Το σύνδρομο οψόκλωνου-μυόκλωνου (OMS) είναι μια σπάνια νευροανοσολογική διαταραχή σε παιδιά και ενήλικες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν γρήγορες πολυκατευθυντικές συζευγμένες κινήσεις των ματιών (opsoclonus), μυόκλωνο, τρόμο, εγκεφαλοπάθεια και παρεγκεφαλιδική αταξία. Οι αλλαγές συμπεριφοράς στους ενήλικες και η ευερεθιστότητα στα παιδιά είναι επίσης συχνές. Με βάση παρανεοπλασματικές ή λοιμώδεις αιτιολογίες, η παθοφυσιολογία θεωρείται ότι είναι ανοσολογική.
Θα πρέπει να χρησιμοποιείται ανοσοτροποποιητική θεραπεία, ακόμη και αν η ανταπόκριση είναι ανεπαρκής. Ο M. Kinsbourne εντόπισε για πρώτη φορά έξι βρέφη το 1962 που είχαν μια νευρολογική διαταραχή που ονομάζεται μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια, η οποία αργότερα μετονομάστηκε σε σύνδρομο χορευτικού οφθαλμού και τώρα είναι γνωστή ως OMS.
Αιτίες και συμπτώματα
Το OMS μπορεί να εμφανιστεί για διάφορους λόγους, συμπεριλαμβανομένων παρανεοπλασματικών, παραλοιμωδών, τοξικών-μεταβολικών και ιδιοπαθών αιτιών. Το χυμικό και το κυτταρικό ανοσοποιητικό σύστημα έχουν εμπλακεί και τα δύο. Αρκετά αυτοαντισώματα κυτταρικής επιφάνειας, συμπεριλαμβανομένων των αντισωμάτων κατά των Ri (ANNA-2), Hu (ANNA-1), Yo (PCA-1), Ma1 και Ma2, έχουν συνδεθεί με το παρανεοπλασματικό OMS. Άλλοι εμπλεκόμενοι περιλαμβάνουν τον υποδοχέα N-methylD-aspartate (NMDA), την αμφιφυσίνη, το CRMP-5/anti-CV2, το Zic2 και τα νευροϊνίδια.
Εκτός από τα αυτοαντισώματα κατά των νευρωνικών ιστών σε ασθενείς με OMS, άλλα στοιχεία για μια αυτοάνοση διαδικασία περιλαμβάνουν την παρουσία του παράγοντα ενεργοποίησης των Β-κυττάρων (BAFF). Αυτό είναι ένα βασικό μόριο που εμπλέκεται στην επιβίωση των Β-κυττάρων, στον ορό και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό του ασθενούς, και στις αυξημένες κυτοκίνες που σχετίζονται με τα Β-κύτταρα στο αίμα και στα λεμφοκύτταρα που διεισδύουν στους όγκους.
Ακούσιες, ταλαντευόμενες κινήσεις των ματιών (opsoclonus), πολυεστιακά μυϊκά τραντάγματα (μυόκλωνος) και σοβαρή αταξία είναι όλα συμπτώματα της πάθησης. Επιπλέον, παρατηρούνται νευροψυχολογικές ανωμαλίες. Στο οξύ στάδιο, η αταξία μπορεί να προκαλέσει αδυναμία βάδισης λόγω αταξίας τόσο του κορμού όσο και των άκρων. Αν και ο οψόκλωνος και ο μυόκλωνος είναι τα πιο εμφανή συμπτώματα, μπορεί να μην είναι πάντα παρόντα.
Άλλα συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν εγκεφαλοπάθεια, μυόκλονο των άκρων, νευροβλάστωμα και διαταραχές ύπνου. Περιστασιακά, μπορεί επίσης να παρατηρηθεί καρκίνος του μαστού, χρόνια λοίμωξη, μελάνωμα, νεόπλασμα του πνεύμονα και τεράτωμα των ωοθηκών. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν περισσότερα συμπτώματα από άλλους και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να κυμαίνεται από μέτρια έως σοβαρή.
Τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες μπορούν να νοσήσουν. Η πάθηση επηρεάζει την πλειοψηφία των παιδιών μέσα στα πρώτα τρία χρόνια της ζωής. Το νευροβλάστωμα είναι παρόν σε περίπου 50% των παιδιών και το OMS αναπτύσσεται ως παρανεοπλασματική νευρολογική νόσος. Ομοίως, το OMS βρίσκεται στο 1-2 τοις εκατό των νευροβλαστωμάτων. Τα παιδιά με OMS είναι ευερέθιστα, έχουν σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες και μπορεί να αναπτύξουν νοητική ανεπάρκεια.
Το OMS ενηλίκων μπορεί επίσης να εκδηλωθεί ως παρανεοπλασματική ασθένεια, πιο συχνά σε συνδυασμό με μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα ή του μαστού. Ωστόσο, τουλάχιστον οι μισές περιπτώσεις φαίνεται να είναι ιδιοπαθείς ή παραλοιμώδεις