Υπογονιμότητα: Δοκιμάζοντας γενετικά σχεδόν 1.000 έμβρυα, οι επιστήμονες παρείχαν την πιο λεπτομερή ανάλυση της τύχης των εμβρύων μετά την ανθρώπινη εξωσωματική γονιμοποίηση. Σχεδόν τα μισά από τα έμβρυα που μελετήθηκαν υπέστησαν αναπτυξιακή διακοπή λόγω γενετικών ατυχημάτων στην πρώιμη ανάπτυξη – μια αποκαλυπτική εικόνα που υποδηλώνει ότι περισσότερα μωρά εξωσωματικής γονιμοποίησης θα μπορούσαν να συμβιβαστούν με αλλαγές στη διαδικασία θεραπείας γονιμότητας.
Ο μοναδικός συνδυασμός δεδομένων από συλλαμβανόμενα έμβρυα ρίχνει επίσης νέο φως στα ακόμα σε μεγάλο βαθμό μυστηριώδη πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης με φυσικά μέσα. “Πιστεύουμε ότι αυτό συμβαίνει και στη φυσική σύλληψη και γι’ αυτό χρειάζονται κατά μέσον όρο αρκετοί ή περισσότεροι μήνες για να μείνετε έγκυος”, δήλωσε ο συγγραφέας Rajiv McCoy, επίκουρος καθηγητής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins. “Είναι πολύ περίεργο ότι οι περισσότερες από αυτές τις συλλήψεις εμβρύων δεν προέρχονται από σφάλματα στο σχηματισμό ωαρίων, αλλά από σφάλματα που συμβαίνουν στις κυτταρικές διαιρέσεις μετά τη γονιμοποίηση. Το γεγονός ότι αυτά τα σφάλματα δεν προέρχονται από το ωάριο υποδηλώνει ότι ίσως θα μπορούσαν να μετριαστούν αλλάζοντας τον τρόπο που γίνεται η εξωσωματική γονιμοποίηση». Η έρευνα έχει προγραμματιστεί να δημοσιευτεί στο επιστημονικό περιοδικό Γονιδιωματική Ιατρική Genome Medicine. Ένα απόσπασμα μεσολάβησης χρόνου time lapse ενός κοινού τύπου ανώμαλης κυτταρικής διαίρεσης όπου ένα έμβρυο διασπάται απευθείας από έναν μονοκύτταρο ζυγώτη σε τρία (και όχι δύο) κύτταρα. Η νέα έρευνα δείχνει ότι αυτή η ανώμαλη διαίρεση συνδέεται στενά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ανακοπή εμβρύων. Credit: Christian Ottolini Οι ερευνητές του Johns Hopkins και της London Women’s Clinic στο Ηνωμένο Βασίλειο συνέκριναν έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης που απέτυχαν να αναπτυχθούν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γονιμοποίηση με έμβρυα που επέζησαν, αναζητώντας γενετικές διαφορές. «Οι γενετικοί έλεγχοι γίνονται συνήθως μόνο σε έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης που επιβιώνουν προκειμένου να αποφασιστεί ποιο έμβρυο θα μεταφερθεί στη μήτρα», είπε ο McCoy. «Αλλά από βιολογικής σκοπιάς, αν θέλουμε να καταλάβουμε τι επιτρέπει σε αυτά τα έμβρυα να επιβιώσουν, τότε πρέπει να δοκιμάσουμε και όλα τα άλλα έμβρυα». Τα ευρήματα αποκαλύπτουν πώς ορισμένα έμβρυα αρχίζουν να αναπτύσσονται σωστά, ενώ το μητρικό γενετικό υλικό είναι προ-φορτωμένο στην κυτταρική διαίρεση του αυγού, μόνο για να υποχωρήσει και να σταματήσει όταν τα γονίδια του εμβρύου αναλάβουν. Τα ανθρώπινα κύτταρα συνήθως λαμβάνουν 46 χρωμοσώματα, 23 από κάθε γονέα. Η ομάδα ανακάλυψε ότι τα μη βιώσιμα έμβρυα ξεκίνησαν με το σύνολο των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά στη συνέχεια μετέδωσαν λανθασμένους αριθμούς χρωμοσωμάτων καθώς τα κύτταρα διαιρούνταν. «Δεν έχει σημασία αν λείπουν επιπλέον χρωμοσώματα στην αρχή, επειδή ο μητρικός μηχανισμός ελέγχει τα πράγματα», είπε ο McCoy. «Όταν το γονιδίωμα του εμβρύου ενεργοποιείται, τότε τα πράγματα πάνε στραβά». Τα ανθρώπινα έμβρυα παρουσιάζουν ασυνήθιστα υψηλά ποσοστά κέρδους και απώλειας χρωμοσωμάτων, γνωστά ως ανευπλοειδία, στην πρώιμη ανάπτυξη.
Οι επιστήμονες έχουν μελετήσει την ανευπλοειδία για δεκαετίες εξετάζοντας έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης και αυτά τα ατυχήματα είναι καλά κατανοητό ότι είναι η αιτία της απώλειας εγκυμοσύνης στους ανθρώπους. Επειδή η ανευπλοειδία είναι σπάνια σε πολλά άλλα είδη, είπε ο McCoy, τα ευρήματα θα μπορούσαν να εξηγήσουν γιατί η απώλεια εγκυμοσύνης και η αποβολή είναι τόσο συχνές στους ανθρώπους. «Η ανευπλοειδία είναι ένα παράδειγμα ενός εξαιρετικά ισχυρού τύπου φυσικής επιλογής που συμβαίνει κάθε γενιά στους ανθρώπους», είπε ο McCoy. “Μπορεί απλώς να είναι ένα χαρακτηριστικό της ανθρώπινης αναπαραγωγής και ανάπτυξης, αλλά έχει επιπτώσεις στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Επομένως, μακροπρόθεσμα, ελπίζουμε ότι μπορούμε να βελτιώσουμε τις γενετικές εξετάσεις και να βελτιώσουμε τα αποτελέσματα της εξωσωματικής γονιμοποίησης.” Οι ερευνητές σχεδιάζουν να πραγματοποιήσουν πρόσθετες δοκιμές σε συγκεκριμένα κύτταρα από έμβρυα που έχουν συλληφθεί για να εντοπίσουν την προέλευση των χρωμοσωμάτων και να δουν εάν οι μη φυσιολογικές κυτταρικές διαιρέσεις συνδέονται με τη μητρική ή πατρική γενετική. Θέλουν επίσης να κατανοήσουν καλύτερα εάν παράγοντες όπως η χημική σύνθεση στο πιάτο όπου καλλιεργούνται τα έμβρυα θα μπορούσαν να βελτιώσουν τις πιθανότητες επιβίωσης. «Θα μπορούσαμε ενδεχομένως να διορθώσουμε πολλά από αυτά τα πράγματα καταλαβαίνοντας περισσότερα για τον μηχανισμό που προκαλεί σύλληψη εμβρύων», δήλωσε ο συν-συγγραφέας Michael Summers, Ανώτερος Σύμβουλος στην Αναπαραγωγική Ιατρική στη Γυναικολογική Κλινική του Λονδίνου. «Το πρόβλημα θα μπορούσε να είναι ότι η χημική σύνθεση του μέσου καλλιέργειας που χρησιμοποιείται συνήθως δεν θα επιτρέψει σε όλα τα έμβρυα να αναπτυχθούν, ότι οι μη φυσιολογικές κυτταρικές διαιρέσεις οφείλονται σε πιέσεις στο ωάριο και το πρώιμο έμβρυο που προκαλούν και τις ανώμαλες διαιρέσεις που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες .”