσκει μοτίβα αλληλεπίδρασης στον μεγάλο όγκο δεδομένων. Για να δοκιμάσουν το μοντέλο τους, οι ερευνητές του LiU το συνέκριναν με υπάρχοντα μοντέλα. Υπάρχουν ήδη υπάρχοντα μοντέλα για τις επιπτώσεις του καπνίσματος στον οργανισμό, τα οποία βασίζονται στο γεγονός ότι συγκεκριμένες επιγενετικές αλλαγές αντικατοπτρίζουν την επίδραση του καπνίσματος στη λειτουργία των πνευμόνων. Αυτά τα ίχνη παραμένουν στο DNA πολύ καιρό μετά τη διακοπή του καπνίσματος και αυτού του είδους το μοντέλο μπορεί να προσδιορίσει αν κάποιος είναι νυν, πρώην ή ποτέ καπνιστής. Άλλα μοντέλα μπορούν, με βάση επιγενετικά σημάδια, να εκτιμήσουν τη χρονολογική ηλικία ενός ατόμου ή να ομαδοποιήσουν τα άτομα ανάλογα με το αν πάσχουν από κάποια ασθένεια ή είναι υγιή. Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Σουηδίας LiU εκπαίδευσαν τον αυτοκωδικοποιητή τους και στη συνέχεια χρησιμοποίησαν το αποτέλεσμα για να απαντήσουν σε τρία διαφορετικά ερωτήματα: προσδιορισμός της ηλικίας, κατάσταση καπνιστή και διάγνωση της νόσου συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, SLE. Αν και τα υπάρχοντα μοντέλα βασίζονται σε επιλεγμένους επιγενετικούς δείκτες που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με την πάθηση που στοχεύουν να ταξινομήσουν. Ωστόσο, αποδείχθηκε ότι οι αυτοκωδικοποιητές των ερευνητών του Πανεπιστημίου της Σουηδίας LiU λειτουργούσαν καλύτερα ή εξίσου καλά. “Τα μοντέλα μας δεν μας επιτρέπουν μόνο να ταξινομήσουμε τα άτομα με βάση τα επιγενετικά τους δεδομένα. Διαπιστώσαμε ότι τα μοντέλα μας μπορούν να εντοπίσουν ήδη γνωστούς επιγενετικούς δείκτες που χρησιμοποιούνται σε άλλα μοντέλα, αλλά και νέους δείκτες που σχετίζονται με την πάθηση που εξετάζουμε. Ένα παράδειγμα είναι ότι το μοντέλο μας για το κάπνισμα εντοπίζει δείκτες που σχετίζονται με αναπνευστικές παθήσεις, όπως ο καρκίνος του πνεύμονα, και βλάβες στο DNA”, λέει ο David Martínez, διδακτορικός φοιτητής στο Πανεπιστήμιο Linköping.
Στόχος των μοντέλων αυτόματου κωδικοποιητή είναι να καταστεί δυνατή η συμπίεση εξαιρετικά πολύπλοκων βιολογικών δεδομένων σε μια αναπαράσταση των πιο σχετικών χαρακτηριστικών και μοτίβων των δεδομένων. “Δεν κατευθύναμε το μοντέλο και δεν είχαμε υποθέσεις με βάση τις υπάρχουσες βιολογικές γνώσεις, αλλά αφήσαμε τα δεδομένα να μιλήσουν μόνα τους. Όταν στη συνέχεια εξετάσαμε τι συνέβαινε στον αυτοκωδικοποιητή, είδαμε ότι τα δεδομένα αυτοοργανώνονται με τρόπο παρόμοιο με τον τρόπο που λειτουργεί στο σώμα”, λέει ο Mika Gustafsson, καθηγητής μεταφραστικής βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο Linköping, ο οποίος ήταν επικεφαλής της μελέτης που δημοσιεύεται τώρα στο περιοδικό Ενημέρωση στη Βιοπληροφορική (Briefings in Bioinformatics) Στο επόμενο βήμα, οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά που βρήκε ο αυτόματος κωδικοποιητής για να δημιουργήσουν μοντέλα ικανά να ταξινομήσουν για μεγάλο αριθμό παραγόντων που σχετίζονται με το περιβάλλον και αφορούν το άτομο, όπου δεν υπάρχουν αρκετά δεδομένα εκπαίδευσης για να εκπαιδευτούν πιο σύνθετα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης. Ορισμένοι τύποι τεχνητής νοημοσύνης παρομοιάζονται μερικές φορές με ένα μαύρο κουτί που παρέχει απαντήσεις, αλλά οι άνθρωποι δεν μπορούν να δουν πώς η τεχνητή νοημοσύνη κατέληξε στην απάντηση. Ο Mika Gustafsson και οι συνάδελφοί του, ωστόσο, προσπαθούν να δημιουργήσουν ερμηνεύσιμα μοντέλα ΤΝ που, τρόπον τινά, επιτρέπουν στους ερευνητές να κρυφοκοιτάξουν κάτω από το καπάκι του “μαύρου κουτιού” για να καταλάβουν τι συμβαίνει στο εσωτερικό του. “Θέλουμε να είμαστε σε θέση να κατανοήσουμε τι μας δείχνει το μοντέλο για τη βιολογία πίσω από τις ασθένειες και άλλες καταστάσεις. Τότε δεν θα βλέπουμε μόνο αν κάποιος είναι άρρωστος ή όχι, αλλά, ερμηνεύοντας τα δεδομένα, θα έχουμε επίσης την ευκαιρία να μάθουμε γιατί”, λέει η Mika Gustafsson.