Εκατομμύρια ζευγάρια σε όλο τον κόσμο αντιμετωπίζουν υπογονιμότητα με τα μισά από τα περιστατικά να προέρχονται από άνδρες. Για το 10% των υπογόνιμων αρσενικών, παράγεται ελάχιστο ή καθόλου σπέρμα. Τώρα, νέα έρευνα από το Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Stowers, σε συνεργασία με το Wellcome Center for Cell Biology στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, ρίχνει φως στο τι μπορεί να πάει στραβά στη διαδικασία σχηματισμού σπέρματος, οδηγώντας σε πιθανές θεωρίες για πιθανές θεραπείες.
«Μια σημαντική αιτία υπογονιμότητας στους άνδρες είναι ότι απλώς δεν μπορούν να παράγουν σπέρμα». Αυτό δήλωσε ο ερευνητής του Stowers Scott Hawley, Ph.D. «Αν γνωρίζετε ακριβώς τι είναι λάθος, υπάρχουν τεχνολογίες που αναδύονται αυτή τη στιγμή που μπορεί να σας δώσουν έναν τρόπο να το διορθώσετε». Η μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 20 Οκτωβρίου 2023 στο Science Advances από τον ερευνητή του Hawley Lab, μπορεί να βοηθήσει να εξηγηθεί γιατί ορισμένοι άνδρες δεν παράγουν αρκετό σπέρμα για να γονιμοποιήσουν ένα ωάριο.
Στα περισσότερα είδη που αναπαράγονται σεξουαλικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, μια κρίσιμη πρωτεϊνική δομή που μοιάζει με μια γέφυρα που μοιάζει με πλέγμα πρέπει να κατασκευαστεί σωστά για την παραγωγή σπέρματος και ωαρίων. Η ομάδα με επικεφαλής την πρώην μεταδιδακτορική ερευνητική συνεργάτιδα Katherine Billmyre, Ph.D., ανακάλυψε ότι σε ποντίκια, η αλλαγή ενός μόνο και πολύ συγκεκριμένου σημείου σε αυτή τη γέφυρα προκάλεσε την κατάρρευσή της, οδηγώντας σε στειρότητα και έτσι παρέχοντας εικόνα για την ανθρώπινη υπογονιμότητα στα αρσενικά παρόμοια προβλήματα με τη μείωση.
Οι επιστήμονες του Stowers συνεργάζονται για να αποκαλύψουν έναν υποκείμενο λόγο για την ανδρική υπογονιμότητα. Η μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 20 Οκτωβρίου 2023 στο Science Advances από τον ερευνητή του Hawley Lab και του Wellcome Center Owen Davies, Ph.D., μπορεί να βοηθήσει να εξηγηθεί γιατί ορισμένοι άνδρες δεν παράγουν αρκετό σπέρμα για να γονιμοποιήσουν ένα ωάριο.
Η μείωση, η διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης που οδηγεί στο σπέρμα και τα ωάρια, περιλαμβάνει πολλά στάδια, ένα από τα οποία είναι ο σχηματισμός μιας μεγάλης πρωτεϊνικής δομής που ονομάζεται σύμπλεγμα συναπτώνων. Όπως μια γέφυρα, το σύμπλεγμα συγκρατεί τα ζεύγη χρωμοσωμάτων στη θέση τους επιτρέποντας να πραγματοποιηθούν απαραίτητες γενετικές ανταλλαγές που είναι απαραίτητες για να διαχωριστούν τα χρωμοσώματα στη συνέχεια σε σπέρμα και ωάρια.
«Ένας σημαντικός παράγοντας που συμβάλλει στη στειρότητα είναι τα ελαττώματα στη μείωση», είπε ο Billmyre. “Για να κατανοήσουμε πώς τα χρωμοσώματα διαχωρίζονται σε αναπαραγωγικά κύτταρα σωστά, μας ενδιαφέρει πραγματικά τι συμβαίνει ακριβώς πριν από αυτό όταν σχηματίζεται το συναπτονιμικό σύμπλεγμα μεταξύ τους.” Προηγούμενες μελέτες έχουν εξετάσει πολλές πρωτεΐνες που αποτελούν το συναπτονεμικό σύμπλεγμα, πώς αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και έχουν εντοπίσει διάφορες μεταλλάξεις που συνδέονται με την ανδρική υπογονιμότητα.
Η πρωτεΐνη που ερεύνησαν οι ερευνητές σε αυτή τη μελέτη σχηματίζει τα πλέγματα της παροιμιώδους γέφυρας, η οποία έχει ένα τμήμα που βρίσκεται σε ανθρώπους, ποντίκια και σε περισσότερα άλλα σπονδυλωτά, υποδηλώνοντας ότι είναι κρίσιμη για τη συναρμολόγηση. Η μοντελοποίηση διαφορετικών μεταλλάξεων σε μια δυνητικά κρίσιμη περιοχή της ανθρώπινης πρωτεΐνης επέτρεψε στην ομάδα να προβλέψει ποιες από αυτές θα μπορούσαν να διαταράξουν τη λειτουργία της πρωτεΐνης.