Σε μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Scientific Reports, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν αναλύσεις τυχαιοποίησης Μεντελιανών μελετών συσχέτισης μεγάλης κλίμακας σε επίπεδο γονιδιώματος για να διερευνήσουν την αιτιώδη σχέση μεταξύ του ελεύθερου χρόνου οθόνης (LST) και του συνδρόμου ευερέθιστου εντέρου (IBS). Τα αποτελέσματά τους αποδεικνύουν τη συσχέτιση μεταξύ του αυξημένου ελεύθερου χρόνου οθόνης και των ακανόνιστων κινήσεων του εντέρου στους Ευρωπαίους, ανοίγοντας το δρόμο για μελλοντικές έρευνες σχετικά με τους βιολογικούς μηχανισμούς στους οποίους βασίζονται οι υπολογισμένες συσχετίσεις.
Οι κίνδυνοι του LST και του IBS
Το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS) είναι μια χρόνια πάθηση που επηρεάζει τη γαστρεντερική οδό (GI). Χαρακτηρίζεται από κράμπες στην κοιλιά, πόνο, φούσκωμα, διάρροια ή δυσκοιλιότητα ή και τα δύο. Τα αλλοιωμένα μοτίβα του εντέρου που σχετίζονται με την πάθηση είναι κοινά, επηρεάζοντας το 10-20% του παγκόσμιου πληθυσμού, με επιπλέον συχνότητα εμφάνισης 1-2% ετησίως. Η παθολογία και η αιτιολογία της νόσου είναι πολύπλευρη, με γενετική, λοίμωξη, εντερική κινητικότητα και χρόνια φλεγμονή που θεωρείται ότι συμβάλλουν στο IBS.
Η βαρύτητα του IBS ποικίλλει μεταξύ των ατόμων, με συνυπάρχουσες καταστάσεις όπως ο κακός τρόπος ζωής και συμπεριφορές υγείας και το συναισθηματικό ή ψυχικό στρες που ενισχύει τα συμπτώματα της νόσου. Επί του παρόντος δεν υπάρχει αναμφισβήτητα αποτελεσματική θεραπεία για την πάθηση, καθιστώντας απαραίτητη τη μελέτη των αιτιολογικών υποστρωμάτων της νόσου. Ένας αυξανόμενος όγκος βιβλιογραφίας προσδιορίζει εκτεταμένες καθιστικές συμπεριφορές, ειδικά τον ελεύθερο χρόνο οθόνης (LST), που συμβάλλουν σε χρόνιες ασθένειες όπως:
- ο διαβήτης,
- οι καρδιαγγειακές παθήσεις (CVD)
- και ο καρκίνος.
Ωστόσο, λίγες μελέτες έχουν διερευνήσει τις συσχετίσεις μεταξύ του κινδύνου LST και IBS. Ο καθιστικός τρόπος ζωής έχει αυξήσει τον κίνδυνο για μη μεταδοτικές ασθένειες, ιδιαίτερα καρκίνους, προβλήματα ψυχικής υγείας και καρδιαγγειακή νόσο. Μεγάλες μελέτες παρατήρησης κοόρτης και μετα-αναλύσεις έχουν αποκαλύψει ότι η υπερβολική LST, μια από τις πιο επιζήμιες καθιστικές συμπεριφορές, είναι ανεξάρτητα υπεύθυνη για την καρδιαγγειακή νόσο και τους καρκίνους του πνεύμονα, του μαστού, του παχέος εντέρου και του προστάτη.
Ανησυχητικά, κάθε επιπλέον δύο ώρες παρακολούθησης τηλεόρασης έχει αναφερθεί ότι αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου κατά 1,07%. Η σχέση μεταξύ των επιπέδων φυσικής δραστηριότητας και του IBS είναι ελάχιστη και προκαλεί σύγχυση. Ενώ ορισμένες συγχρονικές μελέτες έχουν δείξει ότι η σωματική αδράνεια είναι ανεξάρτητα υπεύθυνη για το IBS, άλλες έχουν αναφέρει αυξημένη σωματική δραστηριότητα με αποτέλεσμα αυξημένα κοιλιακά συμπτώματα IBS.
Ενώ οι βιολογικοί μηχανισμοί που περιβάλλουν το LST και το IBS παραμένουν άπιαστοι, τα δεδομένα καταστάσεων δείχνουν ότι η άσκηση μειώνει τον κίνδυνο IBS λόγω της βελτιωμένης εντερικής διέλευσης και της ικανότητας του σώματος να αντιμετωπίσει το συναισθηματικό στρες. Το μεγαλύτερο μέρος αυτής της έρευνας παραμένει παρατηρητικό, καθιστώντας επιτακτική την αμερόληπτη καθιέρωση των δεσμών μεταξύ χαμηλότερης φυσικής δραστηριότητας και κινδύνου IBS.
Σχετικά με τη μελέτη
Η παρούσα μελέτη χρησιμοποίησε προσεγγίσεις Μεντελικής Τυχαιοποίησης (MR) για τη διερεύνηση των συσχετίσεων κινδύνου LST και IBS. Η Μεντελική τυχαιοποίηση είναι μια μορφή ανάλυσης όργανης μεταβλητής (IV) που χρησιμοποιεί συσχετίσεις πολυμορφισμού ενός νουκλεοτιδίου (SNP) από μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) ως εργαλεία για τη μελέτη και την αποκάλυψη αιτιακών σχέσεων μεταξύ πολύπλοκων χαρακτηριστικών. Η παρούσα μελέτη χρησιμοποίησε συνοπτικά στατιστικά στοιχεία και μεταδεδομένα GWAS από την κοινοπραξία UK Biobank και FinnGen, που αντιπροσωπεύουν 58.005 περιπτώσεις IBS και 615.624 φυσιολογικούς ελέγχους.
Το σύνολο δεδομένων περιελάμβανε 19,1–22,5 εκατομμύρια SNP ανά χαρακτηριστικό, με ατομικές καταγεγραμμένες μεταβλητές όπως το φύλο, η καταγωγή και ο τύπος της καθιστικής δραστηριότητας LST (παρακολούθηση τηλεόρασης έναντι χρήσης υπολογιστή). Η διάρκεια της έκθεσης μετρήθηκε μέσω ενός ερωτηματολογίου που καταγράφει τον χρόνο χρήσης της τηλεόρασης ή του υπολογιστή για δραστηριότητες αναψυχής ή ψυχαγωγίας εκτός εργασίας. Μόνο άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής συμπεριλήφθηκαν στη στατιστική ανάλυση για να ελαχιστοποιηθεί η προκατάληψη της εθνοτικής καταγωγής.
Οι συχνότητες αλληλόμορφων φαινομένων (EAF) χρησιμοποιήθηκαν για τον προσδιορισμό των SNP που σχετίζονται με τον κίνδυνο IBS και οι στατιστικές F υπολόγισαν την ισχύ έκθεσης και εξάλειψαν τις αδύναμες προκαταλήψεις των οργάνων από τα δύο σύνολα δεδομένων. Η πλειοτροπία, τα αποτελέσματα ενός μεμονωμένου γονιδίου (ή, σε αυτήν την περίπτωση, του SNP) να επηρεάζει δύο ή περισσότερα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά, υπολογίστηκε χρησιμοποιώντας μια μέθοδο παλινδρόμησης MR-Egger.