Πανεπιστήμιο Vrije Άμστερνταμ: Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο Vrije του Άμστερνταμ (Vrije Universiteit Amsterdam) στις Κάτω Χώρες και τη Διοίκηση Βετεράνων στις ΗΠΑ διεξήγαγε μια μελέτη συσχέτισης ευρέως γονιδιώματος που εξέτασε τη γενετική επικάλυψη μεταξύ 12 κοινών ψυχιατρικών διαταραχών. Η ομάδα περιγράφει τη σκιαγράφηση του προφίλ πλειοτροπικών γενετικών περιστατικών σε 12 κοινές ψυχιατρικές διαταραχές στη δημοσίευσή τους στο περιοδικό ‘Γενετική της Φύσης’ (Nature Genetics). Πριν από πολλά χρόνια, οι ψυχίατροι και άλλοι επαγγελματίες της ιατρικής προτιμούσαν να θεωρούν τις ψυχιατρικές παθήσεις ως ξεχωριστές ασθένειες, άσχετες μεταξύ τους. Πιο πρόσφατα, τα ευρήματα της γενετικής που εμπλέκονται στις ψυχιατρικές διαταραχές έδειξαν ότι όχι μόνο κάποιες από αυτές σχετίζονται, αλλά κάποιες έχουν αλληλοεπικάλυψη, γεγονός που υποδηλώνει ότι ασθένειες όπως ο αυτισμός μπορεί να έχουν πολλαπλές μορφές, δημιουργώντας ένα φάσμα ασθενειών.
Σε αυτή τη νέα προσπάθεια, η ερευνητική ομάδα διεξήγαγε διασταυρούμενη εξέταση 12 ψυχιατρικών διαταραχών, αναζητώντας συγκεκριμένα γενετική επικάλυψη. Η εργασία τους περιελάμβανε τη διεξαγωγή μιας μετα-ανάλυσης διασταυρούμενων χαρακτηριστικών για να μελετήσουν την επίδραση των πολυμορφισμών ενός νουκλεοτιδίου (SNPs), των γονιδίων γενικά, των κυττάρων, των μονοπατιών και των τύπων ιστών που μπορεί να μοιράζονται οι 12 διαταραχές Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (Attention deficit hyperactivity disorder)(ADHD), αλκοολισμός, ανορεξία, αγχώδης διαταραχή, αυτισμός, διπολισμός, κατάθλιψη, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, διαταραχή μετατραυματικού στρες, σχιζοφρένεια και σύνδρομο Tourette. Η ανάλυση διεξήχθη με τη χρήση δημοσίως διαθέσιμων στατιστικών στοιχείων για τις υπό μελέτη διαταραχές και οδήγησε στην ανακάλυψη μιας μεγάλης διακύμανσης στη γενετική ισχύ των σημάτων που σχετίζονται με τις διαταραχές. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν επίσης λογισμικό που παρείχε το Εικονικό Εργαστήριο Γενετικής Πολύπλοκων Χαρακτηριστικών του Ινστιτούτου Ιατρικών Ερευνών Berghofer του Πανεπιστημίου του Κουίνσλαντ/QIMR για να αναζητήσουν γενετική επικάλυψη στις διαταραχές. Επιπλέον, διεξήγαγαν λειτουργική χαρτογράφηση και σχολιασμό για την αναζήτηση τόπων που σχετίζονται με πολυμορφισμό ενός μόνο νουκλεοτιδίου SNPs που ανακαλύφθηκαν στην ανάλυση διασταυρούμενων χαρακτηριστικών.
Οι ερευνητές βρήκαν πάνω από τρεις δεκάδες γονίδια και πολλαπλούς γονιδιωματικούς τόπους κινδύνου που φάνηκε να συμπίπτουν με επικαλυπτόμενες συσχετίσεις μεταξύ των διαταραχών. Βρήκαν επίσης συσχετίσεις που δεν ήταν επικαλυπτόμενες, αλλά είχαν κοινά μονοπάτια και πολλαπλούς τύπους νευρικών κυττάρων. Παρόλα αυτά, δεν μπόρεσαν να βρουν κανένα πολυμορφισμό ενός μόνο νουκλεοτιδίου SNP ή τόπο που θα μπορούσε να συσχετιστεί οριστικά με περισσότερες από δύο από τις 12 διαταραχές – και μόνο με δύο γονίδια. Διαπίστωσαν επίσης ότι οι συσχετίσεις που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια ήταν οι πιο συχνές – εμπλέκονταν σχεδόν στις μισές από όλες όσες ανακαλύφθηκαν.
