Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, τον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Τα περισσότερα άτομα με νόσο του Wilson διαγιγνώσκονται μεταξύ 5 και 35 ετών, αλλά μπορεί να επηρεάσει και νεότερους και ηλικιωμένους. Ο χαλκός παίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη υγιών νεύρων, οστών, κολλαγόνου και της χρωστικής του δέρματος μελανίνη. Κανονικά, ο χαλκός απορροφάται από την τροφή σας και η περίσσεια απεκκρίνεται μέσω μιας ουσίας που παράγεται στο συκώτι σας (χολή). Αλλά σε άτομα με νόσο του Wilson, ο χαλκός δεν αποβάλλεται σωστά και αντ ‘αυτού συσσωρεύεται, πιθανώς σε επίπεδο απειλητικό για τη ζωή. Όταν διαγνωστεί έγκαιρα, η νόσος του Wilson είναι ιάσιμη και πολλά άτομα με τη διαταραχή ζουν φυσιολογική ζωή.
Συμπτώματα του συνδρόμου Wilson
Η νόσος του Wilson είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά σημεία και συμπτώματα δεν εμφανίζονται έως ότου συσσωρευτεί ο χαλκός στον εγκέφαλο, στο συκώτι ή σε άλλο όργανο. Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τα μέρη του σώματός σας που επηρεάζονται από την ασθένεια. Μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Κόπωση, έλλειψη όρεξης ή κοιλιακό άλγος
- Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος)
- Χρυσό-καφέ αποχρωματισμός ματιών (Kayser-Fleischer)
- Συσσώρευση υγρού στα πόδια ή στην κοιλιά
- Προβλήματα με την ομιλία, την κατάποση ή τον σωματικό συντονισμό
- Μη ελεγχόμενες κινήσεις ή μυϊκή δυσκαμψία
Αιτίες του συνδρόμου
Η νόσος του Wilson κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι για να αναπτύξετε τη νόσο πρέπει να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα. Εάν λάβετε μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, δεν θα αρρωστήσετε μόνοι σας, αλλά είστε φορέας και μπορείτε να μεταδώσετε το γονίδιο στα παιδιά σας.
Παράγοντες κινδύνου
Μπορεί να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο του Wilson εάν οι γονείς ή τα αδέρφια σας έχουν την πάθηση. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν πρέπει να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για να μάθετε εάν πάσχετε από τη νόσο του Wilson. Η διάγνωση της πάθησης όσο το δυνατόν νωρίτερα αυξάνει δραματικά τις πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας.
Επιπλοκές
Χωρίς θεραπεία, η νόσος του Wilson μπορεί να αποβεί θανατηφόρα. Οι σοβαρές επιπλοκές περιλαμβάνουν:
- Ουλές του ήπατος (κίρρωση). Καθώς τα ηπατικά κύτταρα προσπαθούν να επιδιορθώσουν τη βλάβη που προκαλείται από την περίσσεια χαλκού, σχηματίζεται ουλώδης ιστός στο ήπαρ, καθιστώντας δυσκολότερη τη λειτουργία του ήπατος.
- Ηπατική ανεπάρκεια. Αυτό μπορεί να συμβεί ξαφνικά (οξεία ηπατική ανεπάρκεια) ή μπορεί να αναπτυχθεί αργά με την πάροδο των ετών. Μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι μια θεραπευτική επιλογή.
- Επίμονα νευρολογικά προβλήματα. Ο τρόμος, οι ακούσιες μυϊκές κινήσεις, το αδέξιο βάδισμα και οι δυσκολίες στην ομιλία συνήθως βελτιώνονται με τη θεραπεία της νόσου του Wilson. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι έχουν επίμονη νευρολογική δυσκολία παρά τη θεραπεία.
- Προβλήματα στα νεφρά. Η νόσος του Wilson μπορεί να βλάψει τους νεφρούς, οδηγώντας σε προβλήματα όπως πέτρες στα νεφρά και μη φυσιολογικό αριθμό αμινοξέων που απεκκρίνονται στα ούρα.
- Ψυχολογικά προβλήματα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές προσωπικότητας, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, διπολική διαταραχή ή ψύχωση.
- Προβλήματα αίματος. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση) που οδηγεί σε αναιμία και ίκτερο.