Ερευνητές στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και οι συνάδελφοί τους ανακάλυψαν ότι μια τοξική πρωτεΐνη που παράγεται από το σώμα που ονομάζεται DUX4 μπορεί να είναι η αιτία δύο πολύ διαφορετικών σπάνιων γενετικών διαταραχών. Για ασθενείς που πάσχουν από μυική δυστροφία του προσώπου και του βραχιονίου (FSHD) ή μια σπάνια δυσπλασία του προσώπου που ονομάζεται αρινία (συγγενής ανεπάρκεια της εξωτερικής μύτης), αυτή η ερευνητική ανακάλυψη μπορεί τελικά να οδηγήσει σε θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν άτομα με αυτές τις σπάνιες ασθένειες.
Η FSHD τύπου 2 (FSHD2) είναι μια κληρονομική μορφή μυϊκής δυστροφίας που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Η συγγενής ανεπάρκεια της εξωτερικής μύτης είναι μια εξαιρετικά σπάνια αλλά σοβαρή διαταραχή που εμποδίζει την ανάπτυξη μιας εξωτερικής μύτης και των οσφρητικών βολβών και οδών. Και οι δύο ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SMCHD1. Σε ασθενείς με FSHD2, υπάρχει υπερπαραγωγή DUX4 που σκοτώνει τα μυϊκά κύτταρα και αυτό οδηγεί σε προοδευτική εξασθένηση των μυών.
«Είναι γνωστό εδώ και αρκετό καιρό ότι το DUX4 βλάπτει τους μυς σε ασθενείς με FSHD2, αλλά αυτό που βρήκαμε είναι ότι μπορεί επίσης να σκοτώσει τους πρόδρομους της ανθρώπινης μύτης», δήλωσε η Natalie Shaw, M.D., επικεφαλής της Ομάδας Παιδιατρικής Νευροενδοκρινολογίας στο το Εθνικό Ινστιτούτο Περιβαλλοντικών Επιστημών Υγείας (NIEHS) και επικεφαλής συγγραφέας της νέας μελέτης στο περιοδικό Science Advances. Το NIEHS είναι μέρος του NIH.
Η ομάδα του Shaw διαπίστωσε ότι ο συνδυασμός του μεταλλαγμένου γονιδίου SMCHD1 και ενός τροποποιητή του περιβάλλοντος, όπως ένας ιός, μπορεί να πυροδοτήσει την τοξική πρωτεΐνη DUX4. Αυτό μπορεί να είναι που προκαλεί την εμφάνιση της αρινίας. Χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα που δημιουργήθηκαν από ασθενείς με τις δύο ασθένειες, οι ερευνητές πραγματοποίησαν μελέτες σε κύτταρα κρανιακού πλακώδους, τα κύτταρα που οδηγούν στην ανάπτυξη των αισθητηρίων οργάνων του σώματος, όπως η μύτη. Καθώς τα κύτταρα placode άρχισαν να σχηματίζονται, άρχισαν να παράγουν την πρωτεΐνη DUX4 που προκάλεσε τον κυτταρικό θάνατο.
Οι ερευνητές έδειξαν ότι το DUX4 είναι υπεύθυνο για τον κυτταρικό θάνατο στα κύτταρα πλακωδών όπως και στα μυϊκά κύτταρα, αλλά εξακολουθούν να μην καταλαβαίνουν γιατί τα κύτταρα της μύτης δεν πεθαίνουν σε μυϊκή δυστροφία ή γιατί τα μυϊκά κύτταρα δεν πεθαίνουν στην αρινία. Οι ερευνητές του NIEHS έχουν συνεργαστεί με ερευνητές στο Ιατρικό Κολλέγιο Carver του Πανεπιστημίου της Αϊόβα, στην πόλη της Αϊόβα, το οποίο είναι επίσης το σπίτι ενός Εξειδικευμένου Ερευνητικού Κέντρου Μυϊκής Δυστροφίας Wellstone.
Το πρόγραμμα Centres of Excellence στην έρευνα για τη μυϊκή δυστροφία ιδρύθηκε από το NIH το 2003, προς τιμήν του αείμνηστου γερουσιαστή Paul D. Wellstone από τη Μινεσότα. Τα έξι κέντρα Wellstone χρηματοδοτούνται από το Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Ασθενειών (NIAMS), το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού επεισοδίου (NINDS), το Εθνικό Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας και Ανθρώπινης Ανάπτυξης Eunice Kennedy Shriver (NICHD) και το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος (NHLBI). Το Iowa Wellstone Centre χρηματοδοτείται από το NINDS.
Το NIH θα φιλοξενήσει την Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων την Τρίτη, 28 Φεβρουαρίου, από τις 9 π.μ. έως τις 5 μ.μ. EST. Η ετήσια εκδήλωση είναι μια ημέρα ευαισθητοποίησης σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες και τον αντίκτυπό τους στη ζωή των ασθενών. Το φετινό πρόγραμμα περιλαμβάνει συζητήσεις σε πάνελ, ιστορίες για σπάνιες ασθένειες, εκθέτες και επιστημονικές αφίσες. Η εκδήλωση είναι δωρεάν και ανοικτή για το κοινό.