Σύμφωνα με τους επιστήμονες αυτή η εικόνα θα μπορούσε να επιτρέψει στις ασθενείς και τους κλινικούς γιατρούς να λάβουν καλύτερα ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τις αναπαραγωγικές επιλογές και τα σχέδια θεραπείας της υπογονιμότητας. Οι ερευνητές του Rutgers περιγράφουν μια τεχνική που συνδυάζει τη γονιδιωματική αλληλουχία με μεθόδους μηχανικής μάθησης για την πρόβλεψη της πιθανότητας αποβολής μιας γυναίκας λόγω ανευπλοειδίας ωαρίου – όρος που περιγράφει ένα ανθρώπινο ωάριο με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Η ανευπλοειδία στα ωάρια ευθύνεται για ένα σημαντικό ποσοστό της υπογονιμότητας, προκαλώντας πρόωρη αποβολή και αποτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι τα γονίδια προδιαθέτουν ορισμένες γυναίκες σε ανευπλοειδία, αλλά τα ακριβή γενετικά αίτια της παραγωγής ανευπλοειδών ωαρίων παραμένουν ασαφή. Η μελέτη Rutgers είναι η πρώτη που αξιολογεί πόσο καλά μεμονωμένες γενετικές παραλλαγές στο γονιδίωμα της μητέρας μπορούν να προβλέψουν τον κίνδυνο υπογονιμότητας μιας γυναίκας. «Ο στόχος του έργου μας ήταν να κατανοήσουμε τη γενετική αιτία της γυναικείας υπογονιμότητας και να αναπτύξουμε μια μέθοδο για τη βελτίωση της κλινικής πρόγνωσης του κινδύνου ανευπλοειδίας των ασθενών», δήλωσε ο Jinchuan Xing, συγγραφέας της μελέτης και αναπληρωτής καθηγητής στο τμήμα γενετικής στη Σχολή Τεχνών και Επιστημών του Rutgers. “Με βάση τη δουλειά μας, δείξαμε ότι ο κίνδυνος εμβρυϊκής ανευπλοειδίας σε γυναίκες ασθενείς με εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να προβλεφθεί με υψηλή ακρίβεια με τα γονιδιωματικά δεδομένα των ασθενών. Έχουμε επίσης εντοπίσει αρκετά πιθανά γονίδια κινδύνου ανευπλοειδίας.”
Σε συνεργασία με τους Reproduction Medicine Associates of New Jersey, σε μια κλινική εξωσωματικής γονιμοποίησης στο Basking Ridge, N.J., οι επιστήμονες μπόρεσαν να εξετάσουν γενετικά δείγματα ασθενών χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται “whole exome sequencing”, η οποία τους επιτρέπει να εισέλθουν στα τμήματα κωδικοποίησης πρωτεΐνης του τεράστιου ανθρώπινου γονιδιώματος. Στη συνέχεια δημιούργησαν λογισμικό χρησιμοποιώντας μηχανική μάθηση, μια πτυχή της τεχνητής νοημοσύνης στην οποία τα προγράμματα μπορούν να μάθουν και να κάνουν προβλέψεις χωρίς να ακολουθήσουν συγκεκριμένες οδηγίες. Για να γίνει αυτό, οι ερευνητές ανέπτυξαν αλγόριθμους και στατιστικά μοντέλα που ανέλυσαν και έβγαλαν συμπεράσματα από μοτίβα στα γενετικά δεδομένα.
