Μια νέα, αναδρομική μελέτη των ιατρικών και ασφαλιστικών αρχείων δείχνει ότι το κόστος υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με σπάνια ασθένεια έχει υποτιμηθεί. Είναι τρεις έως πέντε φορές μεγαλύτερο από το κόστος για άτομα χωρίς σπάνια ασθένεια. Η μελέτη, με επικεφαλής το Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (NCATS), παρέχει νέα στοιχεία για τον πιθανό αντίκτυπο των σπάνιων ασθενειών στη δημόσια υγεία. Υποδεικνύει έτσι ότι το εθνικό ιατρικό κόστος για τα άτομα με σπάνιες ασθένειες είναι στο ίδιο επίπεδο με το καρκίνο και καρδιακή ανεπάρκεια. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στις 21 Οκτωβρίου στο Orphanet Journal of Rare Diseases.
Λεπτομέρειες της μελέτης
Περισσότερες από περίπου 7.000 έως 10.000 γνωστές σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν δυσανάλογα παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες. Μεμονωμένα, οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες μπορεί να επηρεάσουν μόνο μερικές εκατοντάδες έως μερικές χιλιάδες άτομα σε όλο τον κόσμο. Ωστόσο, οι σπάνιες ασθένειες είναι συλλογικά κοινές, επηρεάζοντας περίπου 25 εκατομμύρια έως 30 εκατομμύρια ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Πολλές από αυτές τις ασθένειες έχουν γενετική αιτία, είναι σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή και είναι δύσκολο να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν.
Αναλύθηκαν οι πληροφορίες διάγνωσης των ασθενών σε ιατρικά αρχεία και κωδικούς χρέωσης. Χρησιμοποιήθηκαν κώδικες Διεθνούς Ταξινόμησης Νοσημάτων (ICD), οι οποίοι προσδιορίζουν τη διάγνωση της νόσου και άλλες μεθόδους, για να προσδιορίσουν τα άτομα με σπάνιες ασθένειες και το άμεσο ιατρικό τους κόστος για 14 σπάνιες ασθένειες σε τέσσερα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης σε σύγκριση με ασθενείς με μη σπάνιες νόσους ενός παρόμοια ηλικία. Η πιλοτική μελέτη είχε ως στόχο να δοκιμάσει τη σκοπιμότητα αυτής της προσέγγισης στην ανάλυση δεδομένων σχετικά με τον επιπολασμό και το κόστος των σπάνιων ασθενειών.
Η ανάλυση έδειξε μεγάλες διακυμάνσεις του επιπολασμού των σπάνιων ασθενειών στα διάφορα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης, τις οποίες οι ερευνητές απέδωσαν εν μέρει σε γεωγραφικές διαφορές, καθώς και στη χρήση δημόσιας έναντι ιδιωτικής ασφάλισης, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει διαφορετική εκπροσώπηση ομάδων ασθενών. Επιπλέον, ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν πιο συχνά σε ορισμένους πληθυσμούς, ανάλογα με τη δημογραφική σύνθεση μιας περιοχής. Η ομάδα προσδιόρισε κατά προσέγγιση το ιατρικό κόστος εξετάζοντας δεδομένα του συστήματος υγειονομικής περίθαλψης από το NCATS και το Eversana. Σε κάθε περίπτωση, το κόστος ανά ασθενή ανά έτος (PPPY) για όσους πάσχουν από σπάνια νόσο υπερέβη το κόστος για ασθενείς με μη σπάνιες νόσους της ίδιας ηλικίας.
Τι αποκαλύφθηκε από την μελέτη
Οι ερευνητές σημείωσαν ότι η ανάλυση των ιατρικών αρχείων αποκάλυψε ότι οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες μοιράζονται συχνά μια σταθερή ομάδα συμπτωμάτων. Τέτοια κοινά σημεία μεταξύ ασθενών με σπάνιες ασθένειες θα μπορούσαν να υποδεικνύουν την πιθανή χρήση τεχνικών μηχανικής μάθησης σε βάσεις δεδομένων συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης για τη βελτίωση των διαγνώσεων. Η ερευνητική ομάδα θα ήθελε επίσης να προσδιορίσει εάν οι μεθοδολογίες που χρησιμοποίησαν για τη διερεύνηση του επιπολασμού και του συναφούς κόστους για ένα μικρό σύνολο σπάνιων ασθενειών θα μπορούσαν να κλιμακωθούν σε χιλιάδες άλλες γνωστές σπάνιες ασθένειες.
Τελικά, για να βελτιωθεί η ζωή των ανθρώπων με σπάνιες ασθένειες, πρέπει να εξευρεθούν καινοτόμοι τρόποι, με νέες τεχνολογίες, για να συντομεύσουμε τις μακροχρόνιες διαγνωστικές οδύσσειες που βιώνουν πολλοί ασθενείς και οικογένειες και να κάνουμε περισσότερες θεραπείες διαθέσιμες πιο γρήγορα.