Η αλκαπτονουρία, ή “ασθένεια των μαύρων ούρων”, είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει πλήρως δύο πρωτεϊνικά δομικά στοιχεία (αμινοξέα) που ονομάζονται τυροσίνη και φαινυλαλανίνη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ομογεντισικό οξύ στο σώμα. ‘Ενας στους ένα εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως πάσχει από το συγκεκριμένο σύνδρομο.
Αλκαπτονουρία
Αυτή η ασθένεια μπορεί να μετατρέψει τα ούρα και τα μέρη του σώματος σε σκούρο χρώμα και να οδηγήσει σε μια σειρά προβλημάτων με την πάροδο του χρόνου. Τα αμινοξέα συνήθως διασπώνται σε μια σειρά χημικών αντιδράσεων. Αλλά στην αλκαπτονουρία, μια ουσία που παράγεται στην πορεία, το ομογενισικό οξύ, δεν μπορεί να διασπαστεί περαιτέρω. Αυτό συμβαίνει επειδή το ένζυμο που το διασπά συνήθως δεν λειτουργεί σωστά. Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες που προκαλούν χημικές αντιδράσεις. Μπορεί να συσσωρευτεί σχεδόν σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των χόνδρων, των τενόντων, των οστών, των νυχιών, των αυτιών και της καρδιάς. Σκουραίνει τους ιστούς και προκαλεί ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αλλά με χαμηλότερη ποιότητα ζωής.
Επί του παρόντος δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την εξάλειψή της, αλλά συνιστάται μια συγκεκριμένη δίαιτα για τη μείωση της συσσώρευσης. Η θεραπεία της αλκαπτονουρίας στοχεύει στα συγκεκριμένα συμπτώματα που υπάρχουν σε κάθε άτομο. Τα άτομα με αλκαπτονουρία λαμβάνουν συχνά αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τη θεραπεία του πόνου των αρθρώσεων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να συνιστώνται ισχυρότερα φάρμακα όπως τα ναρκωτικά. Η διαχείριση του πόνου είναι προσαρμοσμένη στην κάθε συγκεκριμένη περίπτωση κάθε ατόμου και απαιτεί μακροχρόνια παρακολούθηση και προσαρμογή. Μερικά άτομα με αλκαπτονουρία θα ωφεληθούν από τη φυσική και εργασιακή θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της δύναμης και της ευκαμψίας των μυών και των αρθρώσεων. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι επωφελής για τα επηρεαζόμενα άτομα και τις οικογένειές τους.
