Πολλοί άνθρωποι με ασυνήθιστες ασθένειες υπομένουν μια μακρά αναζήτηση για τη σωστή διάγνωση. Η πλειοψηφία των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές. και οι υποκείμενες κληρονομικές μεταλλάξεις συχνά προκαλούν ποικίλου βαθμού βλάβη σε διάφορες περιοχές του σώματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι κληρονομικές αλλαγές εκφράζονται επίσης με χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου: για παράδειγμα, επειδή τα φρύδια, η βάση της μύτης ή τα μάγουλα διαμορφώνονται με διακριτικό τρόπο. Ωστόσο, αυτό διαφέρει από ασθένεια σε ασθένεια. Τώρα οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η τεχνητή νοημοσύνη θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να εντοπίσει αυτά τα χαρακτηριστικά του προσώπου, να υπολογίσει τις ομοιότητες και να τα συνδέσει αυτόματα με τα κλινικά συμπτώματα και τα γενετικά δεδομένα του ασθενούς.
Ο καθηγητής Dr. Peter Krawitz από το Ινστιτούτο Γονιδιωματικής Στατιστικής και Βιοπληροφορικής (IGSB) στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βόννης, Γερμανία, λέει: “Ο στόχος είναι να εντοπιστούν τέτοιες ασθένειες σε πρώιμο στάδιο και να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία το συντομότερο δυνατό”. Ο Tzung-Chien Hsieh, μέλος της ομάδας του Krawitz, προσθέτει: “Το πρόσωπο μας παρέχει ένα σημείο εκκίνησης για τη διάγνωση”, λέει ο Tzung-Chien Hsieh από την ομάδα του Krawitz. “Είναι δυνατό να υπολογίσουμε ποια είναι η ασθένεια με υψηλό βαθμό ακρίβειας”. Το σύστημα AI “GestaltMatcher” είναι μια συνεχής ανάπτυξη του “DeepGestalt”, το οποίο η ομάδα IGSB εκπαίδευσε με άλλα ιδρύματα πριν από μερικά χρόνια. Το διάδοχό του “GestaltMatcher” απαιτεί σημαντικά λιγότερους ασθενείς για αντιστοίχιση χαρακτηριστικών.
Αυτό είναι ένα μεγάλο πλεονέκτημα στην ομάδα των πολύ σπάνιων ασθενειών, όπου μόνο λίγοι ασθενείς αναφέρονται παγκοσμίως. Επιπλέον, το νέο σύστημα τεχνητής νοημοσύνης εξετάζει επίσης ομοιότητες με ασθενείς που επίσης δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί, και επομένως συνδυασμούς χαρακτηριστικών που δεν έχουν ακόμη περιγραφεί. Επομένως, το GestaltMatcher αναγνωρίζει ασθένειες που του ήταν προηγουμένως άγνωστες και προτείνει διαγνώσεις με βάση αυτό. “Αυτό σημαίνει ότι μπορούμε τώρα να ταξινομήσουμε άγνωστες ασθένειες, να αναζητήσουμε άλλες περιπτώσεις και να παρέχουμε ενδείξεις ως προς τη μοριακή βάση”, λέει ο Krawitz.
Λεπτομέρειες για την μελέτη
Σε μια μελέτη, η ομάδα χρησιμοποίησε 17.560 φωτογραφίες ασθενών, οι περισσότερες από τις οποίες προέρχονταν από την εταιρεία ψηφιακής υγείας FDNA, με την οποία η ερευνητική ομάδα συνεργάστηκε για την ανάπτυξη της υπηρεσίας Ιστού μέσω της οποίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί η τεχνητή νοημοσύνη. Περίπου 5.000 από τις φωτογραφίες και τα δεδομένα ασθενών συνεισφέρθηκαν από την ερευνητική ομάδα του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Βόννης, μαζί με εννέα άλλες πανεπιστημιακές εγκαταστάσεις στη Γερμανία και στο εξωτερικό. Οι ερευνητές εστίασαν σε μοτίβα ασθενειών που ήταν όσο το δυνατόν πιο διαφορετικά. Κατάφεραν να εξετάσουν συνολικά 1.115 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες. “Αυτή η μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση εκπαίδευσε την τεχνητή νοημοσύνη τόσο καλά που μπορούμε τώρα να κάνουμε διάγνωση με σχετική σιγουριά ακόμη και με μόνο δύο ασθενείς ως βασική γραμμή στην καλύτερη περίπτωση, αν αυτό είναι δυνατό”, λέει ο Krawitz.
“Είμαστε πολύ χαρούμενοι που επιτέλους έχουμε μια λύση ανάλυσης φαινοτύπου για τις εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, η οποία μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να επιλύσουν δύσκολες περιπτώσεις και τους ερευνητές να προχωρήσουν στην κατανόηση των σπάνιων ασθενειών”, λέει ο Aviram Bar-Haim της FDNA Inc. στη Βοστώνη των ΗΠΑ. Στη Γερμανία, επίσης, η εφαρμογή στα ιατρεία, για παράδειγμα, δεν είναι μακριά, προσθέτει ο Krawitz. Οι γιατροί μπορούν ήδη να χρησιμοποιήσουν τα smartphone τους για να τραβήξουν μια φωτογραφία πορτρέτου ενός ασθενούς και να χρησιμοποιήσουν την τεχνητή νοημοσύνη για να κάνουν διαφορικές διαγνώσεις, λέει. “Το GestaltMatcher βοηθά τον γιατρό να κάνει μια αξιολόγηση και συμπληρώνει τη γνώμη των ειδικών.”