Η συγγενής διαφραγματοκήλη χαρακτηρίζεται από ατελή σχηματισμό του διαφράγματος με αποτέλεσμα την ύπαρξη ελλειμμάτων σε αυτό ή την υπερβολική ανύψωσή του λόγω της υποπλασίας του μυϊκού του χιτώνα. “H διαφραγματοκήλη είναι μια εκ γενετής πάθηση που επηρεάζει 1 στις 3.000 γεννήσεις. Συνήθως διαγιγνώσκεται στα τέλη του δεύτερου τριμήνου, συνήθως στην αριστερή πλευρά του διαφράγματος». δήλωσε ο Δρ Michael Belfort, καθηγητής της μαιευτικής και γυναικολογίας στο Baylor College of Medicine. Χαρακτηριστικό της συγγενούς διαφραγματοκήλης είναι η είσοδος ενδοκοιλιακών οργάνων στο θώρακα που εμποδίζει την ανάπτυξη των πνευμόνων με συνέπεια την πνευμονική υποπλασία, πνευμονική υπέρταση και αναπνευστική ανεπάρκεια.
Αποτελεί σοβαρή διαπλαστική ανωμαλία με υψηλά ποσοστά θνησιμότητας. Η παρατήρηση ότι η απόφραξη του λάρυγγα προκαλεί διάταση των πνευμόνων λόγω κατακράτησης εκκρίσεων, οδήγησε τους ερευνητές στην αξιολόγηση της απόφραξης της τραχείας ως θεραπείας της πνευμονικής υποπλασίας που είναι αποτέλεσμα συγγενούς διαφραγματοκήλης. Η τοποθέτηση ενός μπαλονιού στην τραχεία που γίνεται διαδερμικά με τη χρήση εμβρυοσκοπίου (percutaneous fetal endoluminal tracheal occlusion- μέθοδος FETO) στις 26-28 εβδομάδες της κύησης έχει δοκιμαστεί σε έμβρυα με σοβαρή πνευμονική υποπλασία και φτωχή πρόγνωση. Το μπαλόνι αφαιρείται κατά την 34η εβδομάδα ή κατά τον τοκετό. Μια νέα μελέτη δείχνει ότι η FETO βελτιώνει σημαντικά την επιβίωση των νεογέννητων με σοβαρή αριστερή συγγενή διαφραγματοκήλη. H FETO μειώνει επίσης την ανάγκη για ECMO (extracorporeal membrane oxygenation – οξυγόνωση εξωσωματικής μεμβράνης), μια διαδικασία κατά την οποία ένα μηχάνημα αναλαμβάνει τη λειτουργία των πνευμόνων μετά τη γέννηση.
Στο Baylor College of Medicine και το Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας υπάρχει η μεγαλύτερη εμπειρία στις ΗΠΑ στην αντιμετώπιση σοβαρής συγγενούς διαφραγματοκήλη με FETO. Η μελέτη εμφανίζεται στο Obstetrics & Gynecology . Ο Belfort και οι συνεργάτες του δείχνουν εδώ ότι με FETO είναι εφικτό να βελτιωθεί η ανάπτυξη των πνευμόνων και να αυξηθεί το ποσοστό επιβίωσης των νεογνών, σε σύγκριση με εκείνα που δεν αντιμετωπίσθηκαν με FETO.
Σε αυτή τη μελέτη, μπαλόνια τοποθετήθηκαν σε 11 ασθενείς περίπου στις 28 εβδομάδες κύησης και απομακρύνθηκε περίπου στις 34 εβδομάδες. Δεν υπήρξαν επιπλοκές ή της μητέρας εμβρυϊκοί θάνατοι. «Βρήκαμε ότι η FETO μπορεί να αυξήσει την επιβίωση των νεογνών με σοβαρή διαφραγματοκήλη. Για παράδειγμα, ένα χρόνο μετά τη διαδικασία, το 70% των ασθενών με FETO είχαν επιβιώσει, ενώ μόνο το 11% επέζησε από την ομάδα χωρίς θεραπεία», δήλωσε ο Belfort. “Επιπλέον, με την FETO η ανάγκη των νεογέννητων για ECMO μειώθηκε από 70% σε 30%». «Αν και οι αριθμοί είναι μικροί, τα ευρήματα αυτής της μελέτης είναι πολύ ενθαρρυντικά και δείχνουν ότι τα έμβρυα με σοβαρή διαφραγματοκήλη μπορεί να ωφεληθούν από αυτή τη θεραπεία,» δήλωσε ο Δρ Oluyinka Olutoye, καθηγητής χειρουργικής, παιδιατρικής και μαιευτικής και γυναικολογίας στο Baylor.