Οι γιατροί βλέπουν μια ανησυχητική αύξηση στις περιπτώσεις μιας συγκεκριμένης δυσπλασίας των γεννητικών οργάνων σε αρσενικά μωρά και νέα έρευνα υποδηλώνει ότι ενδέχεται να παίζουν ρόλο περιβαλλοντικοί παράγοντες. Η δυσπλασία είναι γνωστή ως υποσπαδία, όπου το άνοιγμα της ουρήθρας δεν βρίσκεται στην άκρη του πέους, αλλά στην κάτω πλευρά του οργάνου. Στη μελέτη, οι επιστήμονες εντόπισαν μια άμεση σχέση μεταξύ των δειγμάτων ιστού του υποσπαδία και της παρουσίας επιγενετικών αλλοιώσεων — αλλαγές στους μοριακούς παράγοντες και τις διαδικασίες γύρω από το DNA που καθορίζουν τον τρόπο συμπεριφοράς των γονιδίων.
«Προηγούμενοι ερευνητές έχουν κάνει εκτεταμένες αναλύσεις και δεν βρήκαν κανένα είδος γενετικής μετάλλαξης αλληλουχίας DNA που να συσχετίζεται με την παρουσία της νόσου, επομένως υπήρχε πάντα ένα μεγάλο ερωτηματικό σχετικά με το από πού προέρχεται», εξήγησε ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης Michael Skinner. καθηγητής βιολογίας στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. «Η μελέτη μας δείχνει ότι η αιτιολογία της νόσου καθοδηγείται περιβαλλοντικά μέσω της επιγενετικής, παρά ως αποτέλεσμα αλλαγών στην αλληλουχία του DNA», είπε σε δελτίο τύπου του πανεπιστημίου. «Μας δίνει μια πιο ξεκάθαρη εικόνα του τι συμβαίνει».
Τα περιστατικά αυτής της δυσπλασίας έχουν αυξηθεί κατά 11,5% τις τελευταίες δεκαετίες. Αυτή η έρευνα θα μπορούσε τελικά να οδηγήσει σε πρώιμη ανίχνευση και καλύτερη κλινική διαχείριση αυτού του γενετικού ελαττώματος, είπαν οι συγγραφείς της μελέτης. Το τι θα συμβεί στη συνέχεια είναι αβέβαιο, αλλά οι ερευνητές υπέδειξαν ένα πιθανό μονοπάτι. Θα μπορούσε να είναι ο εντοπισμός ενός συγκεκριμένου επιγενετικού βιοδείκτη που οι γιατροί θα μπορούσαν να συλλέξουν με ένα απλό μάκτρο μάγουλου από τους γονείς ενός μωρού για να προσδιορίσουν την πιθανότητα ένα νεογέννητο να αναπτύξει το ελάττωμα.
«Αυτό δεν είναι τόσο τραβηγμένο», είπε ο Skinner. “Έχουμε εντοπίσει αυτούς τους τύπους βιοδεικτών για άλλες ασθένειες. Η έγκαιρη ανίχνευση σημαίνει ότι θα μπορούσαν να κάνουν κλινική διαχείριση νωρίτερα, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε λιγότερες επιπλοκές για το μωρό και περισσότερη ηρεμία για τους γονείς.” Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ποιοι συγκεκριμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες οδηγούν στον υποσπαδία. Είπαν ότι είναι πιθανό να είναι ένα συνθετικό οιστρογόνο που ονομάζεται διαιθυλοστιλβεστρόλη (DES) που συνταγογραφήθηκε σε έγκυες γυναίκες στα τέλη της δεκαετίας του 1950 και στις αρχές της δεκαετίας του 1960 για την πρόληψη αποβολών και πρόωρων τοκετών.
Τα μωρά που επηρεάζονται θα μεταδώσουν αυτή την πιθανότητα στις μελλοντικές γενιές. “Δεν υπήρξαν ποτέ πραγματικά στοιχεία ότι βοήθησε στην εγκυμοσύνη, αλλά μετά το γεγονός οι γιατροί άρχισαν να βρίσκουν σοβαρές αναπτυξιακές επιπτώσεις από το φάρμακο στα μωρά. Ο υποσπαδίας ήταν ένα από τα ζητήματα”, είπε ο Skinner. «Δυστυχώς, επειδή οι επιγενετικές αλλαγές που προκαλούνται από φάρμακα όπως αυτό και άλλες περιβαλλοντικές τοξικές ουσίες είναι επιγενετικά κληρονομήσιμες, συχνά μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην άλλη αφού κολληθούν», εξήγησε. «Με την πάροδο του χρόνου, οι επιβλαβείς συνέπειες μπορεί να επιμείνουν και να εξαπλωθούν».