Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα στο σώμα, που χαρακτηρίζεται κυρίως από ακόρεστη όρεξη, που οδηγεί σε παχυσαρκία και διάφορες σωματικές, συμπεριφορικές και αναπτυξιακές προκλήσεις. Προκύπτει από την απώλεια της λειτουργίας συγκεκριμένων γονιδίων στο χρωμόσωμα 15 και μπορεί να συμβεί λόγω πατρικής διαγραφής, μητρικής μονογονεϊκής δισωμίας ή ελαττωμάτων αποτύπωσης.
Τα αίτια του PWS προέρχονται από γενετικές ανωμαλίες, που αφορούν κυρίως τη διαγραφή πατρικών γονιδίων στο χρωμόσωμα 15. Η διαταραχή δεν κληρονομείται με την παραδοσιακή έννοια, αλλά εμφανίζεται σποραδικά.
Τα συμπτώματα του PWS τυπικά εκδηλώνονται στη βρεφική ηλικία και περιλαμβάνουν υποτονία (μειωμένος μυϊκός τόνος), κακή σίτιση και καθυστερημένη ανάπτυξη. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, αναπτύσσουν συχνά μια συντριπτική επιθυμία για φαγητό, που οδηγεί σε υπερκατανάλωση τροφής και παχυσαρκία εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Μαθησιακές δυσκολίες ή ήπιες διανοητικές δυσκολίες
- Προβλήματα συμπεριφοράς όπως ξεσπάσματα και ιδεοψυχαναγκαστικά χαρακτηριστικά
- Διαταραχές ύπνου
- Υπογοναδισμός (υποανάπτυκτα γεννητικά όργανα)
- Κοντό ανάστημα και φυσικά χαρακτηριστικά όπως στενό πρόσωπο και μικρά χέρια και πόδια.
Η διάγνωση περιλαμβάνει κλινική αξιολόγηση με βάση τα συμπτώματα και γενετικό έλεγχο για την επιβεβαίωση της παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η έγκαιρη ανίχνευση είναι ζωτικής σημασίας για την αποτελεσματική διαχείριση των συμπτωμάτων.
Η θεραπεία για PWS είναι διεπιστημονική και επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της παχυσαρκίας. Τα βασικά συστατικά περιλαμβάνουν:
- Προγράμματα πρώιμης παρέμβασης για την αντιμετώπιση αναπτυξιακών καθυστερήσεων
- Ορμονικές θεραπείες (όπως η αυξητική ορμόνη) για την προώθηση της ανάπτυξης και της μυϊκής ανάπτυξης
- Αυστηρή διατροφική διαχείριση και ενθάρρυνση της σωματικής δραστηριότητας για τον έλεγχο του βάρους
- Συμπεριφορικές θεραπείες για τη διαχείριση ψυχολογικών θεμάτων.
Η πρόληψη του PWS δεν μπορεί να επιτευχθεί λόγω της γενετικής του φύσης. Ωστόσο, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει οικογένειες με ιστορικό PWS στην κατανόηση των κινδύνων για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Συνοπτικά, το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σύνθετη γενετική διαταραχή που απαιτεί συνεχή ιατρική υποστήριξη και παρέμβαση με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων.