Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Genetics in Medicine, οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα που συλλέχθηκαν από περισσότερα από 200.000 άνδρες στο ΗΒ, ηλικίας 40-70 ετών, από την Biobank, μια βιοϊατρική βάση δεδομένων – ερευνητικός πόρος που περιέχει ανώνυμες πληροφορίες γενετικής, τρόπου ζωής και υγείας από μισό εκατομμύριο Η.Β. συμμετέχοντες. Βρήκαν 356 άνδρες που έφεραν είτε ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ είτε ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ. Τα φυλετικά χρωμοσώματα καθορίζουν το βιολογικό μας φύλο. Οι άνδρες έχουν συνήθως ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο Χ. Ωστόσο, μερικοί άνδρες έχουν επίσης ένα επιπλέον χρωμόσωμα X ή Y — XXY ή XYY. Χωρίς γενετική εξέταση, μπορεί να μην είναι αμέσως προφανές. Οι άνδρες με επιπλέον χρωμοσώματα Χ εντοπίζονται μερικές φορές κατά τη διάρκεια ερευνών λόγω καθυστερημένης εφηβείας και στειρότητας. Ωστόσο, οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Οι άνδρες με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ τείνουν να είναι ψηλότεροι από τα αγόρια και τους ενήλικες, αλλά κατά τα άλλα δεν έχουν διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά.
Στη μελέτη τους, οι ερευνητές εντόπισαν 213 άνδρες με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ και 143 άνδρες με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ. Αυτό υποδηλώνει ότι περίπου ένας στους 500 άνδρες μπορεί να φέρει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ ή Υ. Συνδέοντας γενετικά δεδομένα με αρχεία ρουτίνας υγείας, η ομάδα διαπίστωσε ότι οι άνδρες με XXY έχουν πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες για αναπαραγωγικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου τριπλάσιου κινδύνου καθυστερημένης εφηβείας και τετραπλάσιου κινδύνου να είναι άτεκνοι. Είχαν επίσης σημαντικά χαμηλότερες συγκεντρώσεις τεστοστερόνης στο αίμα. Οι άνδρες με XYY φάνηκε να έχουν φυσιολογική αναπαραγωγική λειτουργία.
Οι άντρες με ΧΧΥ ή ΧΥΥ είχαν υψηλότερο κίνδυνο για διάφορες άλλες καταστάσεις υγείας. Για παράδειγμα, είχαν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να έχουν διαβήτη τύπου 2, έξι φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν φλεβική θρόμβωση, τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν πνευμονική εμβολή και τέσσερις φορές περισσότερες πιθανότητες να πάσχουν από χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ). Οι ερευνητές λένε ότι δεν είναι σαφές γιατί ένα επιπλέον χρωμόσωμα αυξάνει τον κίνδυνο παθήσεων ή γιατί οι κίνδυνοι ήταν τόσο παρόμοιοι, ανεξάρτητα από το ποιο φυλετικό χρωμόσωμα είναι εις διπλούν.
