Τα τελομερή είναι οι μικροσκοπικές δομές στα άκρα των χρωμοσωμάτων που αποτελούνται από επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA συνδεδεμένες σε ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνών. Στα σπονδυλωτά, η επαναλαμβανόμενη αλληλουχία DNA είναι TTAGGG όπου T, A και G είναι οι βάσεις θυμίνη, αδενίνη και γουανίνη, αντίστοιχα. Τα τελομερή προστατεύουν το ανθρώπινο γενετικό υλικό από την υποβάθμιση και τα χρωμοσώματα από το να κολλήσουν μεταξύ τους.
Το μήκος των τελομερών σε ένα νεογέννητο κυμαίνεται από 8.000 έως 13.000 ζεύγη βάσεων, αλλά τα κύτταρα χάνουν τελομερή με κάθε διαίρεση. Τα ταχέως διαιρούμενα κύτταρα όπως τα ηπατικά κύτταρα μπορεί να χάνουν έως και 55 ζεύγη βάσεων ετησίως. Η βράχυνση των τελομερών περιορίζει τον αριθμό των φορών που μπορούν να διαιρεθούν τα κύτταρα. Όταν τα τελομερή γίνονται πολύ κοντά, τα κύτταρα υφίστανται αυτοκαταστροφή ή εισέρχονται σε κατάσταση αδράνειας.
Το ένζυμο που ονομάζεται τελομεράση είναι υπεύθυνο για τη διατήρηση του μήκους των τελομερών. Ωστόσο, η δραστηριότητα της τελομεράσης ουσιαστικά εξαφανίζεται στους περισσότερους ιστούς μετά τη γέννηση, παραμένοντας υψηλή μόνο στα γεννητικά κύτταρα (ωοκύτταρα και σπερματοζωάρια) και στα βλαστοκύτταρα. Η επανενεργοποίηση της τελομεράσης, όπως φαίνεται σε πειράματα με ποντίκια, μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη διάρκεια ζωής, βελτιωμένο συντονισμό, γνωσιακή λειτουργία, υγεία των οστών, μεταβολισμό σακχάρου και δείκτες αίματος που σχετίζονται με τη γήρανση.
Η γενετική επηρεάζει το μήκος των τελομερών;
Αρκετές σπάνιες κληρονομικές ασθένειες όπως η συγγενής δυσκεράτωση ή η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση συνδέονται με μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στη διατήρηση των τελομερών. Αλλά ακόμη και απουσία κληρονομικών μεταλλάξεων, το μήκος των τελομερών καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την κληρονομικότητα. Αν και οι γενετικοί μηχανισμοί της κληρονομικότητας των τελομερών δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως, η κληρονομικότητα από την πλευρά της μητέρας φαίνεται ισχυρότερη από αυτή από την πλευρά του πατέρα.
Ο ρόλος των τελομερών στη διάρκεια ζωής και στις ασθένειες
Τα κοντά τελομερή και η επιταχυνόμενη βράχυνση των τελομερών συνδέονται με μειωμένη συνολική διάρκεια ζωής και χρόνια ζωής χωρίς ασθένειες. Επίσης, οι επιστήμονες έχουν συνδέσει τα κοντά τελομερή με πολλές διαταραχές που συνήθως γίνονται πιο διαδεδομένες με την ηλικία: καρδιαγγειακές παθήσεις όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου ή εγκεφαλικό, διαβήτης τύπου 2, νόσος Alzheimer, αρθρίτιδα, οστεοπόρωση κ.λπ.
Ο καρκίνος θεωρείται επίσης ασθένεια που σχετίζεται με την ηλικία. Πράγματι, τα βραχύτερα τελομερή έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Μια μελέτη διαπίστωσε ότι σε άτομα που ανέπτυξαν καρκίνο κατά τη διάρκεια της περιόδου παρατήρησης, το ετήσιο ποσοστό βράχυνσης των τελομερών ήταν διπλάσιο από ό,τι σε εκείνους που δεν το έκαναν. Επίσης, ο καρκίνος εμφανίζεται συχνά σε νεαρή ηλικία σε άτομα με κληρονομικές ασθένειες των τελομερών.