Μια νέα μελέτη με επικεφαλής τους ερευνητές του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης ανακάλυψε μια σύνδεση μεταξύ μιας νέας γονιδιακής οδού και δομικών ανωμαλιών του εγκεφάλου σε μερικούς ανθρώπους που τραυλίζουν στην ενήλικη ζωή, ανοίγοντας πολλά υποσχόμενους ερευνητικούς δρόμους για την ενίσχυση της κατανόησης του επίμονου αναπτυξιακού τραυλισμού. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Brain. Οι ερευνητές μελέτησαν 27 μέλη μιας αυστραλιανής οικογένειας τεσσάρων γενεών, 13 από τα οποία έχουν τραυλισμό.
Τι είναι ο τραυλισμός;
Ο τραυλισμός είναι μια διαταραχή του λόγου που επηρεάζει περίπου το 5% των παιδιών και το 1% των ενηλίκων παγκοσμίως. Σε πάνω από τα δύο τρίτα των περιπτώσεων τραυλισμού στην παιδική ηλικία, ο τραυλισμός υποχωρεί τελικά με τη θεραπεία. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, όπως τα περισσότερα άτομα της οικογένειας που μελετήθηκαν εδώ, η διαταραχή μπορεί να επιμείνει μέχρι την ενηλικίωση.
Παρά το γεγονός ότι ο τραυλισμός είναι συνήθως κληρονομικός, όπως φαίνεται από προηγούμενες μελέτες διδύμων, μόνο τέσσερα γονίδια έχουν προηγουμένως εμπλακεί στον τραυλισμό. Ο καθηγητής Michael Hildebrand και η καθηγήτρια Angela Morgan οδήγησαν μια μεγάλη ομάδα διεθνών ερευνητών σε 18 ιδρύματα για να ενοχοποιήσουν ένα πέμπτο γονίδιο, που ονομάζεται PPID, σε σοβαρό αναπτυξιακό τραυλισμό, που συνδέει μια νέα «οδό συνοδείας» με τη διαταραχή.
Οι συνοδηγοί είναι πρωτεΐνες που μεταφέρουν άλλες πρωτεΐνες στο σωστό μέρος ενός κυττάρου, ώστε να μπορούν να ολοκληρώσουν τη λειτουργία τους. Οι ερευνητές υποπτεύονται ότι το κατεστραμμένο γονίδιο θα αλλάξει την κίνηση και τη λειτουργία των πρωτεϊνών κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, προκαλώντας νευρικές αλλαγές που προκαλούν επίμονο τραυλισμό. Σε συμφωνία με αυτό, ένα μοντέλο ποντικού που δημιουργήθηκε με το ίδιο γονιδιακό ελάττωμα ανέπτυξε δομικές αλλαγές σε παρόμοιες περιοχές του εγκεφάλου με εκείνες των μελών της οικογένειας με τραυλισμό.
«Γνωρίζουμε εδώ και αρκετό καιρό ότι υπάρχει γενετική σύνδεση με τον τραυλισμό, αλλά αυτή η μελέτη είναι νέα καθώς είναι η πρώτη μελέτη που συνδέει τις δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου με τον αναπτυξιακό τραυλισμό», είπε ο γενετιστής καθηγητής Χίλντεμπραντ. «Αυτά τα ευρήματα υποστηρίζουν την αλλαγή του γενετικού διαγνωστικού πρωτοκόλλου για μερικούς ανθρώπους που τραυλίζουν ώστε να συμπεριληφθούν μελέτες απεικόνισης εγκεφάλου.
«Είναι σημαντικό γιατί δείχνει ότι οι γενετικές αλλαγές που μεταδίδονται στις οικογένειες μπορούν να αλλάξουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου οδηγώντας σε δομικές ανωμαλίες που υποκρύπτουν τον τραυλισμό». Η καθηγήτρια Angela Morgan, λογοπαθολόγος από το Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), είπε ότι η μελέτη οδηγεί σε κάποιο βαθμό στην κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης για τη διαταραχή του λόγου.
«Γνωρίζουμε ότι υπάρχουν περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες που παίζουν όταν πρόκειται για τραυλισμό», είπε. «Αλλά η μελέτη ανοίγει επίσης περαιτέρω έρευνα σε αυτό το νέο μονοπάτι συνοδών και σχετικές οδούς, ενισχύοντας την κατανόησή μας για τη γενετική αρχιτεκτονική του επίμονου αναπτυξιακού τραυλισμού».