Το ύψος των ανδρών καθορίζεται από το σπέρμα και τις λειτουργίες του αντιγόνου γονιδίου 17 (SPAG17) που καθορίζει την ανάπτυξη του σκελετού.
Της Αρετής Διαμάντη
Για πρώτη φορά δόθηκε εξήγηση για τη σχέση που υπάρχει ανάμεσα στο ανθρώπινο ύψος και σ’ ένα συγκεκριμένο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεϊνη στο σπέρμα. Αυτή η διαπίστωση έγινε από την διεπιστημονική ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τους κοσμήτορες των Σχολών Ιατρικής Virginia Commonwealth.
Αν και το σπέρμα που σχετίζεται με τον αντιγόνο 17 (SPAG17) γονίδιο έχει συνδεθεί με το ανθρώπινο ύψος σε προηγούμενες μελέτες, ωστόσο δεν είχε καταστεί σαφές μέχρι τώρα πως αυτό το γονίδιο επηρεάζει τη γραμμική ανάπτυξη και την ανάπτυξη του σκελετού. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μια στοχευμένη μετάλλαξη στο γονίδιο οδηγεί σε σκελετικές δυσμορφίες σε ποντίκια, όπως είναι το πιο μικρό μήκος στα οπίσθια άκρα αλλά και τα ελαττώματα ανοργανοποίησης του οστού.
Οι άνθρωποι έχουν το γονίδιο SPAG17 και οι γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο αυτό συνδέονται με το ανάστημα. “Το ποντίκι μας δείχνει τη σχέση μεταξύ SPAG17 και του μήκους των οστών και αυτή θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί υπάρχει σύνδεση με το ύψος,” τόνισε ο Jerome F. Strauss III κοσμήτορας της Ιατρικής Σχολής VCU. O Strauss είναι καθηγητής στο Τμήμα Μαιευτικής και Γυναικολογίας και οι ερευνητές στο εργαστήριο του συνάντησαν το γονίδιο SPAG17 ενώ ερευνούσαν τα γονίδια που επηρεάζουν την ανδρική υπογονιμότητα. Το SPAG17 είναι ένα από τα γονίδια που ελέγχει την κινητικότητα του σπέρματος, και έτσι οι ερευνητές δημιούργησαν ένα ποντίκι που δεν παράγει SPAG17, περιμένοντας να βρουν ένα φαινότυπο που εκτίθενται στην ανδρική στειρότητα.
Τελικά όπως υποστήριξε η Dr. Maria Teves “αποδείχθηκε ότι σ’αυτό το ζώο δημιουργήθηκαν άλλα ελαττώματα που δεν είχαμε προβλέψει» συμπληρώνοντας «τα ζώα πέθαναν μέσα σε 12 ώρες από τη γέννηση, η κνήμη τους και το μηριαίο οστό ήταν μικρότερα από ό, τι στα άλλα ποντίκια, ενώ είχαν σκελετικές δυσμορφίες και ελαττώματα στην εναπόθεση ασβεστίου στα οστά». Από την πλευρά τους οι ερευνητές της Barbara Boyan, κοσμήτορας της VCU που ειδικεύεται στη μυοσκελετική βιολογία ανέλυσαν τα σχήματα των οστών και τον τρόπο που αναπτύχθηκαν στα έμβρυα. Έκαναν επίσης μελέτες κυτταροκαλλιέργειας στις οποίες απομονώθηκαν τα κύτταρα από τα ελαττωματικά ζώα για να διαπιστώσουν αν το ελάττωμα στο μήκος των άκρων οφειλόταν σε μια θεμελιώδη μεταβολή στην ικανότητά τους να σχηματίζουν οστό.
Τελικά, οι ερευνητές από τα εργαστήρια συμπέραναν ότι οι δυσμορφίες των οστών στα ποντίκια οφείλονταν στην στοχευμένη μετάλλαξη του γονιδίου SPAG17 και ότι τα κύτταρα σχηματισμού του οστού επίσης εκφράζουν αυτό το γονίδιο. «Αυτό ήταν ένα απροσδόκητο εύρημα» είπε η Dr. Boyan με τους ερευνητές να τονίζουν ότι απαιτούνται περαιτέρω μελέτες για να κατανοήσουν πλήρως τον τρόπο που το SPAG17 επηρεάζει τα οστά και τη δομή τους. «Τα ευρήματά μας είναι πολύ σημαντικά, διότι έχουν αποκαλύψει λειτουργίες για το SPAG17 που επεκτείνουν τον ρόλο αυτού του γονιδίου με τη ρύθμιση της σκελετικής ανάπτυξης, της ανάπτυξης και της μεταλλοφορίας”, δήλωσε ο Dr. Teves προσθέτοντας “αυτό ήταν μόνο η αρχή. Το επόμενο βήμα είναι να προσπαθήσουμε να βρούμε τους μηχανισμούς που αυτό το γονίδιο επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετού.”