Μια προκαταρκτική έρευνα με επικεφαλής τον Kumar Alagramam της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον μπορεί να σταματήσει την πρόοδο της απώλειας ακοής και να οδηγήσει σε σημαντική συντήρηση της ακοής σε άτομα με σύνδρομο Usher τύπου III (USH3), μια μορφή κληρονομικής απώλειας ακοής που συνδέεται με ελλείμματα στα αισθητήρια τριχωτά κύτταρα στο έσω ους. Το USH3 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της κλαρίνης-1.
Η εμφάνιση των αισθητηριακών ελλειμμάτων στο USH3, που επίσης μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της όρασης, γενικά παρατηρείται στην παιδική ηλικία και εντοπίζεται κυρίως σε άτομα από τη Φινλανδία καθώς και σε άτομα εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi. Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Scientific Reports, ο Alagramam, ο οποίος είναι αναπληρωτής καθηγητής Ωτορινολαρυγγολογίας, Γενετικής, Γονιδιωματικών Επιστημών και Νευροεπιστημών, και ο Lawrence Lustig, MD, πρόεδρος του Τμήματος Ωτορινολαρυγγολογίας-Χειρουργικής Κεφαλής-τραχήλου στο Columbia University Medical Center, διαπίστωσαν ότι η απώλεια της ακοής στο USH3 μπορεί να περιοριστεί σε ένα μοντέλο ποντικού για απώλεια ακοής μέσω γονιδιακής θεραπείας.
Στη γονιδιακή θεραπεία, φυσιολογικά γονίδια μεταμοσχεύονται σε κύτταρα στη θέση δυσλειτουργικών για την επιδιόρθωση γενετικών διαταραχών. Το γονίδιο της κλαρίνης-1 παρέχει πληροφορίες για τη δημιουργία της CLRN1, μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στα τριχωτά κύτταρα, τα οποία συμβάλλουν στη μετάδοση ηχητικών σημάτων στον εγκέφαλο. “Θεωρούμε ότι τα τριχωτά κύτταρα είναι σαν μικρά μικρόφωνα στο έσω ους. Είναι ευαίσθητα σε διαφορετικές συχνότητες ήχου που εισέρχονται στο αυτί”, δήλωσε ο Alagramam.
Προηγούμενες εργασίες από το εργαστήριο του Alagramam έδειξαν ότι η κλαρίνη-1 είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της δομικής ακεραιότητας των τριχωτών κυττάρων. Ο Alagramam δήλωσε ότι “αυτή είναι η πρώτη φορά που ερευνητές μπόρεσαν να μιμηθούν με επιτυχία σε οποιοδήποτε ζώο την προοδευτική απώλεια ακοής που παρατηρείται σε ασθενείς με USH3 με μια ανασταλτική μετάλλαξη στο γονίδιο της κλαρίνης-1”.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές μπόρεσαν να αναβάλλουν την εμφάνιση απώλειας ακοής και του σχετιζόμενου εκφυλισμού των τριχοθυλακίων κατά περίπου ένα μήνα, παρέχοντας αρκετό χρόνο για την έγχυση κανονικών αντιγράφων του γονιδίου της κλαρίνης-1 στο αυτί πριν από την εμφάνιση της απώλειας ακοής. Αυτή είναι η πρώτη μελέτη που αποδεικνύει ότι η απώλεια των τριχωτών κυττάρων και της ακοής μπορεί να περιοριστούν σε ποντικούς USH3 με γονιδιακή θεραπεία κλαρίνης-1.
