Το σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει πρωτίστως τους άνδρες, και εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 380.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων παγκοσμίως. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1, το οποίο οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου φωσφοριβοσυλοτρανσφεράση υποξανθίνης-γουανίνης (HPRT). Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για την ανακύκλωση των πουρινών, κρίσιμων συστατικών του DNA και του RNA.
Ένα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του LNS είναι η σοβαρή νευρολογική βλάβη, συμπεριλαμβανομένων ακούσιων μυϊκών κινήσεων (δυστονία) και σπαστικότητα. Αυτές οι κινήσεις συχνά καταλήγουν σε αυτοτραυματιστικές συμπεριφορές όπως το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών, που μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στους ιστούς και μολύνσεις. Τα άτομα με LNS μπορεί επίσης να εμφανίσουν ακούσιες μυϊκές συσπάσεις (χορεία), οι οποίες συμβάλλουν σε κινητικές δυσκολίες και βλάβες.
Συμπεριφορικά, τα άτομα με LNS εμφανίζουν συνήθως επιθετικές τάσεις, παρορμητικότητα και ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές. Αυτές οι συμπεριφορές μπορεί να είναι δύσκολο να διαχειριστούν και να επηρεάσουν σημαντικά την καθημερινή ζωή τόσο για το άτομο που επηρεάζεται όσο και για τους φροντιστές του.
Ιατρικά, το LNS σχετίζεται με αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος λόγω του μη φυσιολογικού μεταβολισμού των πουρινών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως πέτρες στα νεφρά, ουρική αρθρίτιδα και άλλα νεφρικά προβλήματα, που απαιτούν προσεκτική παρακολούθηση και διαχείριση.
Η διάγνωση του LNS τυπικά επιβεβαιώνεται μέσω γενετικού ελέγχου για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο HPRT1. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το LNS, η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην υποστηρικτική φροντίδα. Αυτό περιλαμβάνει φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων ουρικού οξέος, την ανακούφιση των συμπτωμάτων της δυστονίας και της χορείας και την αντιμετώπιση των προκλήσεων συμπεριφοράς μέσω φαρμάκων και συμπεριφορικών θεραπειών.
Λόγω της πολυπλοκότητας και της σοβαρότητας του LNS, η ολοκληρωμένη πολυεπιστημονική φροντίδα που περιλαμβάνει νευρολόγους, γενετιστές, ψυχιάτρους και άλλους ειδικούς είναι ζωτικής σημασίας. Η έγκαιρη παρέμβαση και η συνεχής υποστήριξη είναι απαραίτητες για τη βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής των ατόμων με LNS και των οικογενειών τους, αντιμετωπίζοντας τόσο τις ιατρικές όσο και τις συμπεριφορικές πτυχές αυτού του σπάνιου συνδρόμου.