Αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική αιμορραγική διαταραχή. Το αίμα κάποιου με αιμορροφιλία δεν πήζει κανονικά. Επίσης, είναι πιθανό να εκδηλωθεί περιορισμένη αιμορραγία ακόμη και αυθόρμητα ή πιο εκτεταμένη μετά από τραυματισμό. Η αιμορροφιλία εμφανίζεται σε δύο μορφές: τον τύπο Α και τον τύπο Β. Σε αμφότερες τις μορφές, είναι ένα συγκεκριμένο γονίδιο που είναι ελαττωματικό. Το ελαττωματικό αυτό γονίδιο παρεμβαίνει στην ικανότητα του σώματος να παράγει τους παράγοντες πήξης που επιτρέπουν την φυσιολογική πήξη τους αίματος. Το αποτέλεσμα είναι η τάση για μη φυσιολογική, υπερβολική αιμορραγία.
Αίτια
Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Αν αυτό το χρωμόσωμα φέρει το παθολογικό γονίδιο της αιμορροφιλίας, ο άντρας αυτός θα έχει αιμορροφιλία. Τόσο ο τύπος Α, όσο και ο τύπος Β συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, το οποίο σημαίνει ότι η συγκεκριμένη ασθένεια επηρεάζει κυρίως τους άνδρες.
Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Ακόμη και αν ένα από τα χρωμοσώματα Χ φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, το φυσιολογικό γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα Χ προστατεύει τη γυναίκα από την αιμορροφιλία. Το γονίδιο δεν τις επηρεάζει, αλλά είναι φορείς του και μπορούν να το μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Αν μια γυναίκα είναι φορέας, έχει μια πιθανότητα 50% ότι οι γιοι της θα έχουν αιμορροφιλία. Επίσης, έχει μια πιθανότητα 50% ότι οι κόρες της θα είναι φορείς της αιμορροφιλίας. Αυτό προϋποθέτει ότι ο σύντροφός της γυναίκας δεν είναι και εκείνος αιμορροφιλικός, αλλιώς τα ποσοστά αυτά αυξάνονται.
Ένας άντρας που πάσχει από αιμορροφιλία έχει μια πιθανότητα 100% ότι οι κόρες του θα είναι φορείς, δεδομένου ότι θα έχουν κληρονομήσει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα. Οι γιοι του, ωστόσο, δεν θα επηρεαστούν, εάν η μητέρα δεν είναι επίσης φορέας.
Η διαβίβαση αυτού του γονιδίου στους απογόνους είναι η βασική αιτία της ύπαρξης της ασθένειας στις περισσότερες περιπτώσεις. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζονται από αυθόρμητες αλλαγές στα γονίδια που ευθύνονται για την πρόκληση της αιμορροφιλίας.
Συμπτώματα
-Εάν ένα μικρό παιδί πάσχει από αιμορροφιλία, η αιμορραγία προκαλείται κατά κανόνα από πτώσεις και τραυματισμούς. Η αιμορραγία μπορεί να επαναλέλθει αν το παιδί χτυπήσει στο ίδιο σημείο προτού επουλωθεί η πληγή.
-Αίμα στα ούρα (αιματουρία) συμβαίνει συνήθως με αιμορροφιλία.
-Πολλοί άνθρωποι έχουν μικροποσότητες αίματος στα ούρα, οι οποίες μπορεί να μην είναι ορατές με γυμνό μάτι. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις η παρουσία αίματος στα ούρα (αιματουρία) είναι πιο έντονη και συνδέεται με λοίμωξη της ουροδόχου κύστης.
-Αιμορραγία μέσα σε κάποιον μυ ή άρθρωση. Μπορεί να αισθανθείτε ζέστη και ερεθισμό ακριβώς πριν να εκδηλώσετε πόνο και πρήξιμο στις αρθρώσεις. Ο βαθμός της διόγκωσης δεν ακολουθεί πάντοτε τη σοβαρότητα της αιμορραγίας σας. Μπορεί η αιμορραγία να είναι εκτεταμένη, αλλά το πρήξιμο να είναι περιορισμένο.
-Αιμορραγία στο κεντρικό νευρικό σύστημα που μπορεί να είναι απειλητική ακόμα και για τη ζωή του ασθενούς. Συνήθως μόνο σοβαρές περιπτώσεις αιμορροφιλικών παρουσιάζουν τέτοια αιμορραγία. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί μέσα ή γύρω από τον εγκέφαλο (ενδοκρανιακή) ή μέσα στο νωτιαίο μυελό (ενδονωτιαία). Οι ενήλικοι είναι πιο επιρρεπείς να έχουν ενδοκρανιακή αιμορραγία χωρίς τραυματισμό (αυθόρμητη αιμορραγία), κατάσταση που αντιπροσωπεύει σχεδόν το 50% των περιπτώσεων.
-Κεφαλαλγία, ναυτία, εμετός, και επιληπτικές κρίσεις συχνά συνοδεύουν μια αιμορραγία στον εγκέφαλο.
-Οσφυαλγία ή ακόμη και παράλυση μπορεί να συνοδεύει την αιμορραγία στην σπονδυλική στήλη.